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Mémoire de Maîtrise
DOI
https://doi.org/10.11606/D.61.2020.tde-02102020-114158
Document
Auteur
Nom complet
Carolina Maia Silva
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Bauru, 2020
Directeur
Jury
Neves, Lucimara Teixeira das (Président)
Coletta, Ricardo Della
Rasmussen, Lucas Trevizani
Trettene, Armando dos Santos
Titre en portugais
Investigação do histórico familial entre sujeitos com diferentes tipos de fissuras orofaciais não sindrômicas
Mots-clés en portugais
Etiologia
Fissura labial
Fissura palatina
Resumé en portugais
As fissuras labiopalatinas (FL/P) são as anomalias craniofaciais congênitas mais prevalentes na população. Essa anomalia pode se apresentar na forma sindrômica, fazendo parte de um quadro mais amplo; ou pode ocorrer na forma não-sindrômica, onde o fenótipo ocorre de forma isolada. A fissura labiopalatina não sindrômica apresenta etiologia complexa e multifatorial, na qual ocorre uma inter-relação entre os fatores genéticos e ambientais. Considerando que o histórico familial é uma variável importante a ser destacada em condições que apresentam o componente genético em sua etiologia, como é o caso das fissuras labiopalatinas, acredita-se que investigar o perfil do histórico familial positivo seja importante para verificar se este apresenta a mesma distribuição em diferentes Subgrupos de tipos de FL/P. Objetivo: Investigar o histórico familial para as fissuras labiopalatinas entre sujeitos com diferentes tipos de fissuras labiopalatinas não sindrômicas. Nos casos de histórico familial positivo, descrever o grau de parentesco do familiar afetado em relação ao sujeito avaliado e verificar se existe um padrão quanto ao tipo de fissura presente nos parentes afetados, verificando se existe alguma relação entre o tipo de fissura pré-existente naquela família e a severidade da anomalia no probando analisado. E ainda, confirmar a hipótese de que as fissuras mais complexas, transforame incisivo (unilateral e bilateral), apresentam frequência superior de histórico familial positivo quando comparadas as frequências entre sujeitos com fissura pré e pós-forame incisivo. Material e métodos: Para seleção da amostra, foi solicitado ao Centro de Processamento dos Dados (CPD HRAC), uma listagem com todos os indivíduos com diagnóstico confirmado de fissura labiopalatina não sindrômica, matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo (HRAC USP). Foram selecionados, de forma aleatória, 335 sujeitos em cada um dos 8 Subgrupos de tipos de fissuras labiopalatinas, totalizando uma amostra com 2680 sujeitos. Foram coletadas, dos prontuários médicos, informações referentes ao tipo de fissura do sujeito e dados acerca do histórico familial positivo para essa anomalia na família. Os dados foram tabulados e avaliados por meio de estatística descritiva e comparativa, para a qual foi utilizado o teste Qui-quadrado (X2), adotando p<0,05 como estatisticamente significativo. Resultados: Na casuística geral, o histórico familial positivo foi encontrado em 31% dos casos. A maior prevalência foi encontrada no Grupo II (fissura transforame incisivo, unilateral e bilateral), com 36% dos casos. Nas comparações entre os 3 grupos principais, foram encontradas diferenças estatisticamente significativas quando o Grupo I (fissura pré-forame incisivo) foi comparado ao Grupo III (fissura pós-forame incisivo) e, também, quando o Grupo II (fissura transforame incisivo) foi comparado ao Grupo III (fissura pós-forame incisivo) (p<0,001). Não foram encontradas diferenças estatisticamente significativas nas comparações entre os Subgrupos, quando comparados entre si. Da amostra total de sujeitos com histórico familial positivo, 78% apresentavam apenas mais um caso na família. Na análise dos 3 grupos principais e, na análise dos 8 Subgrupos, foi constatado que em pelo menos 70% deles o histórico familial era único, ou seja, havia apenas mais um parente acometido pela fissura. Na amostra total, o grau de parentesco mais frequente foi parentesco distante (n=456), seguido por pai e mãe (n=107). Quando analisado o grau de parentesco considerando somente os parentes de 1º, 2º e 3º grau, constatou-se que os parentes de 1º grau haviam sido os mais acometidos (49%). Na análise dos 3 grupos principais e, também, na análise individual dos 8 diferentes Subgrupos, o parentesco de 1º grau foi o mais frequente. De forma geral, o tipo de fissura mais encontrada, nos parentes de sujeitos com FL/P, foi a fissura transforame incisivo (43,8%). Nos Grupos principais I e II, o tipo de fissura mais encontrada no parente afetado, foi a transforame incisivo e, no Grupo III, o tipo de fissura mais encontrada foi a pós-forame incisivo. Conclusão: A prevalência de histórico familial positivo na amostra foi de 31%. Os sujeitos com fissura transforame incisivo (unilateral + bilateral), foram os que apresentaram as maiores taxas de histórico familial positivo. Nos casos com histórico familial positivo, os sujeitos apresentaram, na maior parte das vezes, apenas um outro parente afetado. O grau de parentesco mais encontrado foi parentes de 1º grau. Nas fissuras transforame incisivo e nas pós-forame incisivo foi constatado que existe um padrão de ocorrência do tipo de fissura na família
