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Mémoire de Maîtrise
DOI
10.11606/D.45.2006.tde-19072012-101336
Document
Auteur
Nom complet
Maria Jacqueline Batista
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2006
Directeur
Jury
Soler, Julia Maria Pavan (Président)
Andrade, Dalton Francisco de
Silva, Cibele Queiroz da
Titre en portugais
Análise de associação aplicada ao mapeamento genético de doenças.
Mots-clés en portugais
Análise de associação
Desequilíbrio de ligação
Mapeamento genético
Resumé en portugais
O mapeamento genético e a genética funcional de doenças são de grande importância na pesquisa médica e genômica. Para estas finalidades o estudo de associação entre fatores de risco genéticos e doença tem ganhado destaque na literatura. Neste trabalho disserta-se sobre a análise de associação aplicada ao mapeamento genético de doenças, caracterizando diferentes possibilidades de planejamentos experimentais e de utilização de modelos estatísticos de análise de dados. As formalizações estatísticas, como o tipo de delineamento experimental, a inclusão ou não de dados familiares, bem como a escolha do método estatístico de análise, que são decisivos na avaliação do poder dos testes obtidos e na sua aplicabilidade ao mapeamento genético, também são discutidas. Além disso, considera-se a análise de associação por meio de modelos de regressão logística em que, as análises de dados genéticos são abordadas via dados no nível genotípico e cromossômico. Finalmente, os conceitos supracitados são aplicados a conjuntos de dados reais, fornecidos pelo Laboratório de Cardiologia e Genética Molecular do InCor/USP, com o objetivo de ilustrar o problema teórico tratado e motivar a aplicação das metodologias estatísticas envolvidas.
Titre en anglais
Analysis of association applied to the genetic diseases mapping.
Mots-clés en anglais
Association analysis
Genetic mapping
Linkage disequilibrium
Resumé en anglais
The genetic mapping and functional genetics have great importance in the genomics research. In order to conduct these researches the study of the association between genetic risk factors and disease has been becoming an important role in the literature. In this work we consider the association analyses applied to the genetic diseases mapping, charactering different possibilities of experimental designs and the use of statistical models to analyze data sets. The statistical concepts, as the kind of experimental design, the inclusion of familiar records or not, as well as the choice of the statistical analyze method, which are very important to the evaluation of the power of the tests obtained and to their applicability in the genetic mapping, are also discussed. Furthermore, we consider the association analysis at person level and chromosome data set. Finally, the latter concepts are applied to a real data set, provided by the Molecular Genetic and Cardiology Laboratory of InCor/USP, in order to illustrate the theoretical problem treated in this work and to motive the use of the involved statistical methodologies.
 
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DissertacaoJac.pdf (822.38 Kbytes)
Date de Publication
2012-07-27
 
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