INTRODUÇÃO: O câncer de mama é a neoplasia maligna mais comum no sexo feminino e a segunda causa de óbito por câncer na mulher. Apesar dos avanços no conhecimento da patogênese e dos aspectos moleculares da doença, a exposição prolongada tanto ao estrogênio endógeno quanto exógeno constitui importante fator na carcinogênese mamária. Produtos da degradação e inativação do estrogênio podem ter ação proliferativa e causar danos ao DNA. Genes de baixa penetrância relacionados ao metabolismo hormonal, atuando em conjunto com fatores comportamentais e endógenos, podem ser responsáveis por parte dos casos de câncer de mama, atuando em conjunto a genes de alta penetrância. OBJETIVOS: Analisar polimorfismos no receptor de estrogênio e em genes relacionados ao seu metabolismo em mulheres com e sem câncer de mama, observando suas frequências em cada um dos grupos. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídas mulheres portadoras de carcinoma mamário recém-diagnosticado, com idade superior a 40 anos e sem histórico de outros tipos de neoplasia maligna (grupo estudo) e mulheres sem câncer de mama, apresentando exame mamográfico normal realizado há no máximo 12 meses, com mais de 40 anos de idade e sem histórico de câncer (grupo controle). Foi realizada coleta de sangue periférico para extração e análise de DNA genômico. Avaliaram-se os polimorfismos em CYP1A1 MspI, CYP3A4*1B, COMT L/L, ESR1 PvuII e XbaI e UGT1A1*28. RESULTADOS: Os polimorfismos em UGT1A1*28 e ESR1 PvuII foram mais frequentes no grupo de mulheres com câncer de mama, porém sem atingir significância estatística. As mutações em ESR1 XbaI, CYP3A4*1B e CYP1A1 MspI foram mais frequentes no grupo controle, também sem significância estatística. Já o genótipo L/L do gene COMT foi mais significativamente mais frequente no grupo controle. CONCLUSÕES: A frequência de polimorfismos em UGT1A1*28 e ESR1 PvuII foi de 16,8% e 39,4% nas mulheres com câncer de mama e 10,8% e 18,3% nas sem câncer. A frequência de mutações em ESR1 XbaI, CYP3A4*1B e CYP1A1 MspI foi de 15,1, 44,2 e 3,6% nas mulheres sem câncer de mama e de 25, 22,2% e 0 nas com câncer de mama. O genótipo L/L do gene COMT foi significantemente mais frequente no grupo controle (28,9 vs. 8,6%), sugerindo que este polimorfismo poderia ser um fator protetor ao câncer de mama na população estudada

INTRODUCTION: Breast cancer is the most common malignancy in women and second leading cause of cancer death in women. Despite advances in studies on the pathogenesis and molecular aspects of the disease, prolonged exposure to endogenous and exogenous estrogen is an important factor for mammary carcinogenesis. Products of degradation and inactivation of estrogen may have proliferative action and cause DNA damage. Low penetrance genes related to hormone metabolism, acting in conjunction with behavioral and endogenous factors may be responsible for most cases of breast cancer, and together with high penetrance genes. OBJECTIVES: To analyze polymorphisms in genes related to the estrogen receptor and metabolism in patients with and without breast cancer, observing the frequencies in each group. MATERIALS AND METHODS: We included women with newly diagnosed breast cancer, aged 40 years or more and without history of other types of malignancy (study group) and women without breast cancer, with a normal mammography performed for no more than 12 months, with more than 40 years old and no history of cancer (control group). A sample of peripheral was collected for genomic DNA extraction and analysis. The polymorphisms in CYP1A1 MspI, CYP3A4*1B, COMT L/L, ESR1 PvuII and XbaI and UGT1A1*28 were evaluated. RESULTS: The polymorphisms in UGT1A1*28 and ESR1 PvuII were more frequent in the group of women with breast cancer, without reaching statistical significance. The mutations in ESR1 XbaI, CYP3A4*1B and CYP1A1 MspI were more frequent in the control group, also not statistically significant. The COMT genotype L/L was significantly more frequent in control group. CONCLUSIONS: The frequency of polymorphisms in UGT1A1*28 and ESR1 PvuII was 16.8% and 39.4% in women with breast cancer and 10.8% and 18.3% in those without cancer. The frequency of mutations in ESR1 XbaI, CYP3A4*1B and CYP1A1 MspI was 15.1, 44.2 and 3.6% in women without breast cancer and 25, 22.2 and 0% in breast cancer. The L/L genotype of the COMT gene was significantly more frequent in the control group (28.9 vs. 8.6%), suggesting that this polymorphism could be a protective factor against breast cancer in this population