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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2012.tde-28012013-110825
Document
Auteur
Nom complet
Jaqueline Medeiros de Mello
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2012
Directeur
Jury
Carvallo, Renata Mota Mamede de (Président)
Azevedo, Marisa Frasson de
Lewis, Doris Ruthi
Samelli, Alessandra Giannella
Schochat, Eliane
Titre en portugais
Função coclear em frequências ultra-altas em pais de indivíduos com deficiência auditiva autossômica recessiva
Mots-clés en portugais
Audição
Emissão otoacústica
Genética
Mutação
Testes auditivos
Resumé en portugais
INTRODUÇÃO: Na deficiência auditiva não sindrômica de herança autossômica recessiva, causada por alteração no gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), os pais de indivíduos com deficiência auditiva são portadores em heterozigose de um alelo recessivo que causa a surdez, porém, são assintomáticos, mas podem apresentar alterações auditivas precoces e discretas. OBJETIVO: Avaliar a função coclear em pais de indivíduos com deficiência auditiva de herança autossômica recessiva por meio das Emissões Otoacústicas Evocadas Produto de Distorção (EOA-PD) em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, comparando as respostas do grupo controle pareadas por gênero e idade. MÉTODO: Foram avaliados 56 indivíduos, entre 20 a 58 anos de idade, divididos em dois grupos, o Grupo Estudo (GE), constituído por 28 pais de deficientes auditivos decorrentes de herança autossômica recessiva, sendo 14 mulheres com idade entre 20 a 55 anos (média 32,8 anos) e 14 homens com idade entre 20 a 58 anos (média 35,2), e o Grupo Controle (GC). formado por indivíduos sem queixa auditiva, composto por 14 homens e 14 mulheres com idades pareadas ao GE. Os indivíduos foram submetidos aos exames de Audiometria Tonal Liminar (ATL), Imitanciometria, incluindo a timpanometria e Reflexo Acústico (RA), e EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas. RESULTADOS: Não houve diferença estatisticamente significante entre as orelhas e grupos nos achados da ATL e RA, porém, nas respostas de EOA-PD, o GE apresentou diferença estatisticamente significativa em todas as frequências em comparação ao GC. A Correlação de Pearson entre a ATL e as EOA-PD, entre as orelhas e entre os grupos, mostrou correlação negativa entre as orelhas e grupos, indicando que, com o aumento no nível de resposta das EOA-PD, ocorre melhora nos limiares auditivos. A correlação de Pearson entre os resultados dos RA e as EOA-PD não demonstrou correlação significativa para ambos os grupos avaliados. A correlação de Pearson entre a idade e as EOA-PD, em frequências convencionais, mostrou correlação negativa significativa em algumas frequências, entretanto, não houve correlação entre a idade e as EOA-PD em frequências ultra-altas. Foi utilizado o intervalo de referência, diagramas de dispersão e análise discriminante para investigar-se se houve diferença entre as EOA-PD em frequências convencionais e em frequências ultra-altas, sendo que as EOA-PD em frequências convencionais mensuraram com maior precisão os sujeitos do GE, em relação às frequências ultra-altas. CONCLUSÃO: As EOA-PD, tanto para as frequências convencionais, quanto para as frequências ultra-altas, foram capazes de distinguir os indivíduos do GE e do GC, sugerindo que indivíduos heterozigotos para a mutação do gene GJB2 podem apresentar dano no processo ativo das células ciliadas externas antes da manifestação clínica por meio dos resultados alterados na avaliação audiológica convencional.
