Complexo esclerose tuberosa é uma doença genética neurocutânea multissistêmica, autossômica dominante, que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, como pele, sistema nervoso central, coração, rim e pulmão. Através de um estudo analítico transversal, analisamos perfil clínico e epidemiológico de 62 doentes com CET acompanhados no ambulatório de Dermatologia Pediátrica da Divisão de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HCFMUSP), no período de setembro de 2016 a fevereiro de 2017. Os doentes participantes eram, majoritariamente, do sexo feminino, adultos maiores de dezoito anos, pardos e naturais de São Paulo. O período de aparecimento das lesões cutâneas e a idade ao diagnóstico predominou em crianças menores de 10 anos. As manifestações dermatológicas mais prevalentes e iniciais foram os angiofibromas faciais e as machas hipocrômicas em folha. O envolvimento renal e o acometimento do sistema nervoso central foram as manifestações sistêmicas mais associadas à doença. Através da aplicação dos questionários Índice Pediátrico de Qualidade de Vida em Dermatologia (CDLQI) e Índice de Qualidade de Vida em Dermatologia (DLQI), avaliamos o impacto na qualidade de vida dos doentes com diagnóstico de CET, cujos resultados obtidos evidenciaram média dos escores de 3,81 e 3,33, respectivamente. Esses dados demonstraram que a doença complexo esclerose tuberosa interfere pouco na qualidade de vida dos pacientes estudados, enquanto doenças inflamatórias cutâneas crônicas, como psoríase e dermatite atópica, apresentaram um impacto moderado na qualidade de vida dos doentes, sendo, portanto maior que o do CET. Estudos evidenciam diferentes resultados com a variância do método de questionário utilizado. Idealmente, futuros estudos prospectivos, com aplicação de questionários validados que utilizem ferramenta de pesquisa instrumento-específica para CET e que levem em conta as peculiaridades dos doentes acometidos com esta genodermatose, poderão ser capazes de correlacionar de maneira mais abrangente e fidedigna o comprometimento na QV desses doentes

Tuberous sclerosis complex is a multisystem, autosomal dominant, neurocutaneous genetic disease that can present with hamartomas in several organs, such as skin, central nervous system, heart, kidney and lung. Through a cross-sectional analytical study, we analyzed the clinical and epidemiological profile of 62 patients with TSC followed up at the Pediatric Dermatology outpatient clinic of the Dermatology Division of the Clinical Hospital, University of São Paulo Medical School (HCFMUSP), in the period of September 2016 to February 2017. The participating patients were mostly female, adults over eighteen years of age, mixed-race from São Paulo. The period of appearance of skin lesions and age at diagnosis predominated in children under 10 years of age. The most prevalent and initial dermatological manifestations were facial angiofibromas and hypochromic leaf spots. Renal involvement and central nervous system involvement were the systemic manifestations most associated with the disease. Through the application of the Pediatric Dermatology Quality of Life Index (CDLQI) and Dermatology Quality of Life Index (DLQI) questionnaires, we evaluated the impact on the quality of life of patients diagnosed with TSC, whose results showed average scores of 3.81 and 3.33, respectively. These data showed that the tuberous sclerosis complex disease interferes little with the quality of life of the patients studied, while chronic inflammatory skin diseases, such as psoriasis and atopic dermatitis, had a moderate impact on the quality of life of patients, therefore greater than that of TSC. Studies show different results with the variance of the questionnaire method used. Ideally, future prospective studies, with the application of validated questionnaires that use an instrument-specific research tool for TSC and that take into account the peculiarities of patients affected with this genodermatosis, may be able to more comprehensively and reliably correlate the impairment in the QoL of these patients