INTRODUÇÃO: O Espectro da Neuromielite Óptica (ENMO) é uma doença inflamatória do sistema nervoso central rara, associada ao anticorpo anti-aquaporina 4 (anti-AQP4). Os critérios diagnósticos do Painel Internacional para o Diagnóstico de Neuromielite Óptica (IPND-2015) baseiam-se nos aspectos clinico-radiológicos e no resultado do anti-AQP4. O ENMO afeta especialmente mulheres jovens de etnia não-branca, porém 5-10% dos casos têm início na infância. Os objetivos desse estudo foram: 1) descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais dos pacientes pediátricos com ENMO de início pediátrico, 2) descrever a evolução longitudinal dos achados de imagem, 3) descrever os aspectos prognósticos e de qualidade de vida, 4) comparar os participantes com pacientes pediátricos com Esclerose Múltipla (EM) e com doença associada ao anti-MOG (glicoproteína mielina-oligodendrócito) - MOGAD, 5) comparar os participantes com pacientes portadores de EM com início < 12 anos, 6) comparar os participantes com uma coorte europeia. MÉTODOS: após avaliação de elegibilidade de 164 pacientes acompanhados no serviço de neuroimunologia, 22 pacientes com diagnóstico de ENMO segundo IPND-2015 com anti-AQP4 positivo pelo método celular e idade de início 18 anos foram incluídos. Foi realizada revisão de prontuários e quatro avaliações clínicas semestrais longitudinais. Na última avaliação foi aplicado um questionário de qualidade de vida. Os participantes foram comparados, de forma retrospectiva, com pacientes com diagnóstico de EM (77) e MOGAD (14) e de ENMO anti-AQP4 positivo do Consórcio Europeu de Doenças inflamatórias (47). RESULTADOS: a maioria dos participantes foi do gênero feminino (86,4%) e de etnia não-branca (81,8%). A média de idade de início foi 10,6 anos. Neurite óptica e mielite foram as síndromes clínicas mais comuns no surto inaugural e no seguimento. Pleocitose nos exames de líquor foi comum (69,2%). Não houve associação entre a positividade do anti-AQP4 com uso de imunossupressor ou com o tempo para coleta do exame. Na avaliação longitudinal dos exames de neuroimagem de 16 pacientes, houve surgimento de lesões encefálicas assintomáticas em 12,5% dos casos e de lesões encefálicas em surto de outra topografia em 31,2% dos casos. Lesões assintomáticas medulares foram encontradas em dois pacientes. A pulsoterapia com metilprednisolona (82,9%) e a plasmaferese (28,4%) foram os tratamentos mais utilizados na fase aguda. Associação terapêutica foi mais comum nos ataques mais graves. Azatioprina foi a medicação crônica mais utilizada como primeira linha e o rituximabe e a xviii corticoterapia crônica na última avaliação. Os participantes experimentaram uma mediana de 4 ataques em 10 anos de doença. Três pacientes tiveram curso monofásico. Na última avaliação, a mediana da Escala Expandida de Incapacidade (EDSS) foi 3,5 e 68,1% apresentou sequela visual grave, associada à maior número de ataques e maior tempo de doença. Onze pacientes relataram impacto da doença, em especial no estudo/trabalho e associado a dor. Os escores de qualidade de vida foram inferiores ao ponto de corte. Os participantes apresentaram pior EDSS na última avaliação em comparação com os pacientes com EM, MOGAD e da coorte europeia. CONCLUSÕES: os participantes apresentaram maior grau de incapacidade quando comparados a outras doenças inflamatórias e a outras coortes pediátricas; a doença resultou em alto impacto na qualidade de vida; lesões assintomáticas encefálicas ocorreram em 1/3 dos exames

INTRODUCTION: Neuromyelitis optica spectrum disorder (NMOSD) is a rare inflammatory disorder of the central nervous system (CNS) associated with the anti-aquaporin 4 (anti-AQP4). The International Panel for NMO Diagnosis (IPND2015) revised the diagnostic criteria focusing on the clinical and radiologic aspects and anti-AQP4 results. NMOSD mainly affects young women from nonwhite ethnicities, but 5-10% of all cases start in childhood. The objectives of this study were: 1) to describe demographic, clinical, and laboratory characteristics of pediatric patients with NMOSD, 2) to describe the longitudinal alterations on neuroimaging, 3) to describe prognosis and quality of life, 4) to compare data from participants with pediatric patients with Multiple Sclerosis (MS) and antiMOG (myelin-oligodendrocyte glycoprotein) associated disease (MOGAD), 5) to compare participants with MS patients with disease onset < 12 years, 6) to compare participants with patients from a European cohort. METHODS: among 164 patients enrolled in the neuroimmunology clinic, twenty-two patients fulfilled ENMO IPND-2015 criteria with disease onset 18 years and tested positive for anti_AQP4 through a cell-based assay. Patients were assessed through a medical record review and four clinical visits every six months. They answered a quality of life inventory at the last visit. The participants were retrospectively compared with pediatric patients diagnosed with MS (77), MOGAD (14), and NMOSD anti-AQP4 positive from the European Inflammatory SNC disorders Consortium. RESULTS: Most patients were girls (86.4%) and from non-white ethnicity (81.8%). The mean age at onset was 10.6 years. Optic neuritis and myelitis were the most common clinical syndromes at first and further attacks. Pleocytosis was common (69.2%). There was no association between anti-AQP4 positivity and immunosuppressive treatment or interval to perform the exam. Longitudinal evaluation of neuroimaging from 16 patients revealed new asymptomatic brain lesions in 12.5% of cases and new brain lesions concomitant with an attack in other topography in 31.2% of cases. Two patients disclosed asymptomatic spinal cord lesions. The most common treatments at the acute phase were high doses of methylprednisolone (82.9%) and plasmapheresis (28.4%). Association of treatments was more commonly prescribed in patients experiencing severe attacks. Azathioprine was the most common first-line therapy, but rituximab and oral steroids were the most common treatments used at the last visit. Median attacks/patients were four during a 10-year disease duration. Three patients disclosed a monophasic course. Median Expanded xx Disability Status Scale (EDSS) at last visit was 3.5. Severe visual disability was found in 68.1% of patients, associated with more attacks and longer disease duration. Eleven patients reported a high impact on quality of life due to pain and difficulties with study/work. Scores from the inventory were below the threshold. The participants disclosed a higher EDSS at the last visit than MS, MOGAD, and European patients. CONCLUSIONS: participants disclosed a higher disability compared to other CNS inflammatory disorders and pediatric cohorts; the disease highly impacted the quality of life; asymptomatic brain lesions occurred in a third of the exams