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Dissertação de Mestrado
DOI
10.11606/D.95.2013.tde-18072013-100518
Documento
Autor
Nome completo
Newton Shydeo Brandão Miyoshi
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2013
Orientador
Banca examinadora
Felipe, Joaquim Cezar (Presidente)
Ferreira, João Eduardo
Silva Junior, Wilson Araújo da
Título em português
Genômica translacional: integrando dados clínicos e biomoleculares
Palavras-chave em português
Bancos de Dados Biológicos
Integração de Dados
Ontologias
Pesquisa Translacional
Resumo em português
A utilização do conhecimento científico para promoção da saúde humana é o principal objetivo da ciência translacional. Para que isto seja possível, faz-se necessário o desenvolvimento de métodos computacionais capazes de lidar com o grande volume e com a heterogeneidade da informação gerada no caminho entre a bancada e a prática clínica. Uma barreira computacional a ser vencida é o gerenciamento e a integração dos dados clínicos, sócio-demográficos e biológicos. Neste esforço, as ontologias desempenham um papel essencial, por serem um poderoso artefato para representação do conhecimento. Ferramentas para gerenciamento e armazenamento de dados clínicos na área da ciência translacional que têm sido desenvolvidas, via de regra falham por não permitir a representação de dados biológicos ou por não oferecer uma integração com as ferramentas de bioinformática. Na área da genômica existem diversos modelos de bancos de dados biológicos (tais como AceDB e Ensembl), os quais servem de base para a construção de ferramentas computacionais para análise genômica de uma forma independente do organismo de estudo. Chado é um modelo de banco de dados biológicos orientado a ontologias, que tem ganhado popularidade devido a sua robustez e flexibilidade, enquanto plataforma genérica para dados biomoleculares. Porém, tanto Chado quanto os outros modelos de banco de dados biológicos não estão preparados para representar a informação clínica de pacientes. Este projeto de mestrado propõe a implementação e validação prática de um framework para integração de dados, com o objetivo de auxiliar a pesquisa translacional integrando dados biomoleculares provenientes das diferentes tecnologias omics com dados clínicos e sócio-demográficos de pacientes. A instanciação deste framework resultou em uma ferramenta denominada IPTrans (Integrative Platform for Translational Research), que tem o Chado como modelo de dados genômicos e uma ontologia como referência. Chado foi estendido para permitir a representação da informação clínica por meio de um novo Módulo Clínico, que utiliza a estrutura de dados entidade-atributo-valor. Foi desenvolvido um pipeline para migração de dados de fontes heterogêneas de informação para o banco de dados integrado. O framework foi validado com dados clínicos provenientes de um Hospital Escola e de um banco de dados biomoleculares para pesquisa de pacientes com câncer de cabeça e pescoço, assim como informações de experimentos de microarray realizados para estes pacientes. Os principais requisitos almejados para o framework foram flexibilidade, robustez e generalidade. A validação realizada mostrou que o sistema proposto satisfaz as premissas, levando à integração necessária para a realização de análises e comparações dos dados.
Título em inglês
Translational genomics: integrating clinical and biomolecular data
Palavras-chave em inglês
Biological Databases
Data Integration
Ontologies
Translational Research
Resumo em inglês
The use of scientific knowledge to promote human health is the main goal of translational science. To make this possible, it is necessary to develop computational methods capable of dealing with the large volume and heterogeneity of information generated on the road between bench and clinical practice. A computational barrier to be overcome is the management and integration of clinical, biological and socio-demographics data. In this effort, ontologies play a crucial role, being a powerful artifact for knowledge representation. Tools for managing and storing clinical data in the area of translational science that have been developed, usually fail due to the lack on representing biological data or not offering integration with bioinformatics tools. In the field of genomics there are many different biological databases (such as AceDB and Ensembl), which are the basis for the construction of computational tools for genomic analysis in an organism independent way. Chado is a ontology-oriented biological database model which has gained popularity due to its robustness and flexibility, as a generic platform for biomolecular data. However, both Chado as other models of biological databases are not prepared to represent the clinical information of patients. This project consists in the proposal, implementation and validation of a practical framework for data integration, aiming to help translational research integrating data coming from different omics technologies with clinical and socio-demographic characteristics of patients. The instantiation of the designed framework resulted in a computational tool called IPTrans (Integrative Platform for Translational Research), which has Chado as template for genomic data and uses an ontology reference. Chado was extended to allow the representation of clinical information through a new Clinical Module, which uses the data structure entity-attribute-value. We developed a pipeline for migrating data from heterogeneous sources of information for the integrated database. The framework was validated with clinical data from a School Hospital and a database for biomolecular research of patients with head and neck cancer. The main requirements were targeted for the framework flexibility, robustness and generality. The validation showed that the proposed system satisfies the assumptions leading to integration required for the analysis and comparisons of data.
 
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Data de Publicação
2013-07-25
 
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