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Disertación de Maestría
DOI
10.11606/D.61.2006.tde-02102006-154900
Documento
Autor
Nombre completo
Siulan Vendramini
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
Bauru, 2006
Director
Tribunal
Almeida, Maria Leine Guion de (Presidente)
Jacob, Lilian Cássia Bornia
Rodini, Elaine Sbroggio de Oliveira
Título en portugués
Avaliação genética-clínica e audiológica de indivíduos com anomalias de 1º e 2º arcos branquiais associadas à anomalia radial
Palabras clave en portugués
espectro oculoauriculovertebral
microssomia hemifacial com defeito radial
síndrome de goldenhar
Resumen en portugués
Objetivo: Avaliar, sob o ponto de vista genético-clínico e audiológico, uma amostra de indivíduos com EOAV associado à anomalia radial. Local: Serviço de Genética Clínica, Setor de Fonoaudiologia, Ambulatório de Saúde Pública e Centro de Pesquisas Audiológicas – HRAC – USP. Participantes: 14 indivíduos com EOAV associado à anomalia radial: 8 do sexo masculino e 6 do sexo feminino. Intervenções: Avaliação genética-clínica, avaliação radiológica, avaliação otorrinolaringológica e avaliação audiológica. Resultados: Os principais achados clínicos do EOAV com anomalia radial são malformações de orelha externa, média e interna; assimetria facial; hipoplasia mandibular e defeito radial, o qual é uma anomalia “sine qua non” para o diagnóstico clínico. Anomalias de orelha interna e perda auditiva sensorioneural representam achados relevantes desta condição. Outros sistemas podem, também, estar acometidos. Conclusões: O EOAV com anomalia radial representa uma síndrome de padrão de recorrência, de etiologia desconhecida, que cursa com anomalias de arcos branquiais, defeito radial e perda auditiva, principalmente sensorioneural. Considerando que alguns casos com EOAV associado à anomalia radial foram descritos em mães com história de diabetes, atenção especial deve ser dada ao controle da glicemia materna.
Título en inglés
Clinical genetic and audiological evaluation in patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects
Palabras clave en inglés
Goldenhar syndrome
hemifacial microsomia
Oculoauriculovertebral spectrum
radial defects
Resumen en inglés
Objective: Clinical genetic and audiological aspects evaluation of patients with first and second branchial arches abnormalities associated with radial defects. Setting: Clinical genetic service, Speech pathology/audiology sector, Specialized Public Health Clinic and Center for Audiological Research – HRAC – USP. Participants: 14 Brazilian patients with oculoauriculovertebral spectrum with radial defects: 8 male and 6 female. Interventions: Clinical genetic, radiological, otorhinolaryngological and audiological evaluation. Results: The main clinical sings present in these condition include external, middle and inner ear malformations; facial asymmetry, mandible hypoplasia and radial defects, which is a “sine qua non” anomaly for clinical diagnosis. Inner ear malformation and sensorioneural hearing loss are relevant signs related to this condition. Other systems can be involved. Conclusions: The oculoauriculovertebrall spectrum (OAVS) with radial defects represents a recurrent pattern syndrome, of unknown etiology, that presents branchial arches anomalies, radial defects, and hearing loss, mainly sensorioneural type. Considering that some few cases with OAVS and radial defects were reported in mothers with history of diabetes, special attention can be done to maternal glicemia.
 
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dissertacaosiulan.pdf (1.04 Mbytes)
Fecha de Publicación
2006-10-26
 
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