Tesis Doctoral
DOI
https://doi.org/10.11606/T.5.2021.tde-08122021-131042
Documento
Autor
Nombre completo
Lílian Kelly Faria Licarião Rocha
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2021
Director
Tribunal
Festa Neto, Cyro (Presidente)
Aoki, Valeria
Maruta, Celina Wakisaka
Oliveira Filho, Jayme de
Título en portugués
Contribuição ao estudo do diagnóstico de tumores e tratamento de áreas de cancerização nos pacientes com xeroderma pigmentoso
Palabras clave en portugués
Carcinoma de apêndice cutâneo
Dermatoscopia
Imiquimode
Melanoma
Microscopia confocal
Neoplasias cutâneas
Quimioprevenção
Xeroderma pigmentoso
Resumen en portugués
O Xeroderma Pigmentoso é uma doença genética rara caracterizada pela extrema sensibilidade à radiação ultravioleta, que leva a um quadro clínico com múltiplas lesões cutâneas, incluindo múltiplos tumores com surgimento ainda na infância. Além do distúrbio cutâneo, é descrito que cerca de 20 a 30% dos pacientes apresentam alterações neurológicas degenerativas e neoplasias em outros órgãos. As manifestações oculares são um componente importante do Xeroderma Pigmentoso e as primeiras descrições da doença por Kaposi no final do século 19 incluíam xerose e turvação da córnea. Esta síndrome tem como base molecular mutações nas vias de reparo do DNA causado pelos raios ultravioleta. Seu estudo é muito importante, justificado pelo grande impacto que esta doença tem nos pacientes afetados, em sua maioria crianças, incluindo grande estigma, necessidade de múltiplos procedimentos cirúrgicos e mortalidade precoce. Além disso, o estudo dos mecanismos moleculares do Xeroderma Pigmentoso permite a compreensão do processo de envelhecimento cutâneo em geral e dos efeitos da radiação ultravioleta nos seres humanos. Do ponto de vista clínico, estes pacientes são um grande desafio para o dermatologista. Há grande dificuldade na caracterização precoce das neoplasias cutâneas, falta de protocolos estabelecidos de seguimento dos pacientes e de opções terapêuticas para uso profilático na formação dos tumores cutâneos. Neste trabalho descrevo projetos científicos desenvolvidos no Departamento de Dermatologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, realizados no período de 2015 a 2020, que tiveram o objetivo de auxiliar na detecção precoce dos tumores cutâneos utilizando técnicas não invasivas e de propor um protocolo de quimioprofilaxia em áreas características de campo de cancerização em pacientes com o diagnóstico de Xeroderma
Título en inglés
Pigmentoso contribution to the study of tumor diagnosis and treatment of field cancerization in xeroderma pigmentosum patients
Palabras clave en inglés
Carcinoma skin appendage
Chemoprevention
Dermoscopy
Imiquimod
Melanoma
Microscopy confocal
Skin neoplasms
Xeroderma pigmentosum
Resumen en inglés
Xeroderma Pigmentosum is a rare genetic disease characterized by extreme sensitivity to ultraviolet radiation, which leads to multiple skin lesions, including multiple cutaneous tumours that appear in childhood. In addition to the skin disorder, approximately 20 to 30 percent of patients develop progressive neurologic disease and ocular manifestations are a major component of XP9 and early descriptions of the disease by Kaposi in the late 19th century included xerosis and clouding of the cornea. This syndrome is based on molecular mutations in the DNA repair pathways caused by sun light. The present study is very important, justified by the great impact that this disease has on affected patients, mostly children, including great stigma, the need for multiple surgical procedures and early mortality. In addition, the study of the molecular mechanisms of Xeroderma Pigmentosum allows the understanding of the skin aging process in general and the effects of ultraviolet radiation on humans. For clinicians, these patients are very challenging. There is great difficulty in the early characterization of cutaneous tumours, lack of established protocols for the XP patient follow-up and therapeutic options for prophylactic use to treat sun exposed areas. In this paper we describe studies developed at the Department of Dermatology, Hospital das Clínicas of São Paulo University, from 2015 to 2020, which aimed to assist in the early detection of skin tumors using non-invasive techniques and to propose a protocol of chemoprophylaxis in areas reported as field cancerization in patients with the diagnosis of Xeroderma Pigmentosum
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Fecha de Publicación
2021-12-14