Titre en anglais
Cochlear function in ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss
Mots-clés en anglais
Genetics
Hearing
Hearing tests
Mutation
Otoacoustic emission
Resumé en anglais
INTRODUCTION: In nonsyndromic hearing loss of recessive autosomal heritage, caused by changes in the gene GJB2 (Gap Junction Bet-2 Protein), parents of individuals with hearing loss are heterozygous carriers of a recessive allele which causes deafness, however, are asymptomatic, but may present early and mild hearing changes. OBJECTIVE: Assessing the cochlear function in parents of individuals with hearing loss of recessive autosomal heritage through Distortion Product Otoacoustic Emissions (DPOAE) in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, comparing the responses of the control group paired by gender and age. METHOD: 56 individuals were assessed, aged between 20 and 58 years old, divided into two groups, the Study Group (GE), composed of 28 parents of hearing impaired people due to recessive autosomal heritage, 14 women being 20 to 55 years old (32.8 years old average) and 14 men being 20 to 58 years (35.2 years old average), and the Control Group (GC) formed by individuals without hearing complaints, composed of 14 men and 14 women being paired according to the age of GE. The individuals underwent examinations of Pure Tone Audiometry (PTA), Immittanciometry, including tympanometry and Acoustic Reflex (AR), and DPOAE in conventional frequencies and ultra-high frequencies. RESULTS: There was no statistically significant difference between the ears and the groups in the findings of PTA and AR; however, in the responses of DPOAE, the GE presented a statistically significant difference in all the frequencies compared to the GC. The Pearson Correlation between PTA and DPOAE, between the ears and between the groups, showed a negative correlation between the ears and the groups, indicating that, with the increase in the level of response of DPOAE, there is improvement in hearing thresholds. The Pearson Correlation between the results of AR and DPOAE showed no significant correlation for both groups assessed. The Pearson Correlation between age and DPOAE, in conventional frequencies, showed a significant negative correlation in some frequencies, however, there was no correlation between age and DPOAE in ultra-high frequencies. Reference range, scatter plots and discriminant analysis were used to investigate whether there was a difference between DPOAE in conventional frequencies and in ultra-high frequencies, given that DPOAE in conventional frequencies measured with greater precision the individuals from GE, in relation to the ultra-high frequencies. CONCLUSION: DPOAE, both for conventional frequencies and ultra-high frequencies, were able to distinguish individuals from GE and GC, suggesting that heterozygous individuals for the mutation of GJB2 gene may present damage in the active process of external ciliated cells before the clinical manifestation via altered results in the conventional hearing-aid assessment.
 
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Date de Publication
2013-01-28
 
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  • MELLO, JAQUELINE MEDEIROS DE, DELLA-ROSA, VALTER AUGUSTO, and Carvallo, Renata Mota Mamede. Distortion-product otoacoustic emissions at ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss [doi:10.1590/s2317-17822014000100002]. CoDAS [online], 2014, vol. 26, p. 03-09.
  • MELLO, J.M., et al. DEFICIENTES AUDITIVOS CONGÊNITOS PORTADORES DE MUTAÇÃO AUTOSSÔMICA RECESSIVA. In 27º Encontro Internacional de Audiologia, Bauru, 2012. Anais do 27º Encontro Internacional de Audiologia., 2012. Resumo. Dispon?vel em: http://www.audiologiabrasil.org.br/eiabauru2012/anais2012/trabalhos_select.php?tt=Busca&id_artigo=3369.
  • MELLO, J.M., et al. PERFIL AUDIOLÓGICO DE PORTADORES DE MUTAÇÃO AUTOSSÔMICA RECESSIVA NO GENE GJB2. In 27º Encontro Internacional de Audiologia, Bauru, 2012. Anais do 27º Encontro Internacional de Audiologia., 2012. Resumo. Dispon?vel em: http://www.audiologiabrasil.org.br/eiabauru2012/anais2012/trabalhos_select.php?tt=Busca&id_artigo=3367.
  • MELLO, J.M., et al. Relação genótipo-fenótipo na deficiência auditiva não-sindrômica. In 26º Encontro Internacional de Audiologia, Maceió, 2011. Anais do 26º Encontro Internacional de Audiologia., 2011. Resumo. Dispon?vel em: http://26? Encontro Internacional de Audiologia.
  • MELLO, J.M., DELLA-ROSA, V. A., and CARVALLO, R. M. M. Cochlear function at ultra-high frequencies in parents of individuals with autosomal recessive hearing loss. In 29th World Congress of the IALP, Torino, 2013. 29th World Congress of the IALP - Abstract Book.Torino, 2013. Abstract.
  • MELLO, J.M., MENEZES, D.R.A., e CARVALLO, R. M. M. Efeito do gênero nas emissões otoacústicas por produto de distorção em frequências convencionais e ultra-altas em normouvintes. In 26º Encontro Internacional de Audiologia, Maceió, 2011. Anais do 26º Encontro Internacional de Audiologia., 2011. Resumo.
  • MELLO, Karina Ferreira, e CARVALLO, R. M. M. Estudo comparativo da efetividade de ruídos mascarantes de banda larga para a fala em diferentes audiômetros e verificação da efetividade do ruído White Noise para tom puro em indivíduos com audição normal. In I Simposio de Especialização e Aprimoramento em Fonoaudiologia FMUSP, São Paulo, 2004. I Simposio de Especialização e Aprimoramento em Fonoaudiologia FMUSP. : Pro-Fono Editorial, 2004. Resumo.
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