Introdução: A Síndrome de Treacher Collins (STC) é condição congênita rara associada à malformação de estruturas craniofaciais tais como hipoplasia e retrognatia mandibular, além da fissura labiopalatina, em parte considerável dos casos. Devido à estas condições, que sabidamente reduzem o espaço aéreo posterior, os indivíduos com STC estão sujeitos a desenvolver a apneia obstrutiva do sono (AOS). A hipótese deste estudo é que indivíduos com STC apresentam índice de apneia/hipopneia elevado, associado a sintomas como sonolência excessiva e baixa qualidade de vida. Objetivo: Investigar a prevalência da AOS e sua severidade e sintomas em indivíduos adultos com STC por meio de polissonografia, Questionários de Berlin, Epworth, Questionário de sintomas respiratórios e questionário SF 36. A significância entre as variáveis quantitativas foi determinada pelo teste Correlação de Spearman. Material e Métodos: Avaliou-se, de maneira prospectiva, 20 indivíduos (22,6±5,8 anos, 55% mulheres, e 45% homens) com STC, por meio de questionários de Berlin (risco para AOS), Escala de Sonolência Epworth, Questionário de Sintomas respiratórios e SF36 (qualidade de vida). Dados antropométricos (Indíce de Massa Corpórea-IMC, Circunferência Cervical-CC e Circunferência Abdominal-CA) e dados demográficos (idade, gênero, pressão arterial e realização de cirurgias nas vias aéreas e ósseas para reabilitação da síndrome) foram coletados. Em subgrupo (n=9), avaliou-se , prospectivamente, a ocorrência e severidade da AOS, com polissonografia noturna tipo I (EMBLA N7000, FINDER). Os principais parâmetros avaliados foram: índice de apneia/ hipopneia (IAH), severidade da apneia, índice de despertares (ID), duração das apneias/hipopneias (AHd) e nível da saturação de oxihemoglobina (SatO2). Resultados: Alta prevalência de AOS (44%) foi detectada (valores de referência=7%-24%). Apesar de altamente prevalente, a apneia foi classificada como leve (IAH médio = 11,8, mínimo = 0,6, máximo = 77,5 eventos/h). O ID médio correspondeu a 9,2±9,3 eventos/h (mínimo = 3,1 e máximo = 31,1 eventos/h) O IAH REM médio foi de 16,1±31,8 eventos/h (grau moderado de severidade). A AHd foi de 41±18,5s (duração máxima = 78,4s). Dentre os eventos de apneia, houve predomínio quase que absoluto de apneias obstrutivas (99%). A SatO2 foi de 96,2±3,6% (mínima = 58%). Dados antropométricos como IMC (22,9±5,9), CC (34,1±4,3cm) e CA (80,4±13,6cm) estavam dentro dos parâmetros de normalidade para eutrofia (ABESO, 2016). Por meio dos questionário específicos, detectou-se que: 1) 35% dos indivíduos estavam em risco para AOS, 2) parcela considerável da população estudada apresentava queixas respiratórias crônicas, em especial o ronco (75%), 3) 20% dos indivíduos apresentavam sonolência excessiva diurna, e, 4) Apesar destes achados, que sabidamente impactam negativamente a qualidade de vida, observou-se boa de qualidade de vida nos indivíduos com STC. Forte correlações positivas foram observadas entre CC, CA, IMC versus IAH e negativas entre CC, CA, IMC e SatO2. Conclusão: Os resultados do presente estudo permitiram concluir que a AOS é uma condição altamente prevalente na população de adultos com STC, da ordem de 44%. Devido à baixa ocorrência de outros fatores predisponentes para AOS na população estudada, parece-nos que esta alta prevalência é decorrente das alterações craniofaciais impostas pela síndrome

Introduction: Treacher Collins syndrome (TCS) is a rare congenital condition associated with malformation of craniofacial structures such as hypoplasia and mandibular retrognathia, in addition to the cleft lip and palate, in a considerable part of the cases. Due to these conditions, which are known to reduce posterior airway space, individuals with TCS are prone to develop obstructive sleep apnea (OSA). The hypothesis of this study is that individuals with TCS have high apnea / hypopnea index, associated with symptoms such as excessive sleepness and low quality of life. Objective: To investigate the prevalence and symptoms of OSA and its severity in adult individuals with TCS using polysomnography, Berlin Questionnaire, Epworth Sleepness Scale, Respiratory Symptoms Questionnaire and SF 36 questionnaire. The significance of the quantitative variables was determined by the Spearman Correlation test. Material and Methods: Twenty individuals (22.6 ± 5.8 years, 55% women, and 45% men) with TCS were prospectively evaluated using Berlin questionnaires (risk for OSA), Epworth Sleepiness Scale, Respiratory Symptoms Questionnaire, and SF36 (quality of life). Anthropometric data (Body Mass Index-IMC, Cervical CircumferenceCC and Abdominal Circumference-AC) and demographic data (age, gender, blood pressure and surgery on the airways and bone for rehabilitation of the syndrome) were collected. In a subgroup (n = 9), the occurrence and severity of OSA, with nocturnal type I polysomnography (EMBLA N7000®, FINDER® 900), was prospectively evaluated. The main parameters evaluated were apnea / hypopnea index (AHI), apnea severity, wakefulness index (ID), apnea / hypopnea duration (AHd) and oxyhemoglobin saturation level (SatO2). Results: A high prevalence of OSA (44%) was detected (reference values = 7%-24%). Although highly prevalent, apnea was classified as mild (mean AHI = 11.8, minimum = 0.6, maximum = 77.5 events / h). The mean REM sleep rate was 16.1 ± 31.8 events / h (moderate degree). The mean REM sleep rate was 9.2 ± 9.3 events / h (minimum = 3.1 and maximum = 31.1 events / h) of severity). AHd was 41 ± 18.5 s (maximum duration = 78.4 s). Among the apnea events, an almost absolute predominance of obstructive apnea (99%) was seen. SatO2 was 96.2 ± 3.6% (minimum = 58%). Anthropometric data such as BMI (22.9 ± 5.9), CC (34.1 ± 4.3 cm) and AC (80.4 ± 13.6 cm) were within normal limits for eutrophy. The specific questionnaires showed that: 1) 35% of the individuals were at risk for OSA, 2) a considerable portion of the population had chronic respiratory complaints, especially snoring (75%), 3) 20% of individuals presented excessive daytime sleepiness, and 4) Despite these findings, which were known to negatively impact quality of life, good quality of life was observed in individuals with TCS. Strong positive correlations were observed between CC, AC, BMI versus AHI and negative between CC, AC, BMI and SatO2. Conclusion: The results of the present study allowed us to conclude that OSA is a highly prevalent condition (44%) in the population of adults with TCS. Due to the low occurrence of other factors predisposing to OSA in the studied population, it seems that this high prevalence is due to the craniofacial conditions imposed by the syndrome