• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Dissertação de Mestrado
DOI
10.11606/D.25.2006.tde-12062007-144801
Documento
Autor
Nome completo
Carlos Henrique Bettoni Cruz de Castro
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
Bauru, 2006
Orientador
Banca examinadora
Consolaro, Alberto (Presidente)
Bicudo, Lucilene Arilho Ribeiro
Capelozza, Ana Lucia Alvares
Título em português
Caracterização clínica, radiográfica e molecular da Síndrome de Van Der Woude
Palavras-chave em português
anodontia
anomalias
mutação
pesquisa em genética
síndrome
Resumo em português
A Síndrome de Van der Woude (VWS) se caracteriza pela presença de fossetas congênitas no lábio inferior, associadas ou não à presença de fissura de lábio e/ou palato. Esta entidade é a forma sindrômica mais comum nos pacientes portadores de fissura labiopalatal, mesmo assim, ela é subdiagnosticada. Após o seqüenciamento do DNA, no ano de 2001, houve um aumento no interesse e no desenvolvimento de pesquisas na área de Genética Molecular Humana. Em 2002, pesquisadores identificaram no cromossomo 1, o gene IRF6 como sendo o responsável pela VWS. Neste trabalho, foram utilizados e analisados os prontuários de pacientes cadastrados e portadores da VWS do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - HRAC - USP, juntamente com seus familiares em primeiro-grau portadores de fissura de lábio e/ou palato, com ou sem fossetas, totalizando 22 pacientes. Foram realizados exames clínicos e radiográficos, medidas antropométricas, sialometria e heredograma de todos os pacientes. Os resultados obtidos foram confrontados com os dados resultantes do estudo genético e molecular realizado por LIMA (2005), em sua tese de Doutorado. Observamos que os achados bucais são bastante comuns no fenótipo da VWS, já que em nossa amostra tivemos 68,20% dos pacientes com alguma anomalia dentária do desenvolvimento e 45,45% dos portadores da síndrome apresentavam pelo menos ausência de um dente. Sendo assim, o cirurgião-dentista tem importância chave tanto no diagnóstico e na avaliação bucal, quanto no tratamento dos pacientes portadores da VWS.
Título em inglês
Clinical, radiographic and molecular characterization of the Van Der Woud Syndrome
Palavras-chave em inglês
anomalies
investigation in genetics
mutation
syndrome
tooth agenesis
Resumo em inglês
The Van der Woude syndrome (VWS) is characterized by the presence of congenital lower lip pits associated or not to cleft lip and/or palate. This disorder is the most common syndrome affecting patients with cleft lip and palate; despite of that, it is underdiagnosed. After DNA sequencing in 2001, there was an increase in the interest and development of studies on Human Molecular Genetics. In 2002, investigators identified the gene IRF6 on chromosome 1 as being responsible for the VWS. The present study comprised analysis of records of patients with VWS registered at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - HRAC - USP, as well as their first-degree relatives with cleft lip and/or palate without lip pits, adding up to 22 patients. Analysis comprised clinical and radiographic examinations, anthropometric measurements, salivary flow rate and genealogy of all patients. The results were compared with data on genetic and molecular investigations conducted in the PhD thesis of LIMA (2005). The oral findings in the present sample are very common in the phenotype of VWS, since 68.20% of patients had some type of developmental dental anomaly, and agenesis of at least one tooth was observed in 45.45% of patients. Therefore, dental professionals play a fundamental role in the diagnosis, oral examination and treatment of patients with VWS.
 
AVISO - A consulta a este documento fica condicionada na aceitação das seguintes condições de uso:
Este trabalho é somente para uso privado de atividades de pesquisa e ensino. Não é autorizada sua reprodução para quaisquer fins lucrativos. Esta reserva de direitos abrange a todos os dados do documento bem como seu conteúdo. Na utilização ou citação de partes do documento é obrigatório mencionar nome da pessoa autora do trabalho.
CarlosCastro.pdf (4.09 Mbytes)
Data de Publicação
2007-06-20
 
AVISO: Saiba o que são os trabalhos decorrentes clicando aqui.
Todos os direitos da tese/dissertação são de seus autores
Centro de Informática de São Carlos
Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da USP. Copyright © 2001-2018. Todos os direitos reservados.