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Thèse de Doctorat
DOI
10.11606/T.5.2005.tde-05082005-125433
Document
Auteur
Nom complet
Denise Perone
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2004
Directeur
Jury
Medeiros Neto, Geraldo Antonio de (Président)
Bachega, Tânia Aparecida Sartori Sanchez
Furlanetto, Reinaldo Perrone
Knobel, Meyer
Longui, Carlos Alberto
Titre en portugais
"Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana"
Mots-clés en portugais
EXONS/genética
HIPOTIREOIDISMO/congênito
RECEPTORES DA TIROTROPINA/análise
RETARDO MENTAL/diagnóstico
Resumé en portugais
Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP
Titre en anglais
PAX8 and rTSH genes involvement in congenital hypothyrodism in patients with thyroid dysgenesis
Mots-clés en anglais
EXONS/genetics
HYPOTHYROIDISM/congenital
MENTAL RETARDATION/diagnosis
RECEPTORS
THYROTROPIN/analysis
Resumé en anglais
We studied 32 children with hypothyrodism (CH) from thyroid agenesis or ectopia for PAX8 mutations, and 30 children with thyroid hypoplasia for rTSH mutations. All exons of both genes were amplified from the genomic DNA, then sequenced directly. We found two alterations in the PAX8 gene in two patients, one in the promoter and the other in exon one. The other children had normal sequences in both PAX8 and rTSH genes. In relation to functional character and luciferase assays, we verified that transcriptional response was significantly reduced in the presence of TSH by a cAMP dependant mechanism
 
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DenisePerone.pdf (960.72 Kbytes)
Date de Publication
2005-08-08
 
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