INTRODUÇÃO: A ausência da distrofina na distrofia muscular de Duchenne (DMD) impacta múltiplos sistemas, como o sistema nervoso central e acarreta perda progressiva de força e capacidade funcional. Determinadas mutações genéticas podem apresentar quadros cognitivamente mais graves. Assim, é importante conhecer se tais genótipos interferem na função motora e cognitiva desses pacientes. OBJETIVO: Comparar o desempenho cognitivo, motor e funcional de crianças e adolescentes com DMD e típicas; comparar o desempenho de indivíduos com DMD com mutações genéticas anterior e posterior ao exon 44 (grupos upstream e downstream) e investigar possíveis correlações entre as variáveis de desempenho dos mesmos. MÉTODO: Foram aplicados os instrumentos: MFM e Vignos, teste de fluência verbal, teste de repetição de dígitos, vocabulário, cubos e o Inventário de Avaliação Pediátrica de Incapacidade (PEDI) em crianças com DMD e do grupo controle. RESULTADOS: Houve diferença significativa na Fluência Verbal, Cubos, Vocabulário e Repetição de dígitos em ordem direta (p 0,001) e na independência funcional (p 0,001). Quanto ao grupo DMD upstream e downstream, houve diferença entre os grupos nos testes de Fluência Verbal e Vocabulário e não houve diferença no desempenho motor e funcional. Foram encontradas correlações entre todas as variáveis motoras e de independência funcional. CONCLUSÃO: O desempenho cognitivo, motor e funcional mostrou-se deficiente nos indivíduos com DMD e pior quando a mutação era anterior ao exon 44

INTRODUCTION: The Duchenne muscular dystrophy (DMD) impacts multiple systems, such as the central nervous system, with progressive loss of strength and functional capacity. Certain genetic mutations can lead to cognitively more severe conditions. Thus, it is important to know whether such genotypes interfere in the motor and cognitive function of these patients. OBJECTIVE: Compare the cognitive, motor and functional performance of children and adolescents with DMD to typically children to compare the performance of individuals DMD with genetic mutations distal and proximal to exon 44 (downstream and upstream groups) and to investigate possible correlations between their performance variables. METHOD: we applied instruments: MFM and Vignos, verbal fluency test, digit repetition test, vocabulary, cubes and the Pediatric Assessment of Disability Inventory (PEDI) in children with DMD and in the control group RESULTS: There was a significant difference between the DMD and control groups in Verbal Fluency, Cubes, Vocabulary and Digit Repetition in direct order (p0.001) and in functional independence (p0.001). In upstream and downstream DMD group, there was a difference between the groups in the Verbal Fluency and Vocabulary tests and there was no difference in motor and functional performance. Correlations were found between all motor and functional independence variables. CONCLUSION: Cognitive, motor and functional performance proved to be deficient in individuals with DMD and worse when the mutation was prior to exon 44