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Doctoral Thesis
DOI
https://doi.org/10.11606/T.9.2001.tde-20032024-165759
Document
Author
Full name
Tatsuya Sakuma
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2001
Supervisor
Committee
Hirata, Mario Hiroyuki (President)
Curi, Rui
Forti, Neusa Assumpta
Monte, Osmar
Santos, Jose Ernesto dos
Title in Portuguese
Estudo de fatores de risco geneticos que predispoem a aterosclerose em quatro comunidades afro-brasileiras de Mato Grosso do Sul
Keywords in Portuguese
Bioquímica clínica
Genética
Genética médica
Técnicas e procedimentos de laboratório
Abstract in Portuguese
Avaliou-se em 184 indivíduos afro-brasileiros de quatro comunidades de Mato Grosso do Sul, com história familiar de alta prevalência de doenças cardiovasculares e acidente vascular cerebral, a associação entre o polimorfismo I/D do gene da enzima conversora da angiotensina (ECA) com a hipertensão, assim como o efeito dos polimorfismos I/D do peptídeo sinalizador do gene da apo B e da apo E sobre as concentrações séricas de lipídeos. As regiões polimórficas dos genes foram amplificadas pela reação em cadeia pela polimerase e os fragmentos obtidos foram caracterizados por eletroforese em gel de agarose a 2% e poliacrilamida a 10% para o polimorfismo da ECA e peptídeo sinalizador da apo B, respectivamente. Para o polimorfismo da apo E, o produto amplificado foi digerido com a enzima de restrição Hhal e caracterizado por eletroforese em gel de· poliacrilamida a 15%. Os lipídeos séricos foram determinados por métodos enzimáticos comerciais com analisador bioquímico automático, Hitachi modelo 902, utilizando controle de qualidade do Colégio Americano de Patologistas (CAP) e da Sociedade Brasileira de Patologia Clínica (PELM). Os resultados indicam uma associação do alelo D do polimorfismo da ECA entre os indivíduos do sexo masculino (p:0,037) e, também, entre os indivíduos com idade acima de 40 anos (p:0,010). Na população de afro-brasileiros em geral, esse polimorfismo não apresentou correlação com hipertensão (0,156). O polimorfismo da apo E na população afro-brasileira não contribuiu na variação dos lipídeos séricos, enquanto os indivíduos portadores do alelo D do peptídeo sinalizador da apo B apresentaram concentrações séricas mais elevadas de colesterol total (p:0,027).
Title in English
Estudo de fatores de risco geneticos que predispoem a aterosclerose em quatro comunidades afro-brasileiras de Mato Grosso do Sul
Keywords in English
Bioquímica clínica
Genética
Genética médica
Técnicas e procedimentos de laboratório
Abstract in English
The association between insertion/deletion I/D polymorphism of the angiotensin I-converting enzyme (ACE) gene, as well as, the effect of insertion/deletion I/D polymorphism of apolipoprotein B signal peptide and apolipoprotein E genes on lipids serum concentrations were evaluated in 184 afro-Brazilian individuais from four communities of the State of Mato Grosso do Sul, MS, with familial history of high prevalence in coronary heart disease and cerebral vascular accident. The gene's polymorphics regions were amplified by polymerase chain reaction and the products obtained were characterized by electrophoresis using 2% agarose and 10% polyacrylamide gels for ACE and signal peptide of apo B, respectively. The amplified product from Apo E polymorphic region was digested with the restriction enzyme Hhal and characterized by electrophoresis in 15% polyacrylamide gel. The serum lipids were measured by commercial enzymatic methods with chemistry automatic analyzer, Hitachi 902, using quality control from the College of American Pathologists (CAP) and from Brazilian Society of Clinical Pathology (PELM). The results indicate an association among male individuals (p:0,037), with 40 years (0,010) of age older and carriers of D allele of the ACE polymorphism with hypertension. In afro-Brazilians population, in general, this polymorfism hasn't shown relation with hypertension (p:0,156). The apo E polymorphism in afroBrazilian population hasn't contributed in variation of serum lipids, whereas that the carrying individuals with D allele signal peptide of apo B has been shown higher cholesterol total serum concentration (0,027).
 
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Publishing Date
2024-03-20
 
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