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Thèse de Doctorat
DOI
https://doi.org/10.11606/T.61.2019.tde-17032020-141304
Document
Auteur
Nom complet
Rosana Maria Candido de Souza
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Bauru, 2019
Directeur
Jury
Ceide, Roseli Maria Zechi (Président)
Maximino, Luciana Paula
Quiezi, Rodrigo Gonçalves
Rocha, Katia Maria da
Titre en portugais
Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas
Mots-clés en portugais
Anomalia craniofacial
Anomalias cromossômicas
Testes genéticos
Resumé en portugais
Rearranjos cromossômicos submicroscópicos representam uma das causas de quadros clínicos complexos de anomalias congênitas, incluindo alterações craniofaciais, anomalias cardíacas, distúrbios de crescimento e de desenvolvimento, entre outras. O estudo mais minucioso desses microrrearranjos cromossômicos e dos fenótipos a eles relacionados têm permitido a identificação de locos e de genes relacionados às anomalias específicas dentro do espectro fenotípico das síndromes de microdeleção ou microduplicação. O objetivo deste estudo foi analisar regiões cromossômicas subteloméricas e de um grupo de síndromes de microdeleção ou microduplicação conhecidas, por meio da técnica de MLPA (P036 e P064, respectivamente, em uma amostra de indivíduos brasileiros com fissuras labiopalatinas associadas a múltiplas anomalias congênitas, com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou atraso na aquisição da fala, sem diagnóstico sindrômico estabelecido e com cariótipo normal, pertencentes à casuística do HRAC/USP, a fim de contribuir para o diagnóstico e melhor compreensão do fenótipo, auxiliar na identificação de novos genes candidatos às anomalias craniofaciais, na conduta terapêutica e no aconselhamento genético às famílias. Os dados obtidos demonstraram que 11,5% dos indivíduos avaliados nesse estudo apresentaram rearranjos submicroscópicos, incluindo del16p, del18q, dup11p, dup16q,del22q11.2 e dupXp22.33/Yp11.2. A definição diagnóstica, nesse grupo de indivíduos, permitiu auxiliar no melhor manejo do indivíduo, na prevenção de complicações e no aconselhamento genético adequado. Como limitação desse estudo destaca-se o fato da técnica de MLPA não permitir a definição do tamanho e da posição dos pontos de quebra dos rearranjos cromossômicos, dificultando a completa correlação genótipo/fenótipo
Titre en anglais
Submicroscopic chromosomal rearrangements in complex craniofacial syndromes
Mots-clés en anglais
Chromosome aberrations
Craniofacial abnormalities
Genetic testing
Resumé en anglais
Submicroscopic chromosomal rearrangements represent one of the causes of complex clinical conditions of congenital anomalies, including craniofacial anomalies,congenital heart defects, growth and developmental disorders, among others. The more detailed study of these chromosomal microarrays and related phenotypes has allowed the identification of genes and locos related to the specific anomalies within the phenotypic spectrum of the microdeletion or microduplication syndromes. The goal of this study was to analyze subtelomeric chromosomal regions and a distinct subset of microdeletion or microduplication disorders using the MLPA technique (P036 and P064, respectively), in a sample of Brazilian individuals with cleft lip and palate associated with multiple congenital anomalies, developmental delay and/or speech acquisition delay, without syndromic diagnosis in order to contribute to the diagnosis and better understanding of the phenotype, to assist in the identification of new genes that are candidates for craniofacial anomalies, in the therapeutic management and in the genetic counseling of the families. The data obtained showed submicroscopic rearrangements in 11,5% of the individuals evaluated, including del 16p, del 18q, dup11p, dup16q, del22q11.2 and dup Xp22.33/Yp11.2. The diagnostic delineation in this cohort could be help in the better management of the individual, in the prevention of complications and in the adequate genetic counseling. The limitation of this study is the unspecified of MLPA technique by definition of the size and position of the breakpoints of chromosomal rearrangements, hindering the complete genotype/phenotype correlation
 
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Date de Publication
2020-10-14
 
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