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Mémoire de Maîtrise
DOI
https://doi.org/10.11606/D.47.2020.tde-17022020-165849
Document
Auteur
Nom complet
Leonardo Aparecido Silva
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2019
Directeur
Jury
Ventura, Dora Selma Fix (Président)
Damico, Francisco Max
Souza, Givago da Silva
Titre en portugais
Impacto de diferentes tipos de alteração do gene da distrofina na visão de pacientes com distrofia muscular
Mots-clés en portugais
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Distrofina
Psicofísica
Visão humana
Resumé en portugais
Distrofia muscular de Duchenne (DMD) e distrofia muscular de Becker (BMD) são distúrbios neuromusculares ligados a mutações no gene Dmd localizado no braço curto do cromossomo X. O gene Dmd, localizado na região Xp21, é responsável pela produção da proteína distrofina. Essa proteína é uma das proteínas que formam o complexo glicoproteico necessário para a integridade da fibra muscular e sua disfunção causa a DMD e a BMD. Além disso, a distrofina é necessária para a fisiologia da retina e, portanto, para o processamento da informação visual para funções com visão de cores e de contrastes. OBJETIVO: Avaliar o impacto de diferentes tipos de alteração genética do gene Dmd na visão de cores e de contrastes dos pacientes com DMD e BMD. METODOLOGIA: O estudo compreendeu a avaliação visual de três grupos de sujeitos: i) pacientes com DMD (n = 87); pacientes com BMD (n = 10) e voluntários saudáveis (n = 41) com o uso de dois novos testes psicofísicos adaptados ao tablet - Tablet Color Vision Test (CVT), para discriminação cromática e Tablet Contrast Sensitivity Test (CST) para medir sensibilidade ao contraste espacial de luminância. O tablet CVT utiliza mosaicos de pequenos pontos nos quais o alvo (estímulo) e o fundo apresentam apenas diferenças cromáticas sem bordas e com uma variação da luminância para os eixos protan, deutan e tritan; enquanto, o tablet CST utiliza estímulos acromáticos estáticos (preto e branco) para as frequências espacias: 0,8; 1,4; 2,0; 4,0; 10,0 e 16,0 ciclos por grau. RESULTADOS: Foram encontradas diferenças estatísticas significantes (p<0,05) no limiar de discriminação cromática para os eixos protan, deutan e tritan entre o grupo controle e os subgrupos DMD separados de acordo com a alteração genética e também no grupo BMD utilizando o Tablet CVT. Foram também encontradas diferenças estatisticamente significantes (p<0,05) na sensibilidade ao contraste espacial de luminância dos participantes com DMD comparados aos controles no Tablet CST nas frequências 0,8 cpg, 2,0 cpg e 4,0. No grupo BMD a sensibilidade ao contraste espacial não apresentou diferenças estatisticamente significantes. CONCLUSÕES: A discriminação cromática está prejudicada nos participantes com DMD e BMD nos eixos protan, deutan, tritan independentemente do local de alteração genética do gene Dmd e a sensibilidade ao contraste também está reduzida em participantes com DMD, mas sem alteração no grupo BMD. Os resultados contribuem para o melhor detalhamento da visão humana em relação aos diferentes tipos de mutação do gene Dmd, logo que mecanismos visuais afetados parecem relacionar-se com grande variedade das proteínas distrofinas
Titre en anglais
not informed by author
Mots-clés en anglais
Becker muscular dystrophy
Duchenne muscular dystrophy
Dystrophin
Human vision
Psychophysics
Resumé en anglais
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are neuromuscular disorders linked to mutations in the Dmd gene located in the short arm of the X chromosome. The Dmd gene, located in the Xp21 region, is responsible for the production of the protein dystrophin. This protein is one of the proteins that form the glycoprotein complex necessary for the integrity of the muscle fiber and its dysfunction causes DMD and BMD. In addition, dystrophin is required for retinal physiology and therefore for processing visual information for both color discrimination and contrast sensitivity. OBJECTIVE: To analyze the impact of different types of the Dmd gene alteration on the color discrimination and contrast sensitivity of patients with DMD and BMD. METHODOLOGY: The study comprised a visual evaluation of three groups of subjects: i) patients with DMD (n = 87); BMD patients (n = 10) and healthy volunteers (n = 41) using two new tablet-adapted psychophysical tests - Tablet Color Vision Test (CVT) for chromatic discrimination and Tablet Contrast Sensitivity Test (CST) for luminance spatial contrast sensitivity. The tablet CVT uses mosaics of small points in which the target (stimulus) and the background show only chromatic differences without borders and with a variation of luminance for the protan, deutan and tritan axes, while the CST tablet uses static achromatic stimuli (black and white) at spatial frequencies: 0.8; 1.4; 2.0; 4.0; 10.0 and 16.0 cycles per degree. RESULTS: Significant statistical differences (p<0,05) were found in the color discrimination limit for the protan, deutan and tritan axes between the control group and the DMD subgroups according and also in the BMD group using the Tablet CVT. There were also statistically significant differences (p <0.05) in the sensitivity to luminance contrast of participants with DMD compared to controls in the Tablet CST at spatial frequencies 0.8 cpg, 2.0 cpg and 4.0. In the BMD group, the sensitivity to spatial contrast did not present statistically significant differences. CONCLUSIONS: Impaired chromatic discrimination was found in participants with DMD and BMD on the protan, deutan, tritan axes, independently of the locus of genetic alteration and the same was found for contrast sensitivity in participants with DMD, but not in the BMD group. The results contribute to a better detailed of human vision regarding the different types of DMD gene mutation, as affected visual mechanisms seem to be related to a wide variety of dystrophin proteins
 
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Date de Publication
2020-02-17
 
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