Neste estudo, foi feita a otimização da técnica de PCR para a identificação da mutação 3500Q e do polimorfismo MspI do gene da apo B, permitindo que ambas alterações genéticas fossem analisadas em uma mesma reação de PCR seguida de restrição enzimática. Fez-se, então, a triagem da mutação 3500Q em 177 indivíduos caucasianos hipercolesterolêmicos (GE) e 100 indivíduos controle (GC). Estudou-se ainda, o efeito dos polimorfismos MspI, XbaI, Ins/Del e 3'HVR do gene da apo B sobre os lipídeos séricos destes indivíduos. A distribuição dos genótipos e freqüências dos alelos para os polimorfismos MspI, XbaI e Ins/Del foram similares entre o GE e o GC. Para o polimorfismo 3'HVR, observou-se maior freqüência dos alelos menores à 43 repetições (≤43) no GE quando comparada ao GC, além destes alelos terem sido associados a concentrações séricas mais altas de colesterol total. Esse mesmo efeito foi observado em mulheres em idade de risco e estado de menopausa. No estudo de associação entre os polimorfismos Ins/Del e 3'HVR, observou-se que os alelos ≤43 e Del são mais freqüentes no GE quando comparados ao GC. Assim, podemos concluir que o polimorfismo 3'HVR constitui-se um marcador genético importante na avaliação de risco da doença aterosclerótica.

We have optimized the PCR technique to identify the 3500Q mutation and MspI polimorphism in apo B gene, allowing the evaluation of both genetic alterations in the same PCR reaction followed by enzimatic digestion. Apo B 3500Q mutation was screened in 177 hypercholesterolemic caucasians individuals (HG) and 100 control individuals (CG). We have also studied the effect of MspI, XbaI, Ins/Del and 3'HVR polimorphisms of apo B gene in lipid profile of these individuals. The genotype distribution and allele frequency for the polimorphisms MspI, XbaI and Ins/Del were similar between HG and CG. For 3'HVR polimorphism, we observed a higher frequency of the alleles smaller than 43 repeats (≤43) in HG when compared to CG, besides these alleles were associated to higher total cholesterol in serum. This was observed in women in age risk and menopausal status. In the association between Ins/Del and 3'HVR polimorphism, we observed that the alleles ≤43 and Dei are more frequent in the HG when compared to the CG. We concluded that 3'HVR polimorphism is a important genetic marker in the risk evaluation of the aterosclerotic disease.