A origem dos nativos americanos remonta a povos do nordeste asiático que teriam chegado a Beríngia durante o Último Máximo Glacial e após o seu fim teriam cruzado as geleiras do norte da América do Norte dando início ao povoamento do continente. Com exceção de populações do ártico, o restante dos nativos americanos foram formados por uma população ancestral comum, entretanto algumas comunidades indígenas atuais e um indivíduo antigo do Brasil apresentam um componente de ancestralidade adicional, que exibe maior afinidade genética com populações do sul da Ásia, Melanésia e Austrália e foi modelado como a contribuição de uma população não-amostrada (População Y). Durante o povoamento inicial os primeiros americanos passaram por um processo de adaptação à imensa diversidade ambiental das Américas, mediado tanto pela evolução biológica quanto cultural, assim como pela construção de nichos, resultando em uma das maiores diversidades culturais do mundo, com aproximadamente 350 grupos étnicos e mais de 180 línguas nativas apenas na Amazônia. Posteriormente, durante o Holoceno médio e tardio alguns fatores como a intensificação da produção de alimentos e mudanças climáticas produziram dinâmicas populacionais que reconfiguraram significativamente a paisagem genética, entre esses eventos a Expansão Tupí é provavelmente o mais relevante para o leste da América do Sul. Além disso, a invasão e colonização europeia, a partir do fim do século 15, levou a um extermínio massivo dos indígenas, particularmente do litoral brasileiro que era predominantemente ocupado pelos Tupí. Aqui nós analisamos os dados genômicos inéditos de 139 nativos americanos contemporâneos de 9 grupos étnicos do Brasil, genotipados nas plataformas Axiom Human Origins Affymetrix (49) e Axiom InCor BB Affymetrix (95) (5 indivíduos presentes em ambas) e combinados a bancos de dados públicos de comunidades indígenas contemporâneas e de indivíduos antigos. No Capítulo 1, nós demonstramos que o sinal de afinidade genética australo-asiática apresenta grande variação intra e interpopulacional, e está muito mais extensamente distribuído na América do Sul do que anteriormente demonstrado, estando presente mais ao sul da região Centro-Oeste brasileira nos Guaraní Kaiowá e também do outro lado da Cordilheira dos Andes nos Chotuna do litoral norte do Peru. Adicionalmente, os modelos de história populacional corroboram que o povoamento inicial das Américas ocorreu pela rota da costa do Pacífico. Enquanto que, no Capítulo 2 nós encontramos um padrão de estrutura genética parcialmente relacionado a diversidade linguística entre os indígenas do leste e oeste da América do Sul, com pelo menos 3 divisões primárias em cada região e um grupo transicional no oeste amazônico, incluindo populações das encostas orientais andinas. Contudo, tanto a variação genética quanto o nível de homozigose são correlacionados à longitude, além da distância genética que é correlacionada a geográfica, sugerindo portanto um efeito conjunto de isolamento por distância e de gargalos populacionais em série, possivelmente remontando a dispersão inicial a partir da costa do Pacífico. Interessantemente, a subestruturação genética de populações indígenas contemporâneas recapitula a ancestralidade subcontinental de indivíduos antigos. Nós ainda encontramos evidências de expansões dêmicas no Holoceno tardio e de uma maior resistência ao colapso populacional no pós-contato entre os grupos do oeste sul-americano. Por fim, diversas linhas de evidências apontam que os Kokama do oeste amazônico passaram por um processo de substituição linguística. Ao passo que, no Capítulo 3 nós mostramos que os Tupiniquim do Espírito Santo no litoral brasileiro, são descendentes do antigo ramo Tupí da costa, além disso nós também datamos os períodos de intensificação da miscigenação com povos europeus e africanos, os quais remontam a alguns eventos históricos particularmente relevantes para a demografia brasileira. Por último, modelos baseados em hipóteses alternativas da Expansão Tupí corroboram a interpretação do arqueólogo brasileiro José P. Brochado, segundo a qual os Tupí da costa (i.e. Tupinambá) e os Guaraní teriam divergido e se expandido a partir da Amazônia por rotas independentes, os primeiros seguindo o curso Rio Amazonas em direção ao leste e depois através do litoral atlântico e os últimos indo diretamente para o sul ao longo dos rios até a Bacia do Paraná.

The origin of the native americans traces back to northeastern asian peoples which would have reached Beringia during the Last Glacial Maximum and after its end they would have crossed the northern North America ice sheets initiating the settlement of the continent. Excepting the arctic populations, the remaining native americans were formed by a common ancestral population, however some present-day indigenous communities and one ancient individual from Brazil exhibit an additional ancestry component, which presents higher genetic affinity with populations from southern Asia, Melanesia and Australia and has been modelled as a contribution from an unsampled population (Population Y). During the initial settlement which the first americans underwent a process of adaptation to the vast environmental diversity of the Americas, mediated by both biological and cultural evolution, as well as by niche construction, resulting in one of the greatest cultural diversities of the world, with approximately 350 ethnic groups and over 180 native languages in the Amazon alone. Later, during the mid and late Holocene some factors such as the intensification of food production and climate change produced population dynamics that significantly reconfigured the genetic landscape, among these events the Tupí Expansion is probably the most relevant for eastern South America. Furthermore, the European invasion and colonization, starting in the end of the 15th century, led to a massive extermination of the indigenous people, particularly on the Brazilian coast, which was predominantly occupied by the Tupi. Here we analyze unpublished genomic data from 139 contemporary Native Americans from 9 ethnic groups of Brazil, genotyped on the Axiom Human Origins - Affymetrix (49) and Axiom InCor BB - Affymetrix (95) platforms (5 individuals present in both) and merged to public databases of contemporary indigenous communities and ancient individuals. In Chapter 1, we demonstrate that the Australasian genetic affinity signal has high intra- and interpopulation variation, and is much more widely distributed in South America than previously demonstrated, being present further south in the Brazilian midwest region in the Guaraní Kaiowá and also across the Andes in the Chotuna of the northern peruvian coast. Additionally, the population history models corroborate that the initial settlement of the Americas occurred along the Pacific coast route. Whereas, in Chapter 2 we find a pattern of genetic structure partially related to linguistic diversity among the indigenous peoples of eastern and western South America, with at least 3 primary divisions in each region and a transitional group in the western Amazon, including populations from the Andean eastern slopes. However, both genetic variation and homozygosity level are correlated with longitude, in addition to genetic distance, which is correlated with geographic distance, thus suggesting a joint effect of isolation by distance and serial population bottlenecks, possibly dating back to the initial dispersion from Pacific coast. Interestingly, the genetic substructure of contemporary indigenous populations recapitulates the subcontinental ancestry of ancient individuals. We also find evidence of demic expansions in the late Holocene and a greater resistance to post-contact population collapse among western South American groups. Finally, several lines of evidence indicate that the Kokama of the western Amazon underwent a process of linguistic substitution. While in Chapter 3 we show that the Tupiniquim from Espírito Santo, on the Brazilian coast, are descendants of the ancient coastal Tupi branch, furthermore we also date the periods of admixture intensification with European and African peoples, which trace back to some historical events particularly relevant to Brazilian demography. Finally, models based on alternative Tupí expansion hypotheses corroborate the interpretation of the Brazilian archaeologist José P. Brochado, according to which the coastal Tupí (i.e. Tupinambá) and the Guaraní would have diverged and expanded from the Amazon by independent routes, the first following the Amazon River course towards the east and then through the Atlantic coast and the latter going directly south along the rivers to the Paraná Basin.