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Mémoire de Maîtrise
DOI
https://doi.org/10.11606/D.61.2023.tde-26052023-111908
Document
Auteur
Nom complet
Ana Laura Herrera Farha
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Bauru, 2023
Directeur
Jury
Neves, Lucimara Teixeira das (Président)
Castillo, Jose Francisco Mateo
Morelli, Claudia Vianna Maurer
Carvalho, Izabel Maria Marchi de
Titre en portugais
Hipodontia associada a fissura oral não sindrômica pode ter influência na recorrência familial para as fissuras?
Mots-clés en portugais
Fenda Labial
Fissura Palatina
Hipodontia
Recorrência
Resumé en portugais
As fissuras orais (FO) são os defeitos congênitos mais comuns entre as malformações craniofaciais. A prevalência média da FO é de 0,57 a 2,62 indivíduos para cada 1000 nascidos vivos. Frequentemente são relatados nesses indivíduos anormalidades dentárias com alta prevalência de hipodontia. Irmãos e pais de crianças com fissuras têm uma frequência significativamente maior de hipodontia. Recentemente foi observado que os mesmos genes cujas variações foram associadas à hipodontia, muitas vezes também foram considerados fatores de risco genético para FO. Logo, este estudo investigou se indivíduos com FO cursando com hipodontia em região fora da área da fissura apresentavam uma maior frequência de recorrência familial desta anomalia craniofacial (FO) nos descendentes. Foi realizada uma análise em prontuários de indivíduos matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Universidade de São Paulo (HRAC-USP), que apresentam FO não sindrômica e diagnóstico positivo e negativo de hipodontia que foram confirmados com avaliações de registros de imagens. Através de informações familiares dos participantes, identificamos se estes tiveram filhos com ou sem fissuras. A casuística geral foi composta por uma amostra de 39 participantes, sendo 9 do grupo FH (Fissura oral com Hipodontia) e 30 do grupo FI (Fissura oral Isolada, sem hipodontia). Dos 9 voluntários do grupo FH, nasceram 12 filhos e apenas 2 com FO e cada um deles de um genitor diferente. Dos 30 voluntários do grupo FI, nasceram 54 filhos e apenas 5 com fissuras de 4 genitores diferentes. Para análise estatística foi aplicado o teste quiquadrado, adotando p<0,05 como estatisticamente significativo para comparar os dois grupos (FH e FI). Não foram constatadas diferenças estatisticamente significantes (p=0,517). Os resultados deste estudo não foram suficientes para afirmar que indivíduos com FO associadas à presença de hipodontia têm uma maior frequência de recorrência de FO nos descendentes quando comparados a indivíduos com FO sem hipodontia. Assim como a de que a presença desta anomalia dentária pode levar a recorrência de uma FO com maior comprometimento anatômico nos descendentes. Assim como um maior número de hipodontias, nos indivíduos com FO concomitante a hipodontia, não corresponderam a uma maior taxa de recorrência de fissura nos descendentes. Porém essas hipóteses não podem ser completamente rejeitadas, uma vez que se trata de um estudo pioneiro exploratório. Para confirmar as teorias iniciaisé necessário realizar novos estudos com uma amostra mais expressiva e um maior detalhamento e pareamento dos grupos.
Titre en anglais
Can hypodontia associated with non-syndromic oral cleft influence familial recurrence for clefts?
Mots-clés en anglais
Cleft Lip
Cleft Palate
Hypodontia
Recurrence
Resumé en anglais
Oral clefts (OC) are the most common birth defects among craniofacial malformations. The average prevalence of OC is 0.57 to 2.62 individuals for every 1000 live births. Dental abnormalities with a high prevalence of hypodontia are frequently reported in these individuals. Siblings and parents of children with clefts have a significantly higher frequency of hypodontia. It was recently observed that the same genes whose variations were associated with hypodontia were often also considered genetic risk factors for OC. Therefore, this study investigated whether individuals with orofacial cleft coursing with hypodontia in a region not affected by the cleft had a higher frequency of familial recurrence of this craniofacial anomaly (OC) in their offspring. An analysis was performed on the medical records of individuals enrolled at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies - University of São Paulo (HRAC-USP), who had non-syndromic OC and positive and negative diagnoses of hypodontia, which were confirmed with evaluations of image records. Through the participants' family information, we identified whether they had children with or without clefts. The general series consisted of a sample of 39 participants, 9 in the FH group (oral cleft with hypodontia) and 30 in the FI group (isolated oral cleft, without hypodontia). Of the 9 volunteers in the FH group, 12 children were born and only 2 with FO, each from a different parent. Of the 30 volunteers in the FI group, 54 children were born and only 5 with clefts from 4 different parents.. For statistical analysis, the chi-square test was applied, adopting p<0.05 as statistically significant to compare the two groups (FH and FI). No statistically significant differences were found (p=0.517). The results of this study were not enough to state that individuals with OC associated with the presence of hypodontia have a higher frequency of OC recurrence in offspring when compared to individuals with OC without hypodontia. As well as that the presence of this dental anomaly can lead to the recurrence of an OC with greater anatomical impairment in the offspring. And, that a greater number of hypodontia, in individuals with OC concomitant to hypodontia, did not correspond to a higher rate of cleft recurrence in the offspring. However, these hypotheses cannot be completely rejected, since this is a pioneering exploratory study. To confirm the initial theories, it isnecessary to carry out new studies with a more expressive sample and greater detail and pairing of groups
 
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Date de Publication
2023-06-28
 
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