INTRODUÇÃO: a Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética causada pela microdeleção na região cromossômica 7q11.23, sendo caracterizada por dismorfismo facial, cardiopatia congênita, deficiência intelectual, personalidade amigável e hiperacusia. Embora alguns estudos tenham avaliado as características audiológicas em indivíduos com SW, a funcionalidade da via auditiva ainda é pouco conhecida nessa síndrome. OBJETIVO: estudar a funcionalidade das vias auditivas periférica e central em indivíduos com SW. METODOLOGIA: estudo de caso-controle em 17 indivíduos com SW (Grupo Estudo - GE), sendo sete do sexo feminino e 10 do sexo masculino, com faixa etária entre sete e 17 anos (11,88 ± 3,12), quociente de inteligência médio de 54,53 e sem comprometimento de orelha média, e 17 indivíduos com desenvolvimento típico (Grupo Controle - GC) sem comprometimento audiológico, pareados por sexo e idade cronológica aos indivíduos do GE. No que se refere à avaliação audiológica, os indivíduos foram submetidos aos seguintes procedimentos: medidas de imitância acústica, audiometria tonal e vocal, pesquisa de limiar de desconforto, emissões otoacústicas transientes, potencial evocado auditivo de tronco encefálico com estímulo clique, e potencial evocado auditivo de longa latência com estímulo tone burst. A análise dos dados foi realizada por meio de análise estatística descritiva e inferencial, com testes paramétricos e não paramétricos, sendo valor de p <0,05 estatisticamente significativo. RESULTADOS: observou-se perda auditiva neurossensorial em 35% dos indivíduos do GE, principalmente de grau leve e nas frequências acima de 3 kHz. As emissões otoacústicas transientes estiveram ausentes em mais de 41,2% dos indivíduos do GE, sendo que esta ausência não teve associação com a presença de perda auditiva; dentre os indivíduos que apresentaram respostas presentes, estas tiveram menor relação sinal/ruído em comparação às respostas obtidas no GC. Os reflexos acústicos estiveram presentes em mais de 64,71% dos pacientes do GE (variando de acordo com a frequência avaliada), no entanto, observou-se limiar aumentado para o GE em comparação ao GC. No que tange à pesquisa do limiar de desconforto, observou-se que o GE apresentou menor limiar em comparação ao GC; apesar disto, a hiperacusia foi observada em menos de 30% dos indivíduos. As respostas dos potenciais evocados auditivos de tronco encefálico não evidenciaram diferenças entre os grupos. Quanto aos potenciais evocados auditivos de longa latência, observou-se aumento da latência dos componentes P1, N1 e P3 e diminuição da amplitude de P2-N2 e N2-P3, em comparação ao GC. CONCLUSÃO: indivíduos com SW apresentaram comprometimento da funcionalidade coclear, bem como disfunção dos mecanismos dos reflexos acústicos que pode estar associada com a hipersensibilidade auditiva. Quanto as vias auditivas centrais, embora não foi identificado comprometimento retrococlear específico para a síndrome, observou-se diminuição da velocidade de processamento dos sons, bem como, menor ativação neuronal para decodificação e discriminação dos estímulos acústicos.

INTRODUCTION: Williams Syndrome (WS) is a genetic disease caused by microdelection in the chromosomal region 7q11.23, being characterized by facial dysmorphism, congenital heart disease, intellectual disability, friendly personality and hyperacusis. Although some studies have evaluated the audiological characteristics in individuals with SW, little is known about the auditory pathway functionality in this syndrome. OBJECTIVE: to study the functionality of the peripheral and central auditory pathways in individuals with WS. METHODOLOGY: case-control study in 17 individuals with WS (Study Group- SG), seven females and 10 males, with chronological age between seven and 17 years old (11.88 ± 3.12), Intelligence Quotient average of 54.53 and without middle ear dysfunction, and 17 individuals with typical development (Control Group- CG) without audiological impairment, age- and gender-matched to the SG individuals. With regard to audiological evaluation, individuals were submitted to the following procedures: acoustic immittance measurements, pure-tone and speech audiometry, loudness discomfort level, transient otoacoustic emissions, auditory brainstem evoked potential with click stimulus, and long-latency auditory evoked potential with tone burst stimulus. Data analysis was performed using descriptive and inferential statistical analysis, with parametric and non-parametric tests, with p-value with statistical significance <0.05. RESULTS: sensorineural hearing loss was observed in 35% of the SG individuals, mainly mild degree and at frequencies above 3 kHz. Transient otoacoustic emissions were absent in more than 41.2% of SG individuals, and this absence was not associated with the hearing loss; among the individuals with transient otoacoustic emissions present, these had a lower signal/noise ratio compared to the CG. Acoustic reflexes were present in more than 64.71% of the SG patients (according to the frequency evaluated), however higher threshold was observed for the SG compared to the CG. Regarding for the loudness discomfort level, it was observed lower threshold to the SG compared to the CG; despite this, hyperacusis was observed in less than 30% of SG individuals. No differences to the brainstem auditory evoked potentials responses was observed between the groups. As for long-latency auditory evoked potentials, longer P1, N1 and P3 latencies and smaller P2-N2 and N2- P3 amplitudes was observed to SG compared to CG. CONCLUSION: individuals with WS had cochlear impairment, as well as dysfunction of the acoustic reflex mechanisms that may be associated with auditory hypersensitivity. As for the central auditory pathways, although no specific retrocochlear impairment was identified for the WS, there was a decrease in the speed of sound processing and neuronal activation for decoding and discrimination of acoustic stimuli.