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Mémoire de Maîtrise
DOI
https://doi.org/10.11606/D.9.2000.tde-20032024-163657
Document
Auteur
Nom complet
Cristina Strufaldi de Oliveira
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2000
Directeur
Jury
Hirata, Mario Hiroyuki (Président)
Llacer, Pedro Enrique Dorlhiac
Reboucas, Nancy Amaral
Titre en portugais
Detecção da Deleção-alfa3,7 no Agrupamento de Genes da a-Globina Humana Através da Técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em uma População Selecionada Apresentado Microcitose e Hipocromia (OU) Detecção da α-talassemia através da técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) em uma população selecionada apresentando microcitose e hipocromia
Mots-clés en portugais
Doenças hematológicas
Técnicas e procedimentos de laboratório
Resumé en portugais
Objetivos Identificar α-talassemia em indivíduos com hipocromia e microcitose a esclarecer. Material e métodos Amostras de sangue e o prontuário de 23 indivíduos com microcitose e hipocromia, selecionados dentre 7200 pacientes de um hospital público da cidade de São Paulo foram investigados para a deleção -α3,7. Estes indivíduos apresentaram níveis normais de hemoglobina e metabolismo do ferro e eletroforese de hemoglobina sem alterações. Foi efetuado pesquisa intra-eritrocitária de hemoglobina H através do método do "Azul de cresil brilhante 1%" e análise do DNA pela técnica da PCR, com a utilização de primers para detecção da deleção -α3,7 nos genes que codificam a α-globina. Resultados Onze dos 23 indivíduos estudados (47,83 %) apresentaram α-talassemia, sendo 90,91 % (10/11) heterozigotos e 9,09 % (1/11) homozigoto para a deleção -α3,7. Entretanto, somente 36,36 %(4/11) dos indivíduos apresentaram pesquisa intra-eritrocitária de HbH positiva. Doze indivíduos apresentaram genótipos normais para a deleção -α3,7. Conclusão A técnica da PCR utilizada neste estudo é uma técnica simples, prática e de baixo custo, podendo ser facilmente implantada na rotina de um laboratório.
Titre en anglais
Detection of α-thalassemia in a selected population with microcytosis and hypochromia by polymerase chain reaction technique (PCR)
Mots-clés en anglais
Doenças hematológicas
Técnicas e procedimentos de laboratório
Resumé en anglais
Objective To identify α-thalassemia in individuals with microcytosis and hypochromia. Materiais and methods Blood samples and medical records of 23 individuals with microcytosis and hypochromia selected from 7200 patients of a public hospital in São Paulo city were investigate for -α3,7 deletion. They have been presented normal levels of hemoglobin, iron metabolism and hemoglobin electhrophoresis. Supravital staining with brilliant cresyl blue to detect the presence of hemoglobin H bodies and polymerase chain reaction (PCR) DNA analysis with primers to detect the -α3,7 deletions at the α-globin gene cluster has been performed. Results Eleven of 23 individuals studied (47,83 %) showed α-talassemia, 10 (90,91%) with heterozygous and 1 (9,09 %) with homozygous genotypes for -α3,7 deletion. However, only in 4 of these 11 (36,36 %) hemoglobin H bodies were observed. Twelve individuals showed normal genotypes for -α3,7 deletion. Conclusion The PCR technique used in this study is useful, practical and very economic to introduce in the rotine for clinical laboratory.
 
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Date de Publication
2024-03-20
 
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