INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi (SPW) é uma desordem congênita caracterizada por três diferentes tipos de mutação: deleção (DEL) (65-75%), dissomia uniparental materna (DUM) (20-30%) e defeitos no centro de imprinting (IMP) (1-3%). Distúrbios relacionados ao sono são comumente observados, sendo sonolência excessiva diurna e distúrbios respiratórios os mais prevalentes. O objetivo do estudo foi determinar as características fenotípicas de distúrbios ou arquitetura do sono em cada mecanismo genético. MÉTODOS: Estudo de coorte prospectiva de avaliação clínica e polissonográfica dos pacientes com diagnóstico genético SPW em seguimento no ambulatório no Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, no período entre janeiro de 2014 a julho de 2021. Foram realizadas avaliações com polissonografia (PSG) de noite inteira, anamnese, aplicações de questionários: escala de sonolência de Epworth (ESE), escala de distúrbios do sono em crianças (EDSC), sleep clinical record (SCR) e escala Swanson, Nolan e Pelham IV (SNAP-IV), exame físico, nasofibrolaringoscopia e gasometria arterial. Os dados de cada grupo foram comparados entre si. RESULTADOS: Foram incluídos 40 pacientes, desses 16/40 (40%) masculino, idade entre 2 e 22 anos, com idade média de 11,6±5,5 anos, índice de massa corporal médio de 31±12,9 kg/m², e z score médio 3,2±2,9. Cerca de 72,5% (29/40) apresentaram z score 2 e 27,5% (29 /40) apresentaram z score <2. Nesta amostra, 47,5% (19/40) dos pacientes foram adenoamigdalectomizados. Todos esses pacientes possuíam confirmação genética definida para SPW, sendo 19 DEL, 16 DUM e 5 IMP. A ESE foi positiva em 75% dos casos. No SCR apresentaram positividade 67,5% para apneia obstrutiva do sono (AOS). Na avaliação da PSG tipo 1, 90% de positividade para AOS, caracterizado pelo índice de apneia e hipopneia (IAH) acima de 1/h. Não se observou alterações importantes de arquitetura do sono: apenas nas variáveis tempo total de sono e porcentagem de rapid eye movement (REM) (p<0,05). Observou-se hipertrofia de amigdalas e/ou adenoide em 10% da amostra, e 80% estava em uso do hormônio do crescimento (GH). A análise de subgrupos revelou valores de saturação média de oxi-hemoglobina (SpO2med) inferiores nos obesos quando comparados aos não obesos (p=0,02) e maiores valores de %N1 em obesos (p=0,01). O subgrupo de operados apresentou maior número de hipopneias (p=0,02) e maior valor de IAH (p=0,04) em relação ao subgrupo de não operados. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra equilibrada distribuição entre os grupos de mecanismos genéticos em relação a prevalência da SPW na população geral e a frequência de ocorrência das mutações. Nossos grupos foram semelhantes e pareados entre si. Na comparação entre os genótipos não identificamos diferenças estatísticas importantes na avaliação clínica do sono e na PSG. Na amostra estudada os pacientes não apresentaram elevada frequência de obstrução de via aérea por tecidos linfoides, o que reflete o rigoroso acompanhamento clínico e segurança para o uso de GH. Concluímos também que o grupo de obesos tem um pior padrão de SpO2med do que o grupo de não obesos e que o grupo de operados possuem piores valores de quantidade de hipopneias e IAH

INTRODUCTION: Prader-Willi Syndrome (PWS) is a congenital disorder characterized by three different types of mutations: deletion (DEL) (65-75%), maternal uniparental disomy (UPD) (20-30%), and defects in the imprinting center (IMP) (1-3%). Sleep-related disorders are commonly observed, with excessive daytime sleepiness and respiratory disturbances being the most prevalent. The aim of the study was to determine the phenotypic characteristics of sleep disorders or sleep architecture in each genetic mechanism. METHODS: Prospective cohort study involving clinical and polysomnographic evaluation of patients diagnosed with PWS undergoing follow-up at the outpatient clinic of the Child Institute of Hospital das Clínicas of São Paulo from January 2014 to July 2021. Assessments included full-night polysomnography (PSG), medical history, administration of questionnaires such as the Epworth Sleepiness Scale (ESS), Sleep Disturbance Scale for Children (SDSC), Sleep Clinical Record (SCR), and Swanson, Nolan, and Pelham IV Scale (SNAP-IV), physical examination, nasolaryngoscopy, and arterial blood gas analysis. Data from each group were compared. RESULTS: A total of 40 patients were included, among whom 16/40 (40%) were male, aged between 2 and 22 years, with a mean age of 11.6±5.5 years, mean body mass index of 31±12.9 kg/m², and mean z score of 3.2±2.9. Approximately 72.5% (29/40) had z score 2, and 27.5 (29/40) had z score <2. In this sample, 47.5% (19/40) of patients had undergone adenotonsillectomy. All these patients had confirmed genetic diagnosis of PWS, with 19 DEL, 16 UPD, and 5 IMP. ESS was positive in 75% of cases. In SCR, 67.5% showed positivity for obstructive sleep apnea (OSA). PSG type 1 evaluation revealed 90% positivity for OSA, characterized by an apnea-hypopnea index (AHI) above 1/h. No significant changes in sleep architecture were observed, except for variables such as total sleep time and rapid eye movement (REM) percentage (p<0.05). Tonsil and/or adenoid hypertrophy was observed in 10%, and 80% of the sample were on growth hormone (GH) treatment. Subgroup analysis revealed lower average SpO2 values in the obese compared to non-obese (p=0.02), and higher %N1 values in the obese (p=0.01). The operated subgroup showed a higher number of hypopneas (p=0.02) and AHI values (p=0.04) than the non-operated subgroup. CONCLUSION: The present study demonstrates a balanced distribution among genetic mechanism groups in relation to the prevalence of PWS in the general population and the frequency of mutation occurrence. Our groups were similar and matched. Upon comparison of genotypes, no significant statistical differences were identified in the clinical sleep evaluation and PSG. In the studied sample, patients did not exhibit a high frequency of upper airway obstruction by lymphoid tissues, reflecting rigorous clinical monitoring and safety in GH use. We also conclude that the obese group has a worse pattern of average SpO2 than the non-obese group, and that the operated group has higher values for the quantity of hypopneas and AHI