Titre en anglais
Investigation of Family history among subjects with different types of non-syndromic orofacial clefts
Mots-clés en anglais
Cleft lip
Cleft palate
Etiology
Resumé en anglais
The cleft lip and/or palate (CL/P) are the most common congenital craniofacial anomalies seen in the population. This anomaly can be syndromic, being part of a wider context; or can occur in a non-syndromic form, where the phenotype occurs in an isolated form. The non-syndromic orofacial cleft presents a complex and multifactorial etiology, wherein there is an inter-relation among genetic and environmental factors. Taking into consideration that the family history is an import variable to be highlighted in conditions that present the genetic component in its etiology, as it is the case with the cleft lip and palate, it is believed that investigating the profile of positive family history is important to verify if it presents the same distribution in different (CL/P) subgroups types. Objective: To investigate the family history of orofacial cleft among subjects with different types of non-syndromic cleft lip and/or palate. In positive cases of family history, to describe the degree of kinship of the affected relatives in relation to the evaluated subject and verify if there is a pattern regarding the type of cleft present in the affected relatives, checking if there is any relationship between the type of pre-existing cleft in that family and the severity of the anomaly in the evaluated subject. Furthermore, to confirm the hypothesis that the more complex clefts, cleft lip and palate (unilateral or bilateral), present higher frequency of positive family history when compared with the frequency among subjects with isolated cleft lip and isolated cleft palate. Material and methods: For the sample selection, a list was requested to the Data Processing Center (DPCHRAC) containing all individuals with a confirmed diagnosis of non-syndromic cleft lip and/or palate enrolled at the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Cleft, University of Sao Paulo (HRAC-USP). A total of 335 subjects were randomly selected from each of the 8 Subgroups of orofacial cleft types, totaling a sample of 2680. Information on the subjects clef type and data on positive family history for this anomaly were collected from the medical records. The data were tabulated and evaluated using descriptive and comparative statistics, for which the Chi-square (X2) was used, adopting p<0,05 as statistically significant. Results: In the general sample, the positive family history was found in 31% of the cases. In the general sample, the positive family history was found in 31% of the cases. The highest prevalence was found in the group II (cleft lip and palate, unilateral and bilateral), with 36% of the cases. In the comparison between the 3 main groups, statistically significant differences were found when the group I (isolated cleft lip) was compared to the group III (isolated cleft palate) and also when the group II (cleft lip and palate) was compared to the group III (isolated cleft palate) (p<0,001). Statistically significant differences were not found in comparisons between Subgroups when compared to each other. Of the total sample of subjects with a positive family history, 78% had only one more case in the family. In the analysis of the 3 main groups and in the analysis of the 8 Subgroups, they presented at least 70% of positive family history in a single relative affected by the anomaly. In the total sample, the most frequent degree of kinship was distant kinship (n=456), followed by father and mother (n=107). When analyzing the degree of kinship considering only the 1st, 2nd and 3rd degree relatives, it was found that the first-degree relatives were the most affected (49%). In the analysis of the 3 main groups and also in the individual analysis of the 8 different Subgroups, the first-degree kinship was the most frequent. In general, the most frequent type of cleft found in relatives of subjects with CL/P was the cleft lip and palate. In the main groups I and II, the most frequently found type of cleft in the affected relative was cleft lip and palate, in the group II, and in the group III, the type of cleft was isolated cleft palate. Conclusion: The prevalence of positive family history in this sample was 31%. The subjects with cleft lip and palate (unilateral + bilateral) presented the highest rates of positive family history. In the cases with positive family history, the subjects presented, in most instances, only one more affected relative. The most frequent degree of kinship was first degree relatives. In the cleft lip and palate and isolated cleft palate, it was found that there is a pattern of occurrence of cleft in the family
 
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Date de Publication
2020-10-14
 
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