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Master's Dissertation
DOI
Document
Author
Full name
Júlia Beck Raíces
E-mail
Institute/School/College
Knowledge Area
Date of Defense
Published
São Paulo, 2017
Supervisor
Committee
Vibranovski, Maria Dulcetti (President)
Carvalho, Antonio Bernardo de
Meyer, Diogo
Title in Portuguese
Modelo de seleção haplóide para evolução de genes novos
Keywords in Portuguese
Cromossomo X
Evolução
Genes novos
Seleção haplóide
Abstract in Portuguese
Genes novos, definidos como aqueles presentes em um grupo ou espécie mas ausentes em seu grupo irmão e grupo externo, são conhecidos por terem mais marcadores de seleção positiva que genes antigos. Sabe-se também que a seleção positiva ocorre de forma mais rápida em sistemas haplóides do que em sistemas diplóides. Aqui unimos esses dois sistemas para propor um modelo de seleção haplóide de genes novos. Para isso utilizamos dados de expressão, idade evolutiva, e assinatura de seleção provenientes de genes de Drosophila melanogaster. Mostramos que genes novos adquirem uma vantagem seletiva se expressos nas fases tardias da espermatogênese, que são haplóides. Não só há mais genes novos com alta expressão nas fases haplóides (meiótica e pós-meiótica) da espermatogênese em relação à fase diplóide (mitótica), mas também os genes novos possuem expressão mais acentuada que genes antigos nessas fases haplóides. Mostramos que os genes com alta expressão nas fases haplóides possuem mais marcadores de seleção positiva, e.g. valores de dN/dS, alpha e para outros modelos que estimam seleção positiva. Dessa forma, propomos um modelo que explica a maior expressão de genes novos nos testículos (fases haplóides da espermatogênese) e como tais genes se fixam na espécie. Por fim, explicamos a maior incidência de genes extremamente novos ligados ao X e com expressão preferