Epidermólise bolhosa (EB) hereditária é o nome de um grupo heterogêneo de doenças genéticas raras que levam ao aparecimento recorrente de bolhas que se formam espontaneamente ou como resposta a traumas mínimos. O diagnóstico dos diferentes tipos de EB atualmente é estabelecido a partir da história clínica e do modo de transmissão da doença aliado ao mapeamento antigênico de imunofluorescência ou microscopia eletrônica de transmissão. No entanto, em alguns casos, os resultados dos testes histológicos são inconclusivos, dificultando o diagnóstico preciso. Objetivo: Desenvolver um painel específico de sequenciamento de nova geração (NGS) para os genes associados à Epidermólise Bolhosa. Metodologia: Amostras do sangue periférico de pacientes com diagnóstico clínico de EB foram sequenciadas com a plataforma Illumina® utilizando um painel multigênico customizado (Agilent Technologies). Resultados e discussão: Identificamos 33 variantes distribuídas em 7 genes nos 45 pacientes. As variantes foram classificadas seguindo os critérios do ACMG. Por meio da aplicação do painel foi possível classificar o tipo de EB baseados na avaliação do perfil genético-molecular, sendo ainda realizada a reclassificação de pacientes em casos onde as hipóteses clínicas iniciais e/ou imunomapeamento estavam equivocados. Conclusão: O NGS mostrou-se útil na tarefa de encontrar variantes patológicas, classificar corretamente os tipos de EB, e concluir o diagnóstico genético dos pacientes

Introduction: Hereditary epidermolysis bullosa (EB) is the name of a heterogeneous group of rare genetic diseases that lead to the recurrent appearance of blisters that form spontaneously or in response to minimal trauma. The diagnosis of different types of EB is currently based on the mode of transmission based on the clinical history and the mode of transmission of the disease combined with antigenic or electronic microscogenic mapping of transmission. However, in some cases, the results of histological tests are inconclusive, making accurate diagnosis difficult. Objective: To develop a specific multigene next generation sequencing (NGS) panel for the genes associated with Epidermolysis Bullosa. Methodology: Agilent Technologies. Results and discussion: What are the variants (in genes?) that are different (in?) in 14 patients. Of these, following the ACMG results patients, 13 were classified as pathogenic and 5 application of this panel was possible to diagnose Conclusion: NGS proved to be useful in the task of finding pathological variants, correctly classifying the types and subtypes of EB, and determining the diagnosis. patients genetics