INTRODUÇÃO: A Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) é uma doença genética na qual os indivíduos apresentam características faciais distintas, anormalidades dos membros e deficiência intelectual. De acordo com a literatura, esta população pode apresentar perda auditiva neurossensorial e/ou condutiva, sendo que os resultados das avaliações auditivas comportamentais não são precisos. OBJETIVO: Investigar a via auditiva periférica e central de indivíduos com SCdL por meio de avaliações comportamentais, eletroacústicas e eletrofisiológicas da audição em indivíduos com SCdL. MÉTODO: Participaram desta pesquisa 13 indivíduos, nove do gênero masculino e quatro do gênero feminino, na faixa etária entre três e 26 anos, com diagnóstico confirmado por meio do resultado do estudo genético. Foram realizados os seguintes procedimentos: anamnese, meatoscopia, avaliação audiológica básica [Audiometria tonal limiar (ATL), Audiometria vocal e Medidas de Imitância Acústica], Emissões Otoacústicas por estímulo Transiente (EOAT) e Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico (PEATE). RESULTADOS: Na ATL, 62,50% dos participantes que realizaram o exame apresentaram resultados alterados, com predominância de perda auditiva condutiva bilateral (60%), sendo todas de grau leve. Com relação à timpanometria, 76,93% tiveram resultados alterados, sendo que o tipo B foi o mais frequente (85,72% à direita e 88,89% à esquerda). Os reflexos acústicos apresentaram resultados compatíveis com as alterações da timpanometria. As EOAT apresentaram resultados ausentes em 69,2% dos indivíduos à direita e em 76,9% à esquerda. Em relação ao PEATE, observou-se alteração dos valores de latências absolutas, compatíveis com comprometimento de orelha média, em oito deles (66,66%), sendo que dentre esses, três apresentaram alteração bilateral (37,50%) e cinco apresentaram alteração unilateral (62,50%). O limiar eletrofisiológico esteve alterado em 75% dos casos. CONCLUSÃO: Neste estudo, na avaliação audiológica comportamental foi identificada perda auditiva de grau leve em 62,5% dos indivíduos com SCdL que realizaram o exame. Nas medidas de imitância acústica, 76,9% dos participantes apresentaram curva timpanométrica característica de alteração de orelha média. Os reflexos acústicos estiveram ausentes em 84,6% dos indivíduos. As EOAT apresentaram respostas ausentes, compatíveis com as alterações de orelha média encontradas nas medidas de imitância acústica. No PEATE, não foram identificadas alterações na integridade na via auditiva, mas apenas com relação aos valores de latências absolutas e limiares eletrofisiológicos, característico de perdas auditivas condutivas

INTRODUCTION: The Cornelia Lange Syndrome (CdLS) is a genetic disease in which individuals present distinct facial features, abnormalities of limbs and intelectual impairment. In accordance with literature, this population can present sensorineural and/or conductive hearing loss, and the results of behavioural audiological evaluations are not precise. OBJECTIVES: Investigate the peripheral and central auditory pathway of individuals with CdLS through behaviroural, electroacoustic and electrophysiciological audiological evaluations in these subjects. METHOD: 13 individuals participated in this research, nine male and four female, between three and twenty-ix years with positive diagnosis confirmed through the genetic studies. The following procedures were performed: The following procedures were performed: anamnesis, meatoscopy, [Tonal threshold audiometry (TTA) and speech, and Acoustic immitance measurements], Transient evoked otoacoustic emissions (TEOAEs), and Brainstem auditory evoked potential (BAEP). RESULTS: In TTA, 62,50% of the subjects that took the test showed altered results, with dominance of conductive bilateral hearing loss (60%), all of which being of slight degree. With relation to tympanometry, 76,93% showed altered results, and the type B was the most frequent one (85,72% to the right ear and 88,89% to the left ear). The acoustic reflexes showed results compatible with alterations in tympanometry. The TEOAEs showed missing results in 69,20% of the subjects to the right ear and 76,90% to the left ear. In relation to the BAEP we observed alterations in absolute latency values, compatibles with the impairment of the middle ear in eight subjctes (66,66%), given that among them, three presented bilateral alteration (37,50%) and five presented unilateral alteration (62,50%). The electrophysiciological threshold as altered in 75% of the cases. CONCLUSION: In this study, through behavioural audiological evaluation it was identified slight hearing loss in 62,50% of the individuals with CdLS that took the test. In measures of acoustic immitance, 76,90% of the subjects showed a tympanometric curve characteristic of middle ear alteration. The acoustic reflexes were missing in 84,60% of the subjects. The TEOAEs showed missing answers, compatible with middle ear alterations found in the measures of acoustic immitance. In BAEP, there weren't identified alterations in the integrity of the auditory pathway, but only in relation to the absolute latency values and electrophysiological thresholds, which is characteristic of conductive hearing loss