Introdução: A Síndrome de Floating-Harbor (SFH) é uma mutação genética rara autossômica dominante localizadas nos exons 33 e 34 do gene SRCAP (SNF2- Related-CBP-ActivatorProtein) descrita pela tríade de dismorfismo craniofacial, atraso de maturação óssea e baixa estatura. Déficit intelectual e distúrbios de linguagem e fala também são relatados, porém a interdependência destes com as alterações otorrinolaringológicas é pouco descrita. A precisão dos achados morfofuncionais e cognitivos requerem um protocolo de avaliação multidisciplinar sistemático para uma melhor caracterização da síndrome e acompanhamento dos pacientes. Objetivo: Descrever o perfil foniátrico e intelectual e as características morfofuncionais otorrinolaringológicas de pacientes com SFH comprovada por sequenciamento de exoma. Método: Os pacientes foram avaliados pelo Protocolo de Avaliação Multidisciplinar (PAM), composto por oito instrumentos clínicos sistematizados: anamnese foniátrica e cognitiva, exames foniátrico, físico otorrinolaringológico, nasofibroscopia e audiológico, Escalas Wechsler de Inteligência e Escalas do Comportamento Adaptativo Vineland. A análise de significância dos dados foi realizada através do teste t-Student para uma amostra com valor-p0,05. Os dados qualitativos foram descritos em frequências absoluta e relativa. Resultados: A amostra foi composta por cinco pacientes com idade entre 11 e 29 anos. Três pacientes completaram integralmente (100%) o PAM. Dois completaram parcialmente (50% e 62%) do PAM por alterações psiquiátricas. Alterações craniofaciais e do sono foram descritas em todos os pacientes. Dois apresentaram perdas auditivas em altas frequências, três tinham alteração do septo nasal, dois apresentavam hipertrofia adenoideana e um paciente tinha comprometimento da função velofaríngea. O exame foniátrico de três pacientes evidenciou um maior prejuízo na comunicação expressiva (35,42±13,01; p=0,001) do que na receptiva (40,00±17,32; p=0,057). A memória (11,11±3,85; p=0,038) e a discriminação auditivas (37,50±45,07; p=0,286) foram ambas inferiores a memória (53,33± 30,55; p=0,094) e a discriminação visual (86,66±11,55; p=0,006). O quociente de inteligência de três pacientes correspondeu a deficiência intelectual de grau moderado (57,33±5,77; p=0,003). Os menores índices fatoriais foram memória operacional (59,33±6,42; p=0,004), velocidade de processamento (59,33±6,35; p=0,004), compreensão verbal (62,00±7,21; p=0,074) e organização perceptual (65,00±7,00; p=0,004). O comportamento adaptativo de cinco pacientes foi abaixo do esperado (34,40±17,06; p=0,011). Os menores subdomínios foram comunicação (23,20±6,09; p=0,001), atividades de vida diária (36,40±22,50; p=0,022) e socialização (37,60±19,66; p=0,013). Conclusão: Todos os pacientes apresentaram alterações craniofaciais, qualidade do sono, deficiência intelectual moderada e comprometimento da comunicação receptiva, expressiva xvii e escrita (100%). O exame foniátrico evidenciou que a comunicação receptiva foi superior a comunicação expressiva. Os distúrbios e atrasos de linguagem e fala podem estar relacionadas ao déficit intelectual. Sugere-se que um protocolo de avaliação multidisciplinar completo para a detecção detalhada das alterações morfofuncionais, a avaliação das vias neuronais de discriminação e memória sensoriais podem identificar pacientes sindrômicos com maior risco para problemas na fala e na compreensão e consequentemente proporcionar intervenções efetivas para o desenvolvimento adaptativo, a cognição e a comunicação

Introduction: Floating-Harbor syndrome (FHS) is a rare, autosomal dominant genetic mutation, located in the exons 33 and 34 of the gene SRCAP (SNF2- Related-CBP-ActivatorProtein) described as a triad of craniofacial dysmorphia, delayed skeletal maturation and short stature. Intellectual disability and language and speech disorders are reported. However, the interdependence of these and otorhinolaryngological findings is seldom described. Precise description of otorhinolaryngological features as well as a cognitive function require a systematic multidisciplinary evaluation protocol for improving FHS description and patients´ follow-up. Objective: to describe the phoniatric and the intellectual profile and the otorhinolaryngological anatomofunctional features of FHS patients with exons sequencing. Method: Patients were evaluated using the Multidisciplinary Evaluation Protocol (MEP) comprising eight systematized clinical tools: phoniatric and cognitive anamnesis, phoniatric exams, otorhinolaryngological physical exams, nasal endoscopic exam, audiological testing, Wechsler intelligence scale and Vineland adaptive behavior scale. Significance of data analysis was performed using the Student's T-test for a sample with p-value0.05. Qualitative data were described in absolute and relative occurrences. Results: The sample consisted of five patients between 11 and 29 years old. Three patients fully (100%) completed the MEP. Two partially completed (50% and 62%) the MEP due to mental health disorders. Craniofacial dysmorphia and sleep disorders were detected in all patients. Two had hearing loss at high-frequencies, three had nasal septum problems, two had adenoid hypertrophy and one patient had velopharyngeal function impairment. The phoniatric examination of three patients depicted a lower expressive communication ability (35.42±13.01; p=0.001) when compared to receptive communication (40.00±17.32; p=0.057). Auditory memory (11.11±3.85; p=0.038) and discrimination (37.50±45.07; p=0.286) were both inferior to visual memory (53.33± 30.55; p=0.094) and discrimination (86.66±11.55; p=0.006). The intelligence quotient of the three patients corresponded to moderate intellectual disability (57.33±5.77; p=0.003). The lowest factorial indexes were working memory (59.33±6.42; p=0.004), processing speed (59.33±6.35; p=0.004), verbal comprehension (62.00±7.21; p =0.074) and perceptual organization (65.00±7.00; p=0.004). The adaptive behavior was below expectations (34.40±17.06; p=0.011). The lowest subdomains were communication (23.20±6.09; p=0.001), followed by activities of daily living (36.40±22.50; p=0.022) and socialization (37.60±19.66; p =0.013). Conclusion: All patients had craniofacial dysmorphia, sleep disorder, moderate intellectual disability, and impaired receptive, expressive and written communication (100%). The phoniatric examination depicted that receptive communication was superior to expressive. Language xix and speech disorders and delays have been related to intellectual disability. Craniofacial dysmorphia and otorhinolaryngological findings impact, sensory function itself and sensorimotor behavior learning. Moreover, detailed MEP for anatomic and functional impairment, and neural sensory discrimination and memory assessment should identify syndromic patients at risk for speech and comprehension disorders thus providing effective intervention and improving intellectual and adaptive development for communication skills