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Tesis Doctoral
DOI
https://doi.org/10.11606/T.61.2018.tde-06102020-115748
Documento
Autor
Nombre completo
Shaday Mastrangelo Prudenciatti Ikehara
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
Bauru, 2018
Director
Tribunal
Tabaquim, Maria de Lourdes Merighi (Presidente)
Crenitte, Patricia Abreu Pinheiro
Giacheti, Célia Maria
Maximino, Luciana Paula
Título en portugués
Função cognitiva atencional e marcador genético de suscetibilidade em crianças com fissura labiopalatina
Palabras clave en portugués
Atenção
DRD4
Fissura Palatina
Marcadores Genéticos
Neuropsicologia
Resumen en portugués
Introdução: O reconhecimento de fatores genéticos como variável etiológica de condições típicas do desenvolvimento e as implicações psicológicas cognitivo-comportamentais que permeiam diversas problemáticas clínicas, faz da interdisciplinaridade uma prática efetivamente recomendável. A busca por genes de suscetibilidade para a função atencional tem evidenciado resultados inconsistentes, uma vez que se mostram inconclusivos quanto à variabilidade de genes candidatos implicados na etiologia desta condição cognitiva complexa. Objetivo: Investigar os processos neuropsicológicos atencionais de crianças com diferentes tipos de fissura labiopalatina relacionados à frequência de variantes no gene DRD4. Método: Participaram do presente estudo 150 probandos, de ambos os sexos, na faixa etária de 07 a 10 anos, formando os grupos: G1 com 50 participantes com fissura labiopalatina e dificuldades atencionais; G2, 50 participantes com fissura labiopalatina sem alterações atencionais; e, G3, com 50 participantes sem fissura labiopalatina, sem alterações atencionais. Os sujeitos foram submetidos à análise neuropsicológica da função cognitiva avaliada e para as análises moleculares no gene DRD4, foi coletada saliva. Os achados foram submetidos à estatística quantitativa por meio do teste Qui-quadrado e análise descritiva, sendo adotado o nível de significância de p0,05. Resultados: Os grupos constituídos foram homogêneos quanto ao sexo, idade e nível intelectual, com escores na média ou acima dela, tendo o predomínio da fissura transforame incisivo na composição amostral. Em todos os grupos o nível socioeconômico predominante foi baixo superior. No G1, o nível de atenção sustentada, quando comparado por tipo de fissura, o tipo pré-forame mostrou-se mais prejudicado em 60,8% e o transforame em 63,8%, nas classificações limítrofe e deficitário. O tipo transforame teve o desempenho mais rebaixado quanto à flexibilidade cognitiva e velocidade de processamento. Quando comparada a atenção alternada, houve diferença estatisticamente significante superior (p<0,001), com relação à classificação deficitária, tendo o G1 maior prejuízo. No protocolo de atenção aplicado aos pais e professores, constatou-se diferença significante (p<0,001) entre os grupos, com G1 predominando na classificação alterada, em 38% e 46%, respectivamente. Neste estudo, foram encontrados 14 tipos de genótipos, sendo o 4/7 mais frequente em 37,5% no G1 e o 4/4 no G2 e G3, com 40% e 42%, respectivamente de frequência. Para a frequência alélica de 3R, houve diferença estatística (p=0,039) superior no G3 quando comparadas aos G1 e G2. Quando agrupados os números de repetições do gene nos alelos, foi possível identificar o alelo 4R como o mais frequente e predominante nos três grupos. Verificou-se a baixa frequência alélica 7R no G3, com diferença estatisticamente significante (p=0,049), quando comparada aos G1 e G2. Não foram encontradas diferenças estatísticas na comparação da presença e ausência das 7R do gene, em relação ao nível atencional, porém, correspondente à flexibilidade cognitiva, velocidade de processamento e o aprendizado com a própria tarefa, houve maior presença percentual do alelo 7R nos G1 e G2, indicativo de risco ao desenvolvimento de alterações atencionais. Conclusão: O estudo permitiu concluir que os processos atencionais de crianças com fissura labiopalatina foram mais prejudicados, quando comparados aos de crianças sem a mesma condição. As 7R, que aparecem em estudos anteriores da área relacionados a crianças desatentas, também ocorreram no presente estudo, com significância nos G1 e G2, comparado ao G3 que teve ausência maior das 7R. A frequência da variante polimórfica no gene DRD4, apesar de ter sido identificada, não pode ser associada a alterações atencionais, já que não é a única variável a determinar essas alterações. Desta forma, não foi possível afirmar fatores determinantes da atenção, se ligado ao gene ou a condição da fissura
