INTRODUÇÃO: O Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC) é um transtorno heterogêneo de etiologia desconhecida. Um mesmo paciente pode ter diversos sintomas obsessivo-compulsivos (SOC) e diferentes pacientes podem ter SOC completamente diferentes entre si. Esta heterogeneidade reduz as chances de identificação de genes específicos relacionados ao transtorno. Diversos estudos utilizaram abordagens categoriais ou dimensionais com o objetivo de caracterizar subgrupos mais homogêneos de pacientes. O estudo de pares de irmãos pode contribuir com a caracterização fenotípica de componentes familiais do TOC. Este estudo teve como objetivo avaliar a correlação e concordância de algumas características clínicas do TOC em pares de irmãos concordantes para o diagnóstico de TOC: idade de início dos SOC, expressão de transtornos de tiques (TTs) e expressão de dimensões de SOC. MÉTODO: Quarenta irmãos com TOC (18 famílias) foram avaliados por psiquiatras e psicólogos. Famílias com dois ou mais irmãos com diagnóstico de TOC foram incluídas. Estas famílias foram indicadas por clínicas especializadas, pertencentes ao Consórcio Brasileiro de Transtorno Obsessivo-Compulsivo (http://www.protoc.com.br/portal/ctoc/), onde ao menos um dos irmãos recebia tratamento. A escala Yale Brown Obsessive-Compulsive Scale Checklist foi utilizada para avaliar presença e gravidade dos SOC. O diagnóstico de TOC foi feito de acordo com os critérios do DSM-IV. A idade de início dos SOC foi definida como a idade em que o paciente ou membro familiar recorda que ocorreu o primeiro SOC. O teste qui-quadrado foi utilizado para avaliar concordância de TTs em pares de irmãos com TOC, considerando-se como base para o valor esperado a prevalência de TTs relatada na literatura (cerca de 30%). Foram feitas correlações intraclasse para os escores de cada um dos quatro fatores de SOC estudados e para as idades de início dos SOC. Quatro fatores de SOC foram analisados: obsessões de agressão, sexuais, religiosas, somáticas e compulsões de checagem (Fator 1); obsessões e compulsões de simetria, repetição, contagem e ordem e arranjo (Fator 2); obsessões de contaminação e compulsões de limpeza (Fator 3); obsessões e compulsões de colecionamento (Fator 4). RESULTADOS: Dos 40 irmãos com TOC avaliados, 52% deles eram do sexo masculino. A idade média dos pacientes quando realizadas as entrevistas foi de 29,65 ± 11,49 anos. A idade média do início dos SOC foi de 11,83 ± 7,56 anos. Foi observada correlação significativa das idades de início dos SOC (p=0,005) nos pares de irmãos com TOC. Quatorze pacientes (35%) tinham diagnóstico de TTs. Não foi encontrada concordância da presença de TTs nos pares de irmãos com TOC. Foi encontrada correlação positiva significativa do Fator 3 (obsessões de contaminação e compulsões de limpeza) (ICC=0,74; p=0,002) quando os pares de irmãos eram concordantes para o sexo masculino. Quando os pares de irmãos eram concordantes para o sexo feminino, foi encontrada correlação positiva significativa do Fator 4 (obsessões e compulsões de colecionamento) (ICC=0,76; p=0,01). Não foram encontradas quaisquer outras correlações significativas dos fatores de SOC. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que fatores familiais e ligados ao sexo contribuam para expressão de componentes do fenótipo do TOC, como idade de início e dimensões específicas de SOC.

BACKGROUND: Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a heterogeneous disorder of unknown etiology. Obsessive-compulsive symptoms (OCS) vary from one patient to another and even from time to time in the same patient. The heterogeneity of OCD reduces the chance of finding specific genes related to the disorder. Categorical and dimensional approaches have been used in many studies in attempts to identify more phenotypic homogeneous subgroups. Phenotypic studies of affected sib-pairs may help to characterize familial components of the OCD phenotype. The aim of this study is to determine whether sibling pairs affected with OCD are similar in age at onset of OCS, presence of tic disorders (TDs), and obsessive-compulsive symptom dimensions. METHODS: Forty OCD siblings (18 families) were evaluated by expert psychiatrists or psychologists. Families with two or more siblings affected with OCD were recruited from several specialized OCD clinics where at least one sibling was been treated. All of the clinics involved belonged to the Brazilian OCD Research Consortium (http://www.protoc.com.br/portal/ctoc/). The Yale Brown Obsessive- Compulsive Scale Checklist was used to assess OCS and the severity of OCD. The OCD diagnoses were made according to the DSM-IV. Age at onset was defined as the age that the patient, or a family member, remembered as the beginning of the OCS. The chi-square test was used to assess concordance of TD presence within sibling pairs based on the TD frequency reported in the literature (30%).Intraclass correlations were determined for the scores of all four evaluated factors and for the ages at onset of OCS. Four specific OCS factors were analyzed in the present study: aggressive, sexual, religious and somatic obsessions together with checking compulsions (Factor 1); symmetry, repeating, counting and ordering /arranging symptoms (Factor 2); contamination obsessions and cleaning compulsions (Factor 3); and hoarding symptoms (Factor 4). RESULTS: Among the siblings evaluated 52% were male, and the mean age at the time of interview was 29.65 ± 11.49 years. The mean age at onset of OCS was 11.83 ± 7.56 years. Age at onset of OCS correlated positively and significantly between the two members of each sibling pair (p=0.005). Fourteen patients (35%) were diagnosed with TDs. There was no concordance of the TD presence within the sibling pairs. When siblings were male, there was a significant sibling correlation in the contamination obsessions/cleaning compulsions dimension (ICC=0.74; p=0.002). Similarly, when both siblings were female, they were comparable in the hoarding obsessions/compulsions dimension (ICC=0.76; p=0.01). No other significant correlations were found. CONCLUSION: Familial factors seem to contribute to specific OCD phenotypic components such as age at onset of OCS and specific dimensions. The obvious influence of gender is as yet unexplained.