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Disertación de Maestría
DOI
10.11606/D.61.2012.tde-26092012-161241
Documento
Autor
Nombre completo
Renata Heloisa Furlan
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
Bauru, 2012
Director
Tribunal
Maximino, Luciana Paula (Presidente)
Fernandes, Adriano Yacubian
Giacheti, Célia Maria
Título en portugués
Habilidades de linguagem em indivíduos com Displasia Frontonasal
Palabras clave en portugués
Avaliação
Corpo caloso
Displasia frontonasal
Habilidades de linguagem
Resumen en portugués
Objetivo: Caracterizar o perfil das habilidades de linguagem (oral e escrita) de indivíduos com Displasia Frontonasal com e sem anomalias do sistema nervoso central. Modelo: Análise perspectiva descrevendo os achados da avaliação de linguagem em indivíduos com sinais clínicos de Displasia Frontonasal. Local de execução: Setor de Genética Clínica, HRAC-USP. Participantes: 14 indivíduos, com faixa etária variável, sendo 9 do gênero feminino e 5 do gênero masculino. O GI constituído por 7 indivíduos com displasia frontonasal isolada e 7 com displasia frontonasal associada a anomalias estruturais do Sistema Nervoso Central. Resultados: No GI, 3 Indivíduos (43%) apresentaram alterações nas habilidades de linguagem (oral e escrita), enquanto que no GII, 5 (71%) apresentaram os mesmos achados Na avaliação complementar, os resultados foram parcialmente concordantes com a avaliação clínica, sendo que 43% do GI apresentaram escores abaixo do esperado e no GII foram 71%. Conclusão: Conclui-se que a DFN associada a anomalias estruturais do SNC, como corpo caloso, apresentam em sua maioria, alterações nas habilidades de linguagem oral e escrita em porcentagem bem maior a DFN isolada. Porém as alterações de linguagem/aprendizagem podem estar associadas a DFN, uma vez que esta afecção apresenta um quadro de características fenotípicas bem distintas.
Título en inglés
Language skills in individuals with frontonasal dysplasia
Palabras clave en inglés
Corpus callosum
Evaluation
Frontonasal dysplasia
Language skills
Resumen en inglés
Objective: To characterize the profile of language skills (oral and written) of patients with frontonasal dysplasia with and without central nervous system anomalies. Model: Analysis perspective describing the findings of the evaluation of language in individuals with clinical features of frontonasal dysplasia. Setting: Genetics Departament, HRAC-USP. Participants: 14 individuals with varying ages, 9 females and 5 males. The GI consist 7 individuals with isolated frontonasal dysplasia and 7 with frontonasal dysplasia associated with central nervous system anomalies. Results: In GI, 3 individuals (43%) showed alterations in language skills (oral and escreita), whereas in GII, five individuals (71%) showed the same results. On supplementary assessment, the findings were consistent to the clinical evaluation, and 43% had scores below in GI and 71% in GII. Conclusions: It is concluded that the FND associated with structural abnormalities of the CNS, such as the corpus callosum, have mostly changes in the skills of oral and written language in a much larger percentage DFN isolated. However the language / learning disabilities may be associated with DFN, since this disease presents with distinct phenotypic characteristics.
 
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DissRenataFurlan.pdf (23.43 Mbytes)
Fecha de Publicación
2012-10-04
 
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