Título en inglés
Cognitive function and susceptibility genetic marker in children with cleft lip and palate
Palabras clave en inglés
Attention
DRD4
Genetic Markers
Neuropsychology
Palatine cleft
Resumen en inglés
Introduction: The recognition of genetic factors as an etiological variable of typical developmental conditions and the cognitive-behavioral psychological implications that permeate various clinical problems makes interdisciplinarity an effective and recommended practice. The search for susceptibility genes for the attentional function has shown inconsistent results, since they are inconclusive regarding the variability of candidate genes implicated in the etiology of this complex cognitive condition. Objective: To investigate the neuropsychological attention processes of children with different types of cleft lip and palate related to the frequency of variants in the DRD4 gene. Method: Fifty probands, of both sexes, aged between 7 and 10 years, participated in the study: G1 with 50 participants with cleft lip and palate and attentional difficulties; G2, 50 participants with cleft lip and palate without attentional alterations; and, G3, with 50 participants without cleft lip and palate, without attentional alterations. The subjects were submitted to the neuropsychological analysis of the cognitive function and for molecular analyzes in the DRD4 gene, saliva samples were collected. The findings were submitted to quantitative statistics using the Chi-square test and descriptive analysis, and the significance level of p0.05 was adopted. Results: The constituted groups were homogenous regarding gender, age and intellectual level, with scores on or above the mean, with the predominance of incisor transforamecrosis in the sample composition. In all groups the predominant socioeconomic level was lower. In G1, the level of sustained attention, when compared by type of fissure, the pre-foramen type showed to be more impaired in 60.8% and the transforamen in 63.8%, in the bordering and deficit classifications. The transforam type had the lowest performance of cognitive flexibility and processing speed. When compared to the alternating attention, there was a statistically significant upper difference (p <0.001), in relation to the deficient classification, with G1 greater loss. In the protocol of attention applied to parents and teachers, a significant difference was observed (p <0.001) between the groups, with G1 predominating in the altered classification, in 38% and 46%, respectively. In this study, 14 types of genotypes were found, 4/7 being more frequent in 37.5% in G1 and 4/4 in G2 and G3, with 40% and 42%, respectively. For the allelic frequency of 3R, there was a statistically significant difference (p = 0.039) in G3 when compared to G1 and G2. When grouped the numbers of gene repeats in the alleles, it was possible to identify the 4R allele as the most frequent and predominant in the three groups. The low frequency 7R allele in G3 was verified, with statistically significant difference (p = 0.049), when compared to G1 and G2. No statistical differences were found in the comparison of presence and absence of 7R of the gene in relation to the attentional level. However, corresponding to cognitive flexibility, processing speed and learning with the task itself, there was a greater percentage presence of the 7R allele in G1 and G2, indicative of risk to the development of attentional changes. Conclusion: The study concluded that the attentional processes of children with cleft lip and palate were more impaired when compared to children without the disorder. The 7R, which appear in previous studies of the area, related to inattentive children, also occurred in the present study, with significance in G1 and G2, compared to G3 that had a greater absence of 7R. The frequency of the polymorphic variant in the DRD4 gene, despite being identified, can not be associated with attentional changes, since it is not the only variable to determine these alterations. In this way, it was not possible to affirm factors determining the attention, if linked to the gene or the condition of the fissure
 
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Fecha de Publicación
2020-10-14
 
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