Eukaryotic introns show a wide span of size, from only 30bp to large 3.6Mbp. However, analysis of intron size distribution in diverse lineages shows a frequent accumulation of introns near the minimum size that is referred to as minimal introns. In this work, structure and evolution of minimal introns were studied based on diverse species of bilaterian animals, especially the platyhelminth Schistosoma mansoni and species from the Vertebrata phylum. Analysis of the distribution of introns size from Schistosoma mansoni shows a minimal intron peak at 34bp, a remarkably short size when compared to other eukaryotic species. Minimal introns from Schistosoma mansoni were preferentially found in some specific chromosomes. While studying intron retention (IR) and splicing signals, it was observed that premature termination codons (PTC) were preferentially found in the second and last codons of minimal introns due to contribution of the splice sites sequences. Symmetric minimal introns display the highest proportion of PTC-containing introns. We speculate that this observation reflects an evolutionary pressure associated with the fact that its retention does not shift the reading frame of translation. Interestingly, the proportion of PTC-containing introns does not increase with size in symmetric minimal introns as observed for non-symmetric minimal introns. We suggest that a large fraction of symmetric minimal introns that do not present PTC may be retained for the production of isoforms with few additional amino acid residues. The lack of preference of minimal introns with PTC for any position along the gene suggests that nonsense-mediated decay of Schistosoma mansoni is independent of exon junction complex (EJC). Study of the evolution of minimal introns from vertebrates shows that the acquisition of homeothermy had a great influence on minimal introns GC%. In high body temperature species, minimal introns can be divided into low and high GC% populations, with peaks of ~30% and ~70% respectively. Analysis of the human genome shows that, although the GC% variation was more prominent in minimal introns, the entire gene sequence varies. Genes without minimal introns do not appear to show GC% variation dependent on the body temperature. This suggests that minimal introns can serve as proxies for detecting temperature-responsive genes in humans. The transition from low to high GC% of some minimal introns may be impaired due to high IR levels in the intermediate GC%. Low GC% minimal intron-containing genes were related to cell division and thus transition to high GC% may be cumbersome due to high levels of IR. Furthermore, genes with low GC% minimal introns were observed to be related to oncogenic transformation and to be highly expressed in the meiosis process. Based on these results, we propose that minimal intron-containing genes could represent a new interesting system for studying diseases related to division defects, such as cancer and infertility. Also, as IR has been observed to be an important factor for selecting minimal introns GC%, the participation of minimal intron-containing genes in diseases in which increase of IR could be associated, such as diabetes type I and cancer, may be further explored.

Íntrons de eucariotos possuem diversos tamanhos, desde diminutos 30pb a 3.6Mpb. Entretanto, análises da distribuição de tamanho de íntrons em diversas linhagens mostram um frequente acúmulo de íntrons próximos ao tamanho mínimo, os quais são chamados de íntrons mínimos. Neste trabalho, a estrutura e evolução de íntrons mínimos foram estudadas em diversas espécies de animais bilaterais, especialmente o platelminto Schistosoma mansoni e espécies do filo Vertebrata. Análise de distribuição de tamanho de íntrons de Schistosoma mansoni mostra um pico de íntrons mínimos em 34pb, um tamanho notavelmente pequeno se comparado ao de outras espécies de eucariotos. Íntrons mínimos de Schistosoma mansoni foram preferencialmente encontrados em certos cromossomos. Ao estudar retenção intrônica (IR) e sinais de splicing, observou-se que códons de parada prematura (PTC) são preferencialmente encontrados no segundo e último códons de íntrons mínimos devido à contribuição das sequências dos sítios de splicing. Íntrons mínimos simétricos apresentam maior proporção de íntrons com PTC. Sugerimos que essa constatação reflita pressões evolutivas associadas ao fato da retenção destes íntrons não mudarem o quadro de leitura de tradução. Interessantemente, a proporção de íntron mínimos com PTC não aumenta conforme o tamanho de íntrons mínimos simétricos como visto em íntrons mínimos não simétricos. Sugerimos que grande parte de íntrons mínimos simétricos que não possuam PTC possam ser retidos para produção de isoformas com alguns resíduos de aminoácidos adicionais. A não preferência de íntrons mínimos com PTC por posições ao longo do gene sugere que o decaimento mediado por códons de parada (NMD) independe do complexo de junção de éxons (EJC). Estudo da evolução de íntrons mínimos de vertebrados mostra que a aquisição da homeotermia teve grande influência no conteúdo GC de íntrons mínimos. Em espécies com alta temperatura corpórea, os íntrons mínimos podem ser divididos em populações de baixo e alto GC%, com picos de ~30% e ~70% respectivamente. Análises do genoma humano mostram que, embora variações de GC% sejam proeminentes em íntrons mínimos, sequências gênicas inteiras variam. Genes sem íntrons mínimos não apresentam aparente variação de GC% dependente de temperatura corpórea. Isso sugere que íntrons mínimos possam servir como marca para identificação de genes responsivos à temperatura em humanos. A transição de baixo para alto GC% por alguns íntrons mínimos pode ser comprometida devido aos altos níveis de retenção no GC% intermediário. Genes com íntrons mínimos de baixo GC% são relacionados a divisão celular e, portanto, a transição para alto GC% pode ser complicada devido aos altos níveis de retenção. Ademais, observou-se que genes com íntrons mínimos de baixo GC% estão relacionados à transformação oncogênica e que são altamente expressos na meiose. Baseando-se nestes resultados, propomos que genes com íntron mínimo possam representar um novo sistema de estudo de doenças relacionadas a defeitos de divisão celular, como câncer e infertilidade. Ainda, devido a IR ser um fator importante para seleção de GC% de íntrons mínimos, deve-se melhor explorar a participação de genes com íntrons mínimos em doenças nas quais o aumento da IR possa estar associado, como diabetes tipo I e câncer.