A Síndrome de Van der Woude (SVW) é um distúrbio autossômico dominante caracterizado pelo fenótipo de fístulas congênitas no lábio inferior, fissuras de lábio e/ou palato e presença de agenesias dentárias; de expressividade variável e alta penetrância, manifesta-se com fenótipo clássico descrito acima, ou por meio da combinação aleatória dos mesmos. Sabe-se que quando as fístulas congênitas estão presentes, o risco de recorrência de fissuras nos casos de SVW é 10 vezes superior do que aqueles onde apenas as fissuras de lábio e ou de palato estão presentes. Além disso, por tratar-se de uma síndrome com expressividade variável envolvendo características fenotípicas tão diferentes, até agora poucos estudos buscaram detalhar as características dessas fístulas congênitas, investigando possíveis microformas bem como se há uma possível associação de um tipo específico de fístula a um padrão de tipo de fissura mais comum para essa síndrome. E o presente estudo, por contar com uma amostra bastante expressiva, pôde investigar essas características. Assim, o objetivo deste estudo foi detalhar as características morfoanatômicas das fístulas no lábio inferior na SVW cursando ou não com fissura labiopalatina e comparar os achados referentes às características das fístulas cursando com diferentes tipos de fissuras, a fim de definir se existe um padrão específico de fissura orofacial associada a um padrão específico de fístula. Material e método: Foram analisadas nos arquivos digitais do HRAC-USP, dos indivíduos com diagnóstico SVW, fotografias faciais com ênfase na cavidade bucal, a fim de analisar o lábio inferior no que tange às características morfo-anatômica das fístulas labiais. Assim como, avaliar o arco superior, confirmando a presença ou a ausência das fissuras labiopalatinas e realizar o diagnóstico do tipo de fissura. Em relação às fístulas congênitas, foram avaliados numericamente, se eram duas ou uma, e a localização. Quando bilaterais, foram classificadas quanto a simetria considerando as características como forma, posição e localização e se eram simétricas (iguais) ou assimétricas (diferentes) entre si, levando-se em conta a conformidade entre elas. Em resumo propusemos a seguinte classificação terminológica: fístula labial congênita mediana, fístula labial congênita unilateral direita ou esquerda, fístulas labiais congênita bilaterais simétricas ou assimétricas. Para as análises comparativas entre os grupos foram utilizados os testes Qui-quadrado (X2 ) e Exato de Fisher, adotando p<0,05 como estatisticamente significativo. Resultado: Foram avaliados 143 indivíduos, 73 do sexo masculino e 70 do sexo feminino, não havendo predileção por sexo. Para a análise estatística os indivíduos foram agrupados considerando o tipo de fístula em: G1- Sujeitos com fístulas bilaterais (simétricas ou assimétricas); G2 - Sujeitos com fístulas unilaterais (direita ou esquerda); G3 - Sujeitos com fístulas medianas e G4 - sujeitos com fístula atípica, que não se enquadrava em nenhum dos critérios estabelecidos acima. Os resultados encontrados foram: G1(81,1%), G2(10,5%), G3(7,7%%) e G4(0,7%), sendo confirmado estatisticamente (p< 0,001) que entre sujeitos com SVW há o predomínio de fístulas labial congênitas bilaterais no lábio inferior. Quanto aos tipos de fissura, dos 140 indivíduos que apresentavam fissura, houve predomínio percentual das fissuras transforame incisivo bilaterais (29.28%), seguida pela fissura transforame incisivo Unilateral (25%) e pela PósForame incisivo (16,42%). Em relação ao padrão de tipo de fissura associado ao tipo de fístula, nessa casuística de sujeitos com diagnóstico de SVW, observou-se predomínio expressivo de fístulas bilaterais simétricas associadas à fissura transforame incisivo bilateral, seguido das fístulas bilaterais assimétricas associadas às fissuras transforame incisivo unilateral. Comparando estatisticamente as fissuras agrupadas, destaca-se que as fissuras bilaterais cursam com fístulas simétricas e as fissuras unilaterais cursam com fístulas assimétricas. Conclusão: a característica morfológica predominante entre indivíduos com SVW é de fístulas bilaterais, sendo que as simétricas foram as mais frequentes. Outras morfologias de fístulas menos frequentes foram a fístula bilateral assimétrica, seguida da unilateral e das fístulas medianas. Uma microforma rara de fístula na SVW ocorreu em somente um caso, em que foi constatada a presença de três fístulas, caracterizada nesse estudo como fístula atípica. Quanto ao padrão do tipo de fissura associado a um tipo de fístula, as fissuras bilaterais predominantemente cursam com fístulas bilaterais simétricas e as fissuras unilaterais cursam com fístulas bilaterais assimétricas. O estudo traz uma contribuição importante no que tange ao detalhamento dos fenótipos dessa síndrome, a partir da caracterização e conhecimento das principais associações desses fenótipos.

