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Master's Dissertation
DOI
https://doi.org/10.11606/D.9.2000.tde-20032024-163657
Document
Author
Full name
Cristina Strufaldi de Oliveira
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2000
Supervisor
Committee
Hirata, Mario Hiroyuki (President)
Llacer, Pedro Enrique Dorlhiac
Reboucas, Nancy Amaral
Title in Portuguese
Detecção da Deleção-alfa3,7 no Agrupamento de Genes da a-Globina Humana Através da Técnica da Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) em uma População Selecionada Apresentado Microcitose e Hipocromia (OU) Detecção da α-talassemia através da técnica da reação em cadeia da polimerase (PCR) em uma população selecionada apresentando microcitose e hipocromia
Keywords in Portuguese
Doenças hematológicas
Técnicas e procedimentos de laboratório
Abstract in Portuguese
Objetivos Identificar α-talassemia em indivíduos com hipocromia e microcitose a esclarecer. Material e métodos Amostras de sangue e o prontuário de 23 indivíduos com microcitose e hipocromia, selecionados dentre 7200 pacientes de um hospital público da cidade de São Paulo foram investigados para a deleção -α3,7. Estes indivíduos apresentaram níveis normais de hemoglobina e metabolismo do ferro e eletroforese de hemoglobina sem alterações. Foi efetuado pesquisa intra-eritrocitária de hemoglobina H através do método do "Azul de cresil brilhante 1%" e análise do DNA pela técnica da PCR, com a utilização de primers para detecção da deleção -α3,7 nos genes que codificam a α-globina. Resultados Onze dos 23 indivíduos estudados (47,83 %) apresentaram α-talassemia, sendo 90,91 % (10/11) heterozigotos e 9,09 % (1/11) homozigoto para a deleção -α3,7. Entretanto, somente 36,36 %(4/11) dos indivíduos apresentaram pesquisa intra-eritrocitária de HbH positiva. Doze indivíduos apresentaram genótipos normais para a deleção -α3,7. Conclusão A técnica da PCR utilizada neste estudo é uma técnica simples, prática e de baixo custo, podendo ser facilmente implantada na rotina de um laboratório.
Title in English
Detection of α-thalassemia in a selected population with microcytosis and hypochromia by polymerase chain reaction technique (PCR)
Keywords in English
Doenças hematológicas
Técnicas e procedimentos de laboratório
Abstract in English
Objective To identify α-thalassemia in individuals with microcytosis and hypochromia. Materiais and methods Blood samples and medical records of 23 individuals with microcytosis and hypochromia selected from 7200 patients of a public hospital in São Paulo city were investigate for -α3,7 deletion. They have been presented normal levels of hemoglobin, iron metabolism and hemoglobin electhrophoresis. Supravital staining with brilliant cresyl blue to detect the presence of hemoglobin H bodies and polymerase chain reaction (PCR) DNA analysis with primers to detect the -α3,7 deletions at the α-globin gene cluster has been performed. Results Eleven of 23 individuals studied (47,83 %) showed α-talassemia, 10 (90,91%) with heterozygous and 1 (9,09 %) with homozygous genotypes for -α3,7 deletion. However, only in 4 of these 11 (36,36 %) hemoglobin H bodies were observed. Twelve individuals showed normal genotypes for -α3,7 deletion. Conclusion The PCR technique used in this study is useful, practical and very economic to introduce in the rotine for clinical laboratory.
 
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Publishing Date
2024-03-20
 
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