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Tese de Doutorado
DOI
https://doi.org/10.11606/T.5.2024.tde-22042024-142747
Documento
Autor
Nome completo
Ana Cristina de Sousa Murray
E-mail
Unidade da USP
Área do Conhecimento
Data de Defesa
Imprenta
São Paulo, 2024
Orientador
Banca examinadora
Caromano, Fátima Aparecida (Presidente)
Bedeschi, Cynthia
Escorcio, Renata
Suda, Eneida Yuri
Título em português
Função pulmonar de portadores de distrofia muscular de Duchenne em amostra brasileira
Palavras-chave em português
Adolescente
Criança
Distrofia muscular de Duchenne
Estudos transversais
Grupos etários
Pressões respiratórias máximas
Testes de função respiratória
Resumo em português
Contextualização: Distrofia muscular de Duchenne (DMD) doença genética determinada pela mutação do gene Xp21, responsável pela distrofina, proteína que produz perda de força muscular de forma generalizada que inclui a musculatura respiratória. Objetivo: Caracterização da função respiratória a partir da exploração de valores relacionados com a capacidade vital forçada e as pressões respiratórias máximas, em amostra brasileira de pessoas com DMD. Método: Estudo retrospectivo, transversal e observacional. Foram avaliados 231 prontuários de pessoas com DMD com idades entre 9 a 18 anos, com diagnóstico realizados pelo exame de DNA e que realizavam avaliação respiratória anualmente no Serviço de Fisioterapia do Centro de Estudos Genoma Humano e Células Tronco do Instituto de Biociências da USP. Foi utilizada a estatística descritiva para a análise de dados e para a avaliação de normalidade o teste Shapiro-Wilk, os testes Kolmogorov-Smirnov e Lilliefors foram utilizados na comparação das médias encontradas. Para correlação das variáveis foi realizado o teste de Spearman e, por fim, para comparar a variabilidade relacionada à idade, nossa amostra foi subdividida por faixa etária em grupo G1: idade de 9 a 13 anos e G2: idade de 14 a 18 anos. Esta distribuição foi considerada normal pelos testes de T e Mann-Whitney. Neste estudo não tivemos multicolinearidade sendo o resultado da análise de regressão múltipla a regressão simples. Resultados: Encontrou-se correlações positivas entre as medidas avaliadas e os valores encontrados são similares aos apresentados na literatura, que avaliaram populações de diferentes continentes. Pacientes de 14 a 18 anos apresentaram PEmáx significativamente menor (-23%) quando comparado ao grupo de 9 a 13 anos; assim como em relação aos valores de CVF (-33%). Foi possível estabelecer fórmulas preditivas a partir de cada uma das variáveis estudadas. Conclusão: O comportamento da função respiratória em amostra de população brasileira é similar à de outros países e outras amostras nacionais. Fórmulas preditivas podem contribuir para facilitar a rotina de avaliação clínica-funcional
Título em inglês
Pulmonary function of Duchenne muscular dystrophy patients in Brazilian sample
Palavras-chave em inglês
Adolescent
Age groups
Child
Cross-sectional studies
Maximal respiratory pressures
Muscular dystrophy Duchenne
Respiratory function tests
Resumo em inglês
Contextualization: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a genetic disease determined by a mutation of the Xp21 gene, responsible for Dystrophin, a protein that produces a generalized loss of muscle strength that includes the respiratory muscles. Objective: Characterization of respiratory function to explore values related to respiratory muscle strength: forced vital capacity and maximal respiratory pressures, in a Brazilian sample of people with DMD. Method: Retrospective, cross-sectional and observational study. Data from 231 medical records of people with DMD aged between 9 and 18 years old, diagnosed by DNA testing and being followed up by the Physiotherapy Service of the Center for Human Genome and Stem Cell Studies, Biosciences Intitute, University of São Paulo. Descriptive statistics were used for data analysis and forthe evaluation of normality, The Shappiro-Wilk test, The Kolmogorov-Smirnov and Lilliefors test were used to compare the means found. Speramn´s test was used tocorrelate yhe variables, and finally, to compare age-related variability, our sample was subdivided by age grou pinto G1: age 9 to13 years old and G2: age 14 to 18yearsold. This distribution was considered normal by T and Mann-Whitney tests. In this study, we did not have multicolinearity, and the resulto f the multiple regressionanalysis was simple regression. Results: Positive correlations were found between the measures evaluated, and the values found are like those presented in the literature, which show data from population samples from different continents. Patients aged 14 to 18 years had significantly lower MEP (23%) when compared to the group aged 9 to 13 years; as well as in relation to FVC values, (33%). It was possible to establish predictive formulas from each of the studied variables. Conclusion: Our study shows that the population we have been studing, as a brazilian sample, present similar behavior of the respiratory function as the population in Other countries. Predictive formulas can help to facilitate the clinical-functional assessment routine
 
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Data de Publicação
2024-05-02
 
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