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Disertación de Maestría
DOI
10.11606/D.5.2012.tde-19032012-084322
Documento
Autor
Nombre completo
Renata Moscolini Romão
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2011
Director
Tribunal
Carvalho, Mário Henrique Burlacchini de (Presidente)
Francisco, Rossana Pulcineli Vieira
Mattar, Rosiane
Título en portugués
Investigação dos polimorfismos do gene PLAC4 na população brasileira
Palabras clave en portugués
Brasil
Diagnóstico pré-natal
Plasma
Polimorfismo de um único nucleotídeo
RNA/sangue
Trissomia do 21
Resumen en portugués
Duzentas amostras de DNA obtidas de voluntários brasileiros não aparentados foram triadas para SNPs em uma região de 4079 pares de bases do gene PLAC4 através de reação em cadeia da polimerase (PCR) - utilizando o kit Taq Platinum DNA polymerase (Invitrogen, USA) ciclada em termociclador Eppendorf Mastercycle Gradient (Eppendorf, Germany); e posterior sequenciamento - utilizando o kit Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 (Applied Biosystems, USA) corrida em sequenciador ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Sete fragmentos foram amplificados utilizando pares de iniciadores desenhados com o auxílio do programa Primer 3 baseado em uma sequência do gene PLAC4 obtida do GenBank. Dez SNPs com taxa de heterozigozidade superior a 25% foram identificados, localizados em seis dos sete fragmentos estudados, que fazem a cobertura de 93% da população brasileira. Um painel combinando estes 10 SNPs apresenta potencial utilidade clínica em um teste pré-natal não invasivo da síndrome de Down fetal baseado na abordagem SNP/mRNA
Título en inglés
Investigation of PLAC4 gene polymorphisms in the Brazilian population
Palabras clave en inglés
Brazil
Plasma
Prenatal diagnosis
RNA/blood
Single nucleotide polymorphism
Trisomy 21
Resumen en inglés
Two hundred DNA samples obtained from unrelated Brazilian individuals were screened for SNPs in a region of 4079 bp of the exon of PLAC4 gene by polymerase chain reaction (PCR) - using Taq Platinum DNA polymerase kit (Invitrogen, USA) cycled on Eppendorf Mastercycle Gradient thermocycle (Eppendorf, Germany); and subsequent sequencing using Big Dye Terminator Cycle Sequencing v3.1 kit (Applied Biosystems, USA) on ABI 3100 DNA Sequencer (Applied Biosystems, USA). Seven fragments were amplified using primer pairs designed by primer 3 software based on PLAC4 sequence obtained from GenBank. Ten SNPs with heterozigosity rate above 25% were identified, located in six of the seven fragments studied, that covers up to 93% of Brazilian population. A panel combining this 10 SNPs show potential utility in clinical setting for a noninvasive prenatal diagnostic test for Down syndrome based in the SNP/mRNA approach
 
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Fecha de Publicación
2012-03-21
 
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