Introdução: É consenso entre os pesquisadores que o implante coclear (IC) traz como benefícios o desenvolvimento da percepção da fala e linguagem oral para indivíduos com deficiência auditiva, propiciando melhor qualidade de vida a essa população, todavia na literatura existem poucos estudos que revelam o impacto do IC para indivíduos que apresentam síndrome genética associada à deficiência auditiva. Assim, é necessário o desenvolvimento de novos estudos para proporcionar maior detalhamento e melhor entendimento do impacto da utilização desse dispositivo nesta população específica. Objetivo: Caracterizar o desenvolvimento da percepção da fala e da linguagem oral de indivíduos com síndromes genéticas usuários de IC, verificar o impacto desse dispositivo na qualidade de vida, na perspectiva do indivíduo adulto e da família das crianças, bem como analisar a correlação entre a idade na cirurgia e o tempo de uso do dispositivo com a percepção da fala e linguagem oral, de acordo com a síndrome genética. Metodologia: Delineamento com estudo longitudinal com dados retrospectivos quanto à análise da percepção da fala e linguagem oral, por meio dos testes GASP, categorias de audição e de linguagem. Estudo transversal prospectivo quanto à análise da qualidade de vida, por meio dos questionários Children with cochlear implants: parental perspectives (CCIPP) e Nijmegen Cochlear Implantation Questionnaire (NCIQ). Casuística de 30 indivíduos, distribuídos entre 9 síndromes genéticas com deficiência auditiva bilateral sensorioneural de grau severo a profundo, sendo 22 do sexo masculino e 8 do sexo feminino, com várias faixas etárias, usuários de IC unilateral e bilateral. Resultados: Houve variabilidade de resultados de percepção da fala e linguagem oral, principalmente na presença de limitações sensoriais e cognitivas, conforme as características de cada síndrome. A idade na cirurgia do IC, após a manifestação da deficiência auditiva, para a maioria dos participantes foi precoce, bem como o tempo de uso do dispositivo satisfatório. Para a síndrome de Waardenburg não houve diferença significante entre a idade na cirurgia do IC e as variáveis percepção da fala e linguagem oral, mas observou-se significância entre a idade e o tempo de uso do IC. Quanto aos resultados da avaliação na qualidade de vida, a influência do IC apresentou impacto variável, porém eficaz, com destaque para os domínios de relação social, autonomia/autoconfiança e funcionalidade, no CCIPP, e nos subdomínios percepção básica de sons, percepção avançada dos sons, produção de fala e autoestima, no NCIQ. Conclusão: O desenvolvimento da percepção da fala e da linguagem oral dos indivíduos com síndromes genéticas, usuários de IC, mostraram-se satisfatórios para os casos que não apresentavam limitações motoras, sensoriais e cognitivas. Especificamente para indivíduos com síndrome de Waardenburg, a idade na cirurgia do IC não interferiu nas variáveis percepção da fala e linguagem oral, mas o tempo de uso foi determinante. Nas demais síndromes constatou-se variabilidade na percepção da fala, linguagem oral, idade na cirurgia do IC e tempo de uso do dispositivo nos indivíduos com deficiência auditiva de ocorrência peri e pós-lingual. O IC é considerado um método eficaz de habilitação/reabilitação auditiva e foi capaz de proporcionar melhor qualidade de vida aos usuários com síndromes genéticas

Introduction: Is consensus among researchers that cochlear implant bring benefits to the development of speech perception and oral language for individuals with hearing impairment, providing a better quality of life for this population, however in the literature there are few studies that reveal the impact of cochlear implant for individuals with genetic syndrome associated with hearing loss. Thus, it is necessary to develop new studies to provide greater detail and better understanding of the impact of using this device on this specific population. Objective: To characterize the development of speech perception and oral language of individuals with genetic syndromes who use cochlear implant to verify the impact of this device on quality of life, from the perspective of the adult individual and the children's family, as well as to analyze the correlation between the age at surgery and time of use of the device with the perception of speech and oral language, according to the genetic syndrome. Methodology: Design with a longitudinal study with retrospective data regarding the analysis of speech perception and oral language through the GASP tests, hearing categories and language. Prospective cross-sectional study regarding the analysis of quality of life, using the Children with cochlear implants: parental perspectives (CCIPP) and Nijmegen Cochlear Implantation Questionnaire (NCIQ) questionnaires. Casuistic of 30 individuals, distributed among 9 genetic syndromes with severe to profound bilateral sensorineural hearing loss, 22 males and 8 females, with various age groups, users of unilateral and bilateral cochlear implant. Results: There was variability in the results of speech perception and oral language, especially in the presence of sensory and cognitive limitations, according to the characteristics of each syndrome. The age at cochlear implant surgery, after the hearing loss manifestation, for most participants was early, as well as the time of use of the device was satisfactory. For Waardenburg's syndrome, there was no significant difference between age at cochlear implant surgery and the variables speech perception and oral language, but there was a significant difference between age and the time of cochlear implant use. Regarding the results of the assessment on quality of life, the cochlear implant influence had a variable, but effective impact, with emphasis on the domains of social relationship, autonomy/selfconfidence and functionality, in the CCIPP, and in the subdomains basic perception of sounds, advanced perception of sounds, speech production and self-esteem, at NCIQ. Conclusion: The development of speech perception and oral language of individuals with genetic syndromes, users of cochlear implant, proved to be satisfactory for cases that did not have motor, sensory and cognitive limitations. Specifically for individuals with Waardenburg syndrome, the age at cochlear implant surgery did not affect the speech perception and oral language variables, but the time of use was decisive. In the other syndromes, there was variability in speech perception, oral language, age at cochlear implant surgery and time of use of the device in individuals with peri- and post-lingual hearing loss. The cochlear implant is considered an effective method of auditory habilitation/rehabilitation and was able to provide a better quality of life to users with genetic syndromes