Objetivo: A Síndrome de Richieri-Costa-Pereira (SRCP) é caracterizada pela malformação dos membros e terço inferior da face e baixa estatura. É causada pelo desenvolvimento anormal do primeiro e segundo arcos faríngeos, responsáveis pela formação do ouvido humano. Aqui, objetivamos descrever as alterações audiológicas e otológicas em pacientes acometidos por SRCP. Delineamento: Foi realizado um estudo retrospectivo, descritivo e não randomizado. Pacientes: Participaram do estudo 12 pacientes do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da Universidade de São Paulo, com diagnóstico genético de SRCP, que foram previamente submetidos a exames de audiometria e tomografia. Analisamos os resultados desses exames, documentados em seus prontuários. Métodos: Analisamos os dados de imagem de tomografia computadorizada (TC) dos pacientes com o software Horos 3.0 (LGPL-3.0) e realizamos a audiometria e imitanciometria, em cabina acústica, com Audiômetro Madsen Electronics Midimate 622, calibrado de acordo com os padrões estabelecidos pela a Organização Internacional de Normalização. Os audiômetros de imitância AT235, AZ7R e AD027 coletaram os dados. Resultados: Dos 12 pacientes, 66% apresentavam alterações leves da orelha externa. A média do escore tomográfico de Jahrsdoerfer para a orelha média foi de 9,31. A média tritonal, obtida pelos procedimentos de audiometria, foi de 11,96 e 17,67 nas orelhas direita e esquerda, respectivamente. Um total de 56,25% e 31,25% apresentaram curva timpanométrica normal e tipo B, respectivamente. Conclusões: Com base em seus prontuários, os 12 pacientes apresentaram escassas alterações otológicas e audiométricas, indicando que a malformação do primeiro e segundo arcos não necessariamente afeta concomitantemente a estrutura da mandíbula e da orelha.

Objective: Richieri-Costa-Pereira Syndrome (RCPS) is characterized by the malformation of the limbs and lower third of the face, and short stature. It is caused by the abnormal development of the first and second pharyngeal arches, which are responsible for the formation of the human ear. Here, we aimed to describe the audiologic and otologic changes in patients affected by RCPS. Design: We conducted a retrospective, descriptive, and non-randomized study. Patients: This study comprised 12 patients of the Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies of the University of São Paulo, diagnosed with genetic RCPS, that were previously subjected to audiometry tests and tomography exams. We analyzed these test results, documented in their medical records. Methods: We analyzed the computed tomography (CT) image data of the patients with the Horos 3.0 software (LGPL-3.0) and performed immittance audiometry, in a soundproof booth, with a Madsen Electronics Midimate 622 Audiometer, calibrated according to the standards set by the International Organization for Standardization. The AT235, AZ7R and AD027 immittance audiometers collected the data. Results: Of the 12 patients, 66% had mild outer-ear abnormalities. The mean Jahrsdoerfer tomographic score for the middle ear was 9.31. The tritonal average, obtained by audiometry procedures, were 11.96 and 17.67 in the right and left ears, respectively. A total of 56.25% and 31.25% showed a normal and type-B tympanogram curve, respectively. Conclusions: Based on their medical records, the 12 patients showed scarce otologic and audiometric changes, indicating that first and second arch-malformation does not necessarily concomitantly affect the mandible and ear structure.