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Thèse de Doctorat
DOI
https://doi.org/10.11606/T.41.2018.tde-09022018-095636
Document
Auteur
Nom complet
Renan Barbosa Lemes
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
São Paulo, 2017
Directeur
Jury
Otto, Paulo Alberto (Président)
Fernandes, Gustavo Ribeiro
Hünemeier, Tábita
Krieger, Henrique
Nunes, Kelly
Titre en anglais
Inbreeding studies in a quilombo isolate from the state of São Paulo
Mots-clés en anglais
Inbreeding
Inbreeding corfficient
Population isolate
Runs of homozygosity
Wright's fixation index
Resumé en anglais
Endogamy levels are usually estimated using genealogical or molecular markers data. By means of both type of data from a traditional Brazilian tri-hybrid quilombo population aggregate (located at the Ribeira River Valley in the State of São Paulo), the aim of this work, using different methods, was to obtain reliable estimates of its average inbreeding coefficient, as well as to establish pertinent demographic inferences. The results we obtained are presented in three chapters. The first one, represented by the offprint of a published paper, deals with the estimation of the inbreeding coefficient using both a complete genealogical and comprehensive molecular information. F values were estimated for each community using all available pedigree information and averaging the inbreeding coefficients from all individuals represented in the genealogies. Molecular f values were estimated from the analysis of 30 highly heterogenous sets of molecular markers (14 biallelic SNPs and 16 multiallelic microsatellites), genotyped in different groups of individuals from the population. The second chapter (a research paper already published), presents a simplified method to estimate the variance of the inbreeding coefficient. The simple approximations we provided can be applied to a locus with any number of alleles, producing estimates fully validated by computer simulations. The last chapter is a manuscript yet to be published that deals with inbreeding and demographic inferences, obtained from the information of hundreds of thousands of biallelic SNP markers. A new manner to obtain estimates of Wright's fixation index f is presented, consisting in the use of the joint information of two sets of markers (one complete and another excluding markers in patent linkage disequilibrium). Quilombo demographic inferences were obtained by means of ROHs analyses, which were adapted to cope with a highly admixed population with a complex foundation history
Titre en portugais
Estudos sobre endocruzamento em um isolado quilombola do Estado de São Paulo
Mots-clés en portugais
Coeficiente de endocruzamento
Endocruzamento
Índice de fixação de Wright
Isolado populacional
Runs of homozygosity
Resumé en portugais
Os níveis de endogamia de uma população são comumente estimados por meio do coeficiente de endocruzamento, que pode ser obtido de dados genealógicos (F) ou dados provenientes da análise de marcadores moleculares (f). O objetivo do trabalho foi obter estimativas confiáveis do coeficiente de endocruzamento populacional, bem como realizar inferências demográficas, usando dados de um agregado populacional quilombola miscigenado com ancestralidade complexa tri-híbrida, localizado no Vale do Rio Ribeira, na região sul do estado de São Paulo. No trabalho é apresentado em três capítulos. No primeiro (um trabalho já publicado), estimamos o coeficiente de endocruzamento usando dados genealógicos e moleculares. As estimativas genealógicas de F foram obtidas para cada comunidade por meio da média dos coeficientes individuais de todos os indivíduos representados nas genealogias da população. Os valores de f foram estimados por meio dos dados de 30 marcadores moleculares altamente heterogêneos (14 SNPs e 16 microssatélites), genotipados em diferentes grupos de indivíduos com diferentes finalidades. O segundo capítulo, representado por um trabalho também já publicado, apresenta um método simples para estimar a variância do coeficiente de endocruzamento f. As aproximações obtidas, validadas devidamente por simulações em computador, podem ser aplicadas a lóci multialélicos, produzindo estimativas que não diferem significativamente de outras aproximações complicadas descritas na literatura. O último capítulo (um manuscrito a ser submetido para publicação) apresenta inferências a respeito dos processos de endogamia e demografia no isolado quilombola, utilizando a informação de centenas de milhares de marcadores moleculares bialélicos. É apresentada uma nova maneira de se estimar o índice de fixação f de Wright, usando a informação combinada de dois conjuntos de marcadores (o conjunto completo de marcadores e um outro contendo apenas marcadores não ligados significativamente entre si). Também foram feitas inferências sobre a história demográfica do isolado por meio do estudo das regiões genômicas em homozigose (ROHs), uma contribuição inédita e importante do trabalho, adaptada à análise de um isolado populacional altamente miscigenado com contribuição tri-híbrida e uma história de fundação complexa
 
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Renan_Lemes.pdf (7.36 Mbytes)
Renan_Lemes_SIMPL.pdf (398.91 Kbytes)
Date de Libération
2020-02-09
Date de Publication
2018-04-06
 
AVERTISSEMENT: Apprenez ce que sont des œvres dérivées cliquant ici.
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