INTRODUÇÃO: A deficiência seletiva de IgA (DSIgA) é definida por níveis séricos de IgA abaixo de 7 mg/dL e níveis normais ou aumentados de IgG e IgM, após os 4 anos de idade. Um pequeno grupo de pacientes com DSIgA evolui para Imunodeficiência Comum Variável (ICV) que é definida por níveis séricos baixos de IgG, IgA e/ou IgM, após os 4 anos de idade, podendo ter alterações linfocitárias. As células B CD27+ de memória podem estar diminuídas em pacientes com ICV e DSIgA. Análises dos pacientes que evoluíram de DSIgA para ICV sugerem que alguns dados clínicos possam ser considerados fatores de risco para essa evolução como: alta prevalência de infecções, autoimunidade, presença dos haplótipos do MHC descritos em ambas doenças, histórico familiar e deficiência associada de subclasses de IgG. As manifestações clínicas de ambas doenças estão relacionadas a um estado pró-oxidativo. Mecanismos envolvidos tanto na geração de estresse oxidativo quanto em sua regulação podem ter grande importância no prognóstico de pacientes com erros inatos da imunidade. A família das enzimas paraoxonases (PON) tem papel nestes mecanismos e por isso estudamos o polimorfismo L55M da Paraoxonase 1 para avaliar sua possível influência na evolução da DSIgA para ICV. OBJETIVO: Avaliar parâmetros laboratoriais e clínicos em pacientes com DSIgA em busca de marcadores prognósticos de progressão para ICV. MÉTODOS: Foram selecionados 34 pacientes diagnosticados com DSIgA e 14 pacientes que evoluíram de DSIgA para ICV. Os pacientes foram avaliados quanto ao histórico familiar de imunodeficiências primárias e de consanguinidade, ocorrência de infecções recorrentes, alergias, presença de doenças autoimunes e neoplasias; também foram avaliadas as populações linfocitárias, as subpopulações de células B e a genotipagem do polimorfismo L55M do gene PON1. RESULTADOS: O grupo que evoluiu para ICV (grupo ICV) apresentou frequências maiores de diarreia nãoinfecciosa, neoplasias e esplenomegalia que o grupo DSIgA. Não houve diferença significativa entre os grupos na análise dos genótipos do polimorfismo L55M. O grupo ICV apresentou diminuição significativa de populações linfocitárias (CD3, CD4, CD19, NK) quando comparado ao grupo DSIgA. Não houve diferença significativa entre os grupos em relação a história familiar. Os pacientes DSIgA apresentaram maior porcentagem de linfócitos B CD27+IgD+IgM+ do que o grupo controle. CONCLUSÃO: São sugestivos de evolução de DSIgA para ICV os seguintes fatores: presença de diarreia não-infecciosa, neoplasias, esplenomegalia, diminuição de populações linfocitárias (CD19 e CD4) e aumento de células B de memória sem troca de classe

INTRODUCTION: Selective IgA deficiency (SIgAD) is defined by serum IgA levels below 7 mg/dL and normal or increased levels of IgG and IgM after 4 years of age. A small group of patients with SIgAD progresses to Common Variable Immunodeficiency (CVID), which is defined by low serum levels of IgG, IgA and/or IgM, after 4 years of age, and may have lymphocytic alterations. Memory CD27+ B cells may be decreased in patients with CVID and SIgAD. Analysis of patients who progressed from SIgAD to CVID suggest that some clinical data may be considered risk factors for this evolution, such as: high prevalence of infections, autoimmunity, presence of the MHC haplotypes described in both diseases, family history of prymary immunodeficiencies and associated deficiency of IgG subclasses. The clinical manifestations of both diseases are related to a pro-oxidative state. Mechanisms involved in both the generation of oxidative stress and its regulation may be of great importance in the prognosis of patients with inborn errors of immunity. The family of paraoxonase enzymes (PON) plays a role in these mechanisms and therefore we studied the L55M polymorphism of Paraoxonase 1 to assess its possible influence on the evolution of SIgAD to CVID. OBJECTIVE: To evaluate laboratory and clinical parameters in patients with SIgAD in search of prognostic markers of progression to CVID. METHODS: 34 patients diagnosed with SIgAD and 14 patients who progressed from SIgAD to CVID were selected. Patients were evaluated for family history of primary immunodeficiencies and consanguinity, occurrence of recurrent infections, allergies, presence of autoimmune diseases and cancer; lymphocyte populations, subpopulations of B cells and genotyping of the L55M polymorphism of the PON1 gene were also evaluated. RESULTS: The group that evolved into CVID (CVID group) had higher frequencies of non-infectious diarrhea, cancer and splenomegaly than the SIgAD group. There was no significant difference between the groups on the L55M polymorphism genotypes analysis. The CVID group showed a significant decrease in lymphocyte populations (CD3, CD4, CD19, NK) when compared to SIgAD. There was no significant difference between the groups regarding family history of immunodeficiencies. SIgAD patients had a higher percentage of CD27+IgD+IgM+ B lymphocytes than the control group. CONCLUSIONS: The following factors suggest the evolution of SIgAD to CVID: presence of non-infectious diarrhea, neoplasms, splenomegaly and decrease in lymphocyte populations (CD19, CD4) and the increase of B memory cell without class switch