Introdução: A Síndrome de Mounier-Kuhn (SMK), ou traqueobroncomegalia congênita, é uma doença rara caracterizada pela dilatação da traqueia e dos brônquios principais. Os sinais e sintomas predominantes são tosse com expectoração, dispneia, sibilância e infecção respiratória recorrente. Acredita-se que alguns dos sintomas sejam decorrentes da traqueobroncomalácia (TBM), presente na maioria dos pacientes. O tratamento específico não é consensual. O uso de ventilação mecânica não invasiva (VMNI) com pressão positiva contínua em vias aéreas (CPAP) tem sido relatado como opção terapêutica potencial para a traqueobroncomalácia, mas nenhum estudo comprovou sua eficácia nessa condição. Objetivos: Identificar a presença de TBM e verificar a possibilidade de encontrar uma pressão ótima por meio da VMNI com CPAP que seja capaz de reverter o colapso traqueobrônquico em pacientes com SMK. Secundariamente, analisar a repercussão da VMNI com CPAP na ventilação pulmonar e investigar a prevalência da Síndrome da Apneia/Hipopneia Obstrutiva do Sono (SAHOS) nessa população. Método: Ensaio clínico de intervenção aberto, de braço único, realizado em pacientes com SMK. O estudo foi realizado em três etapas. Etapa 1: Coleta de dados clínicos, sociodemográficos e de exames previamente realizados. Etapa 2: Polissonografia de noite inteira, broncoscopia e tomografia de impedância elétrica (TIE) com VMNI e titulação de CPAP nas regiões com colapso (traqueia e/ou brônquio). Foram selecionadas três pressões para cada região analisada por meio de três métodos: análise observacional durante a broncoscopia, análise objetiva a partir de imagens gravadas da broncoscopia e análise da TIE, chamadas, respectivamente, de analise do especialista, analise objetiva e PEEP TIE. Etapa 3: Tomografia computadorizada de tórax em inspiração e expiração sem e com CPAP na pressão obtida pela analise objetiva. Resultados: Doze pacientes com média de idade de 62,25 foram incluídos, sendo 83,33% homens. Foram observadas bronquiectasias em 91,66%, distúrbio ventilatório obstrutivo em 81,81% e malácia traqueal e/ou brônquica em 91,66% dos pacientes. Oito pacientes foram submetidos à broncoscopia e foram realizados 12 procedimentos para titulação de CPAP (cinco em traqueia, sete em brônquio) e 11 TIE. Houve diferença entre os pixels do lúmen da via aérea na expiração entre a PEEP 0 e a PEEP análise objetiva (p<0,001) e do percentual da razão inspiração/expiração entre a PEEP de 0 e a PEEP análise objetiva (p<0,002). Quando comparados os três métodos utilizados para a escolha da PEEP, não houve diferença no tamanho do lúmen expiratório entre as PEEPs selecionadas e houve moderada correlação entre os métodos, com resultado estatisticamente significante quando comparado à PEEP análise objetiva e à PEEP análise do especialista. Conclusão: A traqueobroncomalácia é uma condição de alta prevalência nos pacientes com SMK. O diagnóstico de TBM pôde ser feito objetivamente pela broncoscopia. A utilização de pressão positiva resultou em abertura dos lúmens expiratórios das vias aéreas e reversão da malácia em todas as regiões colapsadas analisadas, e melhorou a distribuição da ventilação pulmonar. A SAHOS foi a comorbidade mais encontrada na SMK. Pacientes com diagnóstico de TBM podem se beneficiar com o uso de VMNI com CPAP, porém mais estudos são necessários

Background: Mounier-Kuhn syndrome (MKS) or congenital trancheobronchomegaly is a rare disease characterized by dilatation of the trachea and main bronchi. The predominant signs and symptoms are coughing, abundant expectoration, dyspnea and wheezing and recurrent respiratory infection. Some of the symptoms should be a consequence of the tracheobronchomalacia presence in most of the patients. Specific treatment is not consensual. The use of non-invasive mechanical ventilation (NIMV) with continuous positive airway pressure (CPAP) has been reported as a therapeutic option for tracheomalacia, but there is a lack of evidence in the current literature regarding its efficacy. Objectives: To identify the presence of tracheobronchomalacia and to verify the possibility of finding an CPAP pressure capable of reducing the tracheobronchial collapse in patients with MKS. Secondly, to analyze the impact of CPAP on pulmonary ventilation and to investigate the prevalence of obstructive sleep apnea/hypopnea syndrome (OSAHS). Methods: This interventional, open-label, single-arm clinical trial was conducted in patients diagnosed with MKS. The study was carried out in three stages. Step 1: Collect clinical and demographic previously performed exams data. Step 2: All-night polysomnography. Bronchoscopy and electrical impedance tomography (EIT) with NIMV and CPAP level titration in the regions with collapse (trachea and/or bronchus). For each region a PEEP level was selected according to each of the three methods of PEEP trial: observational analysis during the bronchoscopy exam, from recorded bronchoscopy images and EIT analysis, respectively called expert analysis, objective analysis and EIT PEEP. Step 3: Helicoidal chest computed tomography scan during inspiration and expiration without and with CPAP at the pressure objective analysis. Results: Twelve patients with a mean age of 62.25 years old were included, 83.33% were male. Bronchiectasis was observed in 91.66%. Obstructive respiratory disorder in 81.81% and tracheal and/or bronchial malacia in 91.66% of the patients. Eight patients underwent bronchoscopy, and 12 procedures were performed for CPAP trial (five in the trachea, seven in the bronchus) and 11 EIT monitoring. There was a significant difference between the pixel of the airway lumen at expiration between PEEP 0 and PEEP selected according to the objective analysis (p<0.001) and the percentage of inspiration/expiration ratio between PEEP of 0 and PEEP objective analysis (p <0.002). When comparing the three methods used to choose PEEP, there was no difference in the size of the expiratory lumen between the selected PEEPs and there was a moderate correlation between the methods, with a statistically significant result when comparing PEEP objective analysis and PEEP expert analysis. Conclusion: Tracheobronchomalacia is a highly prevalent condition in patients with MKS. The diagnosis of TBM could be made objectively by bronchoscopy. The use of positive pressure resulted in opening of the expiratory lumens of the airways and reversal of malacia in all collapsed regions analyzed and improved the distribution of pulmonary ventilation. OSAHS was the most common comorbidity in SMK. Patients diagnosed with TBM may benefit from the use of NIMV with CPAP, but more studies are needed