INTRODUÇÃO: A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença rara, causada pela deficiência de enzimas lisossomais. Este grupo de doenças metabólicas hereditárias resulta numa disfunção orgânica, manifestada em uma ampla gama de severidade envolvendo os nervos cranianos, os sistemas esquelético, digestivo, cardíaco e respiratório. Considerando outros comprometimentos observados como alterações de orelha interna e média, estes indivíduos podem também apresentar disfunções auditivas, sendo escassos os estudos os quais abordem o aspecto auditivo nessa população. OBJETIVO: investigar a via auditiva periférica e central em indivíduos com mucopolissacaridose. METODOLOGIA: participaram desta pesquisa 15 indivíduos com diagnóstico de MPS, na faixa etária entre oito a 46 anos, sendo um do gênero feminino e 14 do masculino. Foram realizados os seguintes procedimentos: anamnese, meatoscopia, avaliação audiológica básica (Medidas de Imitância Acústica, Audiometria tonal e vocal), e da via auditiva central por meio do Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE) e do Potencial Evocado Auditivo de Longa Latência (PEALL). RESULTADOS: Na audiometria tonal foi identificada perda auditiva em 12 indivíduos (80%), sendo que todos eram portadores de MPS tipo II. Em 64,3% dos indivíduos a perda auditiva foi do tipo neurossensorial, em 7,1% perda auditiva do tipo condutiva e 14,2% perda auditiva do tipo mista. O grau da perda foi variável entre leve a moderadamente severo. A curva timpanométrica foi predominantemente do tipo A (80% dos indivíduos) e as curvas do tipo B e C foram observadas em apenas três indivíduos. Os reflexos acústicos estiveram presentes de acordo com os tipos e graus da perda auditiva. Dentre os indivíduos que apresentaram alteração na via auditiva em tronco encefálico, 38,5% apresentaram alteração em tronco encefálico baixo, 23,1% apresentaram em tronco encefálico alto, 23,1% em tronco encefálico baixo e alto e em 15,3% alteração sugestiva de comprometimento sensorial. Quanto aos componentes do PEALL foi possível verificar que todas as alterações encontradas foram do tipo atraso de latência, sendo encontrada em 33,3% dos indivíduos no componente P1, em 23,3% no N1, em 26,7% em P2, em 33,3% no N2 e em 23,3% em P3. CONCLUSÃO: Indivíduos com MPS apresentaram, na avaliação da via auditiva periférica, perda auditiva predominantemente do tipo neurossensorial e, na avaliação da via auditiva central, alterações nos potenciais evocados auditivos de curta e longa latências

INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis (MPS) is a rare disease caused by a lysosomal enzyme deficiency. This group of hereditary metabolic diseases results in organic dysfunction manifested in a wide range of severity levels, involving the cranial nerves and the skeletal, digestive, cardiac, and respiratory systems. Since other impairments (such as inner and middle ear changes) are also found, these individuals may have hearing disorders as well. However, few studes hve ddressed ths popultons herng. OBJECTIVE: To investigate the peripheral and central auditory pathways in individuals with mucopolysaccharidosis. METHODOLOGY: The study sample comprised 15 individuals (one female and 14 males) diagnosed with MPS, aged 8 to 46 years. The following procedures were used: medical history survey, otoscopy, basic audiological assessment (acoustic immittance measures and pure-tone and speech audiometry), and central auditory pathway assessment (with brainstem auditory evoked potentials [BAEP] and long-latency auditory evoked potentials [LLAEP]). RESULTS: Pure-tone audiometry identified hearing loss in 12 individuals (80%), all of them with MPS type II. As for type, 64.3% of individuals had sensorineural hearing loss, 7.1% had conductive hearing loss, and 14.2% had mixed hearing loss. The degree of hearing loss ranged from mild to moderately severe. Tympanograms were predominantly of type A (80% of individuals), whereas types B and C occurred in only three individuals. Acoustic reflexes were present according to the types and degrees of hearing loss. Of the individuals who had brainstem auditory pathway changes, 38.5% had it in the lower brainstem, 23.1% in the higher brainstem, 23.1% in both the lower and higher brainstem, and 15.3% had changes suggestive of sensory impairment. All changes found in LLAEP components were delayed latencies, present in P1 in 33.3% of individuals, in N1 in 23.3%, in P2 in 26.7%, in N2 in 33.3%, and in P3 in 23.3% of them. CONCLUSION: Peripheral auditory pathway assessments revealed that individuals with MPS predominantly had sensorineural hearing loss, while central auditory pathway assessment demonstrated changes in short- and long-latency auditory evoked potentials