Introdução: A cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito (CAVD) é uma cardiopatia hereditária rara, que causa morte súbita, arritmias ventriculares e insuficiência cardíaca (IC). Nós investigamos características clínicas, achados genéticos, a história natural e a ocorrência de eventos em uma população com CAVD, para identificar preditores de risco. Métodos: Foram analisados o curso clínico de 111 pacientes com CAVD, preditores de eventos arrítmicos (EA), morte por insuficiência cardíaca e transplante cardíado (IC /Tx) e eventos combinados em toda a coorte e em um subgrupo de 40 pacientes sem arritmia ventricular sustentada antes do diagnóstico. Resultados: A probabilidade cumulativa de apresentar um primeiro evento combinado foi de 57,27%, de evento arrítmico (EA) foi de 30% e de morte por IC ou transplante cardíaco (Tx) foi de 10% em 5 anos. Os preditores de morte por IC/Tx foram: fração de ejeção reduzida (HR: 0.93, p=0.010), sintomas de IC (HR: 4.37, p=0.010), a presença de onda épsilon (HR:4,99; p=0,015) e o número de derivações com baixa voltagem (HR:1.28, p=0.001). Cada derivação adicional com baixa voltagem de QRS aumentou o risco de morte por IC/HTx em 28%. Os preditores de EA foram: síncope (HR: 1.81, p=0.040), número de derivações com inversão de onda T (HR: 1.17, p=0.039), baixa voltagem do QRS (HR: 1.12, p=0.021), idade jovem (HR: 0.97, p=0.006) e arritmia ventricular na apresentação clínica inicial (HR: 2.45, p=0.012). Cada derivação adicional com baixa voltagem aumentou o risco de EA em 17%. Em pacientes sem arritmia ventricular antes do diagnóstico de CAVD, o número de derivações com baixa voltagem do QRS (HR: 1,68, p=0,023) esteve associado de forma independente com morte por IC/Tx. Conclusão: Nosso estudo demonstrou as características de uma coorte específica de CAVD com alta prevalência de carga arrítmica, predominância do sexo masculino, idade jovem e desfechos graves de insuficiência cardíaca. Nosso principal resultado sugere que a presença e extensão de baixa voltagem do QRS pode ser um preditor de risco para morte por IC/Tx, independentemente do risco arrítmico. Este estudo pode contribuir para a estratificação global de risco nessa cardiopatia. Novos estudos são necessários para agregarem valor na determinação dos riscos de EA, morte por IC/Tx na CAVD

Background: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC), a rare inherited disease, causes ventricular tachycardia (VT), sudden cardiac death (SCD) and heart failure (HF). We investigated ARVC clinical features, genetic findings, natural history and the occurrence of life-threatening arrhythmic events (LTAE), HF death or heart transplantation (HF-death/HTx), to identify risk factors. Methods: The clinical course of 111 consecutive patients with definite ARVC, predictors of LTAE, HF-death/HTx, and combined events were analyzed in the entire cohort and in a subgroup of 40 patients without sustained ventricular arrhythmia (VA) before diagnosis. Results: The 5-year cumulative probability of LTAE was 30% and HF-death/HTx was 10%. Predictors of HF-death/HTx were reduced RV ejection fraction (HR: 0.93, p=0.010), HF symptoms (HR: 4.37, p=0.010), epsilon wave (HR: 4.99, p=0.015) and number of leads with low QRS voltage (HR: 1.28, p=0.001). Each additional lead with low QRS voltage increased the risk of HF-death/HTx by 28%. Predictors of LTAE were prior syncope (HR: 1.81, p=0.040), number of leads with T wave inversion (HR: 1.17, p=0.039), low QRS voltage (HR: 1.12, p=0.021), younger age (HR: 0.97, p=0.006) and prior VA/VF (HR: 2.45, p=0.012). Each additional lead with low QRS voltage increased the risk of LTAE by 17%. In patients without VA before clinical diagnosis of ARVC, the number of leads with low QRS voltage (HR: 1.68, p=0.023) was independently associated with HF-death/HTx. Conclusion: Our study demonstrated the characteristics of a specific cohort with a high prevalence of arrhythmic burden at presentation, male predominance, younger age and HF severe outcomes. Our main results suggest that the presence and extension of low QRS voltage can be a risk predictor for HF-death/HTx in ARVC patients, regardless of the arrhythmic risk. This study can contribute to the global ARVC risk stratification, adding new insights to the international current scientific knowledge