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Master's Dissertation
DOI
10.11606/D.5.2007.tde-01082007-141215
Document
Author
Full name
Alexandre Enéas Domingues
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2007
Supervisor
Committee
Novaretti, Marcia Cristina Zago (President)
Langhi Junior, Dante Mário
Odone Filho, Vicente
Title in Portuguese
Estudo das alterações moleculares do gene ABO em doadores de sangue fenotipados como A3 e A3B
Keywords in Portuguese
Alelos
Biologia molecular
Genes
Reação em cadeia da polimerase
Sistema do grupo sanguíneo ABO
Abstract in Portuguese
O sistema sanguíneo ABO é o mais importante grupo sanguíneo na medicina transfusional. Atualmente, a determinação do tipo sanguíneo dos doadores de sangue é feita através de testes sorológicos rotineiros de laboratório, porém outros testes realizados com o DNA humano obtido de amostra de sangue, tornam-se complementos valiosos para a determinação correta do grupo sanguíneo do doador e do receptor, aumentando a segurança transfusional. Estudos realizados com o grupo sanguíneo A3 e A3B demonstraram que este subgrupo possui um alto grau de heterogeneidade, uma vez que diversos eventos moleculares foram associados a ele, embora apenas um pequeno número de amostras tenha sido testado até hoje. Nesse trabalho, foi investigada a frequência e os tipos de eventos moleculares do grupo sanguíneo A3 e A3B em um grupo de 100 doadores de sangue. Para seleção desse grupo foram analisadas 12.283 amostras de doadores de sangue saudáveis de ambos os sexos do grupo sanguíneo A e AB obtidas na Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo, pelos métodos teste em tubo e gel teste. Obtiveram-se 13 amostras A3 e 87 amostras A3B. Após extração e quantificação do DNA genômico das amostras utilizou-se amplificação do DNA pela técnica de reação da polimerase em cadeia alelo específico (PCR-ASP) para as regiões 467C>T, 829G>A, 871G>A e 1060C>A (del C) do exon 7 do gene ABO. Os resultados de amplificação das regiões estudadas apontam para um novo genótipo, aqui denominado A30*/ , presente em 30,7% das amostras A3 e em 58,6% das amostras A3B (A30*/B10*) (necessária a confirmação por sequenciamento); detectou-se também o genótipo A302/A301 em 30,7% das amostras A3 e o genótipo A302/B104 em 17,1% das amostras A3B; outros genótipos já descritos para subgrupo A3 (A301/A301, A302/A302, uma amostra de cada) foram também verificados bem como presença da mutação na região 871G>A em 9 amostras A3 ; verificou-se também que mutações nas regiões 467 C>T e 1060 C>A (del C), anteriormente descritas somente em indivíduos A2 e A2B, são muito frequentes em indivíduos A3 e A3B.
Title in English
ABO gene molecular alterations in blood bank donators phenotyped as A3 e A3B
Keywords in English
ABO blood-group system
Alleles
Genes
Molecular biology
Polymerase chain reaction
Abstract in English
ABO blood system is the most important blood group in transfusional medicine. Actualy, the blood group type in blood donors and receptors is determined by serological laboratorial tests, complemented by human DNA blood tests that assure the correct blood group determination for the blood donor and receptor, optimizing transfusional safety. Studies on blood subgroup A3 e A3B demonstrated a large subgroup heterogenity, with various associated molecular changes in small sample groups tested. At present study, it was proposed investigation about the frequency and the types of molecular alterations occuring among 100 blood donors samples phenotyped as A3 e A3B. These samples are selected after tub and gel tests analysis of 12.283 A and AB samples of healthy blood donors of both sex from Fundação Pró-Sangue/Hemocentro de São Paulo. Thirteen A3 and 87 A3B samples were selected, each sample genomic DNA was extracted and quantified and it was performed DNA amplification by alellic specific polimerase chain reaction (PCR-ASP). It was studied exon 7 ABO gene mutations 467C>T, 829G>A, 871G>A and 1060C>A (del C). Amplification results pointed that a new genotipe is present at these A3 and A3B subgroup, named in this study as the A30*/ genotipe (sequencing confirmation needed); these genotipe is present in 30.7% A3 samples and in 58.6% A3B samples (A30*/B10*). However, it was detected the ulterior decrived genotipes: A302 present in 30.7% A3 samples (A302/A301) and in 17.1% A3B samples (A302/B104); for subgroup A3 it was observed the genotipes A301/A301, A302/A302 (one sample each) and the presence of 871G>A mutation at 9 A3 samples; 467 C>T and 1060 C>A (del C) exon 7 ABO gene mutations descrived at A2 e A2B samples, are very frequents at these A3 e A3B samples tested.
 
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Publishing Date
2007-08-22
 
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