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Thèse de Doctorat
DOI
Document
Auteur
Nom complet
Alice Gomes de Carvalho Ramos
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Ribeirão Preto, 2019
Directeur
Jury
Romano, Fábio Lourenço (Président)
Kuchler, Erika Calvano
Raveli, Dirceu Barnabé
Santos, Fabiano de Sant'Ana dos
Titre en portugais
Associação entre tipos morfológicos faciais e maloclusões esqueléticas com as variações genéticas em IGF2R
Mots-clés en portugais
Face
Fator de crescimento insulinlike II
Genes
Ortodontia
Polimorfismo genético
Receptores de somatomedinas
Variação genética
Resumé en portugais
O objetivo do presente estudo foi avaliar a associação entre variações genéticas no Receptor do Fator de Crescimento Semelhante à Insulina tipo 2 (IGF2R) com os Tipos Morfológicos Faciais e Maloclusões Esqueléticas. A amostra foi composta por 596 pacientes em tratamento nas clínicas de especialização em Ortodontia do Instituto Amazônia de Ensino Superior (Manaus-AM), da Faculdade de Odontologia da Universidade Federal Fluminense (Rio de Janeiro-RJ) e da Faculdade de Odontologia de Ribeirão Preto USP (Ribeirão Preto SP), além de uma amostra de 98 pacientes que necessitavam de cirurgia ortognática, recrutados do centro de cirurgia ambulatorial bucomaxilofacial da Universidade Positivo e Universidade Federal do Paraná Curitiba, totalizando 694 pacientes. Foram incluídos no estudo, pacientes com idade entre 7 a 67 anos, de ambos os gêneros. Os Tipos Morfológicos Faciais e as Maloclusões Esqueléticas foram determinados por meio de radiografias cefalométricas laterais, utilizando pontos de referências da mandíbula, maxila e da base do crânio. O DNA foi extraído por meio da coleta de saliva, como fonte de material biológico. As genotipagens das variações genéticas rs2277071, rs6909681 e rs6920141 no gene candidato foram realizadas por meio da reação em cadeia da polimerase em tempo real (PCR), pela técnica TaqMan. Os dados obtidos foram tabulados e analisados no programa Epi Info 3.5.2 e no software Plink. Os testes Qui-quadrado ou exato de Fisher foram utilizados para avaliar o equilíbrio de Hardy-Weinberg e para avaliar a associação entre os genótipos e as frequências alélicas para cada variação genética e os fenótipos. As variáveis entre as cidades foram avaliadas pelo teste Qui-quadrado. O nível de significância adotado foi 5%. Os resultados obtidos permitiram concluir que não houve associação entre os genótipos e alelos para os polimorfismos estudados com as Maloclusões Esqueléticas, em relação aos diferentes Tipos Morfológicos Faciais, o único polimorfismo em IGF2R onde foi encontrada associação foi o rs2277071, com os tipos faciais Dolicofacial e Braquifacial na região de Ribeirão Preto - SP. Portanto, novos estudos são necessários para avaliar o papel de polimorfismos genéticos em IGF2R com os Tipos Morfológicos Faciais e as Maloclusões Esqueléticas
Titre en anglais
Relationship between facial morphology types and skeletal malocclusions with genetic variants in IGF2R
Mots-clés en anglais
Face
Genes
Genetic polymorphism
Genetic variation
Insulin-like growth factor II
Orthodontics
Somatomedin receptors
Resumé en anglais
The aim of the present study was to evaluate the relationship between genetic variants in the Insulin-like Growth Factor type 2 Receptor (IGF2R) with Facial Morphological Types and Skeletal Malocclusions. The sample consisted of 596 orthodontic patients in treatment in the orthodontic clinics of the Amazonas Dental Schoool (Manaus-AM), Fluminense Federal University (Rio de Janeiro-RJ) and the School of Dentistry of Ribeirão Preto - USP (Ribeirão Preto - SP), additionally, a sample of 98 patients who required orthognathic surgery, recruited from the oral and maxillofacial surgery service of the Positivo University and the Federal University of Paraná - Curitiba was included, totalizing 694 patients. Patients, age ranging from 7 to 67 years, of both genders, were included in the study. To determined the Facial Morphological Type and Skeletal Malocclusion, reference landmerks of the jaws and the base of the skull were used in cephalometric radiographs. DNA was extracted by collecting saliva as a source of biological sample. The genotyping of the genetic variants rs2277071, rs6909681 and rs6920141 in the candidate gene was performed in the real-time polymerase chain reaction (PCR), Taqman technology. The data obtained were tabulated and analyzed using Epi Info 3.5.2 and Plink software. Chi-square or Fisher's exact calculations were used to assess Hardy-Weinberg equilibrium and to evaluate the association between genotype and allele frequencies for each genetic variants and phenotypes. The variables between the cities were evaluated by the chi-square test. The significance level adopted was 5%. The results demonstrated that there wasnt association between genotypes and alleles for the polymorphisms studied with Skeletal Malocclusion, in relation to different Morphological Facial Types, that the polymorphism rs2277071 in IGF2R, was associated with the Dolichofacial and Brachyfacial facial types in Ribeirão Preto - SP. However, further analysis should be performed to evaluate the role of genetic polymorphisms in IGF2R with Facial Morphological Types and Skeletal Malocclusion
 
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Date de Publication
2019-10-18
 
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