Introdução: A doença de Fabry e a amiloidose cardíaca são miocardiopatias que evoluem com alteração estrutural das paredes ventriculares, disfunção diastólica e insuficiência cardíaca. A função diastólica compreende a rigidez miocárdica e o relaxamento ativo. Porém, somente o relaxamento ativo é avaliado na prática clínica. A elastografia cardíaca tem sido proposta como modalidade diagnóstica para avaliação não invasiva da rigidez miocárdica. Objetivo: Investigar o potencial da elastografia cardíaca por ondas de cisalhamento para avaliar e comparar a rigidez miocárdica através da sua quantificação de forma não invasiva na doença de Fabry, na amiloidose cardíaca e em voluntários saudáveis, e correlacionar com outros exames complementares de imagem e laboratoriais (eletrocardiograma, ecocardiograma, troponina e BNP) e com teste de caminhada de 6 minutos. Métodos: Foram incluídos prospectivamente 60 adultos: 20 pacientes com doença de Fabry, 20 pacientes com amiloidose cardíaca e 20 voluntários saudáveis como grupo controle. Ecocardiograma, eletrocardiograma e avaliações laboratoriais foram realizados. A avaliação da rigidez miocárdica foi realizada em equipamento de ultrassonografia utilizando-se de transdutor convexo multifrequêncial, sob ajuste específico do equipamento para realização da elastografia miocárdica. Resultados: A rigidez miocárdica foi significativamente maior em pacientes com amiloidose cardíaca que em voluntários saudáveis no segmento anteroseptal basal (PEEL 6,95 ± 1,4 kPa vs. 5,45 ± 1,1 kPa, respectivamente, p=0,02; PEEC 6,85 ± 1,4 kPa vs. 5,4 ± 1,2 kPa, respectivamente, p=0,02) e no ventrículo direito (5,9 ± 2,6 vs. 4,0 ± 0,7, respectivamente, p=0,003), não havendo diferença nos segmentos anteroseptal médio e septal apical. Houve diferença na rigidez miocárdica do ventrículo direito nos pacientes com amiloidose cardíaca quando comparado com o grupo doença de Fabry (5,9 ± 2,6 kPa vs. 4,4 ± 1,0 kPa, respectivamente, p=0,01). Não houve diferença estatística entre nenhum segmento miocárdio do grupo doença de Fabry quando comparado ao grupo controle. Além disso, a rigidez miocárdica foi significativamente maior em pacientes com grau crescente de disfunção diastólica (normal 5,47 ± 1,2 kPa; grau I 5,78 ± 1,1 kPa; grau II 6,72 ± 1,8 kPa; grau III 6,74 ± 1,4 kPa; p < 0,03). Foi encontrada correlação entre a rigidez miocárdica do segmento anteroseptal basal com diversos parâmetros, notadamente uma correlação negativa entre a fração de ejeção do ventrículo esquerdo, strain longitudinal global do ventrículo esquerdo, onda e e FAC, enquanto a rigidez do ventrículo direito se correlacionou negativamente de forma moderada com o FAC. Conclusão: A rigidez miocárdica foi significativamente maior em pacientes com amiloidose cardíaca em comparação com voluntários saudáveis no segmento anteroseptal basal e ventrículo direito, mas sem diferença no segmento anteroseptal médio e septal apical. O grupo amiloidose cardíaca apresentou valores maiores de rigidez miocárdica do ventrículo direito quando comparado com o grupo doença de Fabry. O grupo doença de Fabry não apresentou diferença na rigidez miocárdica em nenhum segmento cardíaco quando comparado com o grupo controle. A análise de correlação demonstrou que os valores de rigidez miocárdica estão mais relacionados com a função sistólica e diastólica ventricular

Introduction: Fabry disease and cardiac amyloidosis are cardiomyopathies that result in structural alteration of the ventricular walls, diastolic dysfunction, and heart failure. Diastolic function comprises myocardial stiffness and active relaxation. However, only the active relaxation is evaluated in clinical practice. Cardiac elastography has been proposed as a diagnostic modality for the noninvasive assessment of myocardial stiffness. Objective: The aim of this study was to investigate the potential of cardiac shear wave elastography in evaluating and comparing myocardial stiffness in patients with Fabry disease, cardiac amyloidosis and healthy volunteers and to correlate with other complementary imaging and laboratory tests (electrocardiogram, echocardiogram, troponin, and BNP) and with the 6-minute walk test. Methods: Sixty adults were prospectively included: 20 patients with Fabry disease, 20 patients with cardiac amyloidosis, and 20 healthy volunteers as a control group. Echocardiography, electrocardiogram, and laboratory evaluations were performed. Assessment of myocardial stiffness was performed using ultrasound device equipped with a multifrequency convex transducer, under specific adjustment of the equipment for performing myocardial elastography. Results: Myocardial stiffness was significantly higher in cardiac amyloidosis patients than in healthy volunteers in anteroseptal basal segment (PLAX 6,95 ± 1,4 kPa vs. 5,45 ± 1,1 kPa, respectively, p=0,02; PSAX 6,85 ± 1,4 kPa vs. 5,4 ± 1,2 kPa, respectively, p=0,02) and right ventricle (5,9 ± 2,6 kPa vs. 4,0 ± 0,7 kPa, respectively, p=0,003), however there was no difference between anteroseptal mid and apical septal. There was a difference in myocardial stiffness between patients with cardiac amyloidosis in the right ventricle compared to the Fabry disease group (5,9 ± 2,6 kPa vs. 4,4 ± 1,0 kPa, respectively, p=0,01). There was no statistical difference between any myocardial segment in the Fabry Disease group compared to the control group. Furthermore, myocardial stiffness was significantly higher in patients with increasing degree of diastolic dysfunction (normal 5,47 ± 1,2 kPa; grade I 5,78 ± 1,1 kPa; grade II 6,72 ± 1,8 kPa; grade III 6,74 ± 1,4 kPa; p<0,03). There was a correlation between myocardial stiffness in the basal anteroseptal segment with several parameters, notably a negative correlation between left ventricular ejection fraction, left ventricular global longitudinal strain, e' wave, and FAC, while right ventricular stiffness was moderately correlated negatively with FAC. Conclusion: Myocardial stiffness was significantly higher in patients with cardiac amyloidosis compared to healthy volunteers in anteroseptal basal and right ventricle, but there was no difference in mid-anteroseptal and apical septal. The cardiac amyloidosis group showed higher values in right ventricular myocardial stiffness when compared to the Fabry disease group. The Fabry disease group showed no difference in myocardial stiffness in any cardiac segment when compared to the control group. Correlation analysis demonstrated that myocardial stiffness values are more related to ventricular systolic and diastolic function