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Master's Dissertation
DOI
https://doi.org/10.11606/D.74.2022.tde-01082022-143109
Document
Author
Full name
Fernanda Schneberger dos Santos
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
Pirassununga, 2022
Supervisor
Committee
Eler, Joanir Pereira (President)
Bussiman, Fernando de Oliveira
Carvalho, Rachel Santos Bueno
Title in Portuguese
Efeitos dos erros de genotipagem na estimação dos valores genéticos genômicos: um estudo de simulação
Keywords in Portuguese
Acurácia
Bovinos
Erros genotípicos
Genômica
ssGBLUP
Abstract in Portuguese
A seleção genômica (SG) e a adoção de marcadores moleculares do tipo SNP (single nucleotide polymorphism) aumentaram a eficiência de muitos programas de melhoramento genético ao redor do mundo. Com a utilização dessas novas ferramentas, aumentou-se a acurácia de predição dos animais jovens e sem progênie. A aplicação da informação genômica requer inúmeros genótipos para formação de grupos de referência e avaliação de candidatos, aumentando os custos financeiros. Considerando os erros de genotipagem, suas origens são pouco claras, ou inevitáveis, com taxas muitas vezes desconhecidas e, com o crescimento dos bancos de dados genômicos e a grande diversidade de painéis comercializados, ocorre o agravamento desse problema. Em especial, a adoção da imputação dos genótipos para maior densidade consiste em um dos principais fatores de ocorrência de erros genotípicos e inconsistências mendelianas em bancos de dados. Portanto, os objetivos deste trabalho foram: simular taxas de erros genotípicos em dados simulados de bovinos de corte que mimetizem erros de imputação; avaliar o efeito da presença de erros genotípicos na acurácia de predição genômica; e identificar o viés na performance das avaliações genéticas em cenários de taxas crescentes de erros genotípicos. Os resultados mostraram a existência de efeitos devido aos erros genotípicos, com uma tendência que sugere desfavorecimento dos animais geneticamente superiores. A acurácia de predição, medida como correlação entre GEBV (Genomic Estimated Breeding Value) e TBV (True Breeding Value), diminuiu em resposta a taxas crescentes de erros genotípicos, sendo esse efeito mais intenso nos 100 animais superiores genotipados. O viés obtido por regressão do TBV sobre o GEBV não apresentou alteração na comparação com todos os animais, entretanto observou-se que o GEBV de animais superiores foram mais viesados (b < 1) quanto maior a taxa de erros. A utilização de genótipos com altas taxas de erros pode gerar ranqueamento ilegítimo tanto para animais superiores como também inferiores.
Title in English
Effects of genotyping errors on the estimation of genomic breeding values: a simulation study
Keywords in English
Accuracy
Cattle
Genomic
Genotypic erros
ssGBLUP
Abstract in English
Genomic selection (GS) and the adoption of SNP (Single Nucleotide Polymorphism)-type molecular markers have increased the efficiency of many breeding programs around the world. With the method, the prediction accuracy of young animals and those without progeny was increased. The application of genomic information requires numerous genotypes to form reference groups and evaluate candidates, increasing financial costs. Considering genotyping errors, their origins are unclear, or unavoidable, with rates often unknown. The growth of data collections and the great diversity of panels aggravate this problem, in particular, the adoption of the imputation of genotypes for higher density, which are the main factors in the occurrence of genotypic errors and Mendelian inconsistencies in databases. The objectives of this work are: to simulate genotypic error rates in simulated beef cattle data that mimic imputation errors; evaluate the effect of the presence of genotypic errors on the accuracy of genomic prediction; and identify bias in the performance of genetic evaluations in scenarios of increasing genotypic error rates. The results showed the existence of effects due to genotypic errors, with a trend that suggests the disadvantage of genetically superior animals. The prediction accuracy, measured as the correlation between GEBV and TBV, showed a decrease in response to increasing rates of genotypic errors, with this effect being more intense in the 100 superior animals genotyped. The bias obtained by regression of TBV on GEBV did not change in comparison with all animals. However, it was observed that the GEBV of superior animals was more biased (b < 1) the higher the error rate. The use of genotypes with high error rates can lead to erroneous ranking for both superior and inferior animals.
 
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ME11514463COR.pdf (1.56 Mbytes)
Publishing Date
2022-08-03
 
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