Van der Woude Syndrome (VWS) is an autosomal dominant disorder characterized by the phenotype of congenital fistulas in the lower lip, cleft lip and/or palate and the presence of tooth agenesis; of variable expressivity and high penetrance. It manifests itself with the classic phenotype described above, or through a random combination thereof. It is known that when congenital fistulas are present, the risk of cleft recurrence in cases of VWS is 10 times higher than in those where only cleft lip and/or palate are present. Furthermore, as it is a syndrome with variable expressivity involving many different phenotypic characteristics, until now, only a few studies have sought to detail the characteristics of these congenital fistulas, investigating possible microforms as well as whether there is a possible association of a specific type of fistula with a pattern of the most common type of fissure for this syndrome. The present study, as it had a very numerous sample, was able to investigate these characteristics. Thus, the objective of this study was to detail the morpho-anatomical characteristics of fistulas in the lower lip in WVS, whether or not with cleft lip and palate, and to compare the findings regarding the characteristics of fistulas occurring with different types of clefts, in order to define whether there is a pattern of specific orofacial cleft associated with a specific fistula pattern. Material and methods: Facial photographs with emphasis on the oral cavity were analyzed in the HRAC-USP digital files of individuals diagnosed with SVW, in order to evaluate the lower lip with regard to the morpho-anatomical characteristics of labial fistulas as well as to evaluate the upper arch, confirming the presence or absence of cleft lip and palate and diagnose the type of cleft. In relation to congenital fistulas, they were evaluated numerically, whether there were one or two, and by location. In cases where the fistulas were bilateral, they were classified according to symmetry and considering characteristics such as shape, position and location and whether they were symmetrical (equal) or asymmetrical (different) from each other, taking into account the conformity between them. In summary, we proposed the following terminological classification: median congenital labial fistula, right or left unilateral congenital labial fistula, symmetric or asymmetric bilateral congenital labial fistulas. For comparative analysis between groups, the Chi-square (X2) and Fisher's Exact tests were used, adopting p<0.05 as statistically significant. Result: 143 individuals were evaluated, 73 males and 70 females, with no gender predilection. For statistical analysis, individuals were grouped considering the type of fistula into: G1 - Subjects with bilateral fistulas (symmetric or asymmetric); G2 - Subjects with unilateral fistulas (right or left); G3 - Subjects with median fistulas and G4 - subjects with atypical fistulas, which did not fit any of the criteria established above. The results found were: G1(81.1%), G2(10.5%), G3(7.7%%) and G4(0.7%), being statistically confirmed (p < 0.001) that among subjects with SVW there is a predominance of bilateral congenital labial fistulas in the lower lip. Regarding the types of cleft, of the 140 individuals who had cleft, there was a predominance of bilateral transforamen incisive clefts (29.28%), followed by unilateral transforamen incisive cleft (25%) and post-incisive foramen cleft (16.42%). Regarding the pattern of type of fissure associated with the type of fistula, in this series of subjects diagnosed with VWS, there was a significant predominance of symmetrical bilateral fistulas associated with bilateral incisive transforamen fissures, followed by asymmetrical bilateral fistulas associated with unilateral incisive transforamen fissures. Statistically comparing the grouped fissures, it is highlighted that bilateral fissures course with symmetrical fistulas and unilateral fissures course with asymmetrical fistulas. Conclusion: the predominant morphological characteristic among individuals with VWS is bilateral fistulas, with symmetrical fistulas being the most frequent. Other less frequent fistula morphologies were the asymmetric bilateral fistula, followed by the unilateral and median fistulas. A rare microform of fistula in WVS occurred in only one case, in which the presence of three fistulas was found, characterized in this study as an atypical fistula. Regarding the pattern of the type of fissure associated with a type of fistula, bilateral fissures predominantly course with symmetrical bilateral fistulas and unilateral fissures course with asymmetrical bilateral fistulas. This study makes an important contribution in terms of detailing the VWS phenotypes, based on the characterization and knowledge of the main associations of possible phenotypes of the syndrome.