INTRODUÇÃO: Diversas sociedades profissionais recomendam a realização de testes genéticos para mulheres que desenvolveram câncer de ovário, a fim de identificar portadores de mutação germinativa em genes BRCA1/2 e oferecer terapia redutora de risco. OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi realizar análise de custo-efetividade de programa para diagnóstico de mutação germinativa em genes BRCA1/2 e de estratégias preventivas para pacientes com o diagnóstico de câncer de ovário e seus familiares de primeiro grau. METODOLOGIA: O estudo realizou análise de custo-efetividade mediante desenvolvimento de modelo de decisão de Markov e perspectiva do Sistema Único de Saúde. As estratégias comparadas refletiram a adoção de teste genético e estratégias preventivas para pacientes e familiares ou o acompanhamento proposto atualmente. A razão de custo-efetividade incremental foi expressa em termos de custo por caso evitado de neoplasia maligna. A análise de sensibilidade foi realizada de forma determinística univariada. RESULTADOS: Demonstrou-se incremento em efetividade e em custos com a realização de testes genéticos e a adoção de medidas profiláticas para pacientes e familiares. A razão de custo-efetividade incremental foi calculada em R$ 14.224,40 e em R$ 908,58, respectivamente, por caso evitado em pacientes com o diagnóstico prévio de câncer de ovário e em seus familiares de primeiro grau. Estes valores foram considerados inferiores ao limiar de custo-efetividade selecionado no estudo (de R$ 7.543,50 a R$ 23.786,70). DISCUSSÃO: O programa analisado pode ser considerado como estratégia custo-efetiva para a realidade nacional, sobretudo no que tange aos familiares de primeiro grau de pacientes com o diagnóstico de câncer de ovário. Outras publicações demonstraram conclusões similares para o tema em diversos países. CONCLUSÃO: Um possível desdobramento deste trabalho poderia ser representado pela realização de uma análise de impacto orçamentário da incorporação do programa como política de saúde no país

INTRODUCTION: Several professional societies recommend performing genetic tests for women who have developed ovarian cancer in order to identify BRCA1/2 germline-mutation carriers and offer risk-reducing therapy. OBJECTIVE: The objective of this study was to perform a cost-effectiveness analysis of a BRCA1/2 germline mutation diagnosis program and preventive strategies for patients diagnosed with ovarian cancer and their first degree relatives. METHODS: The study performed a cost-effectiveness analysis through the development of a Markov decision model and the perspective of the Unified Health System. The compared strategies reflected the adoption of genetic testing and preventive strategies for patients and their relatives or the usual follow-up. The incremental cost-effectiveness ratio was expressed in terms of cost per avoided case of cancer. Sensitivity analysis was performed in a univariate and deterministic manner. RESULTS: There has been an increase in effectiveness and in costs with genetic testing and the adoption of prophylactic measures for patients and their relatives. The incremental cost-effectiveness ratio was calculated at R$ 14,224.40 and R$ 908.58, respectively, for avoided cases in patients with prior diagnosis of ovarian cancer and their first-degree relatives. These values were considered lower than the cost-effectiveness threshold selected in the study (from R$ 7,543.50 to R$ 23,786.70). DISCUSSION: The analyzed program can be considered as a cost-effective strategy for the national reality, especially in relation to the first-degree relatives of patients with ovarian cancer. Other publications have shown similar conclusions for the subject in several countries. CONCLUSION: A possible development of this work could be represented by a budget impact analysis of the incorporation of the program as health policy in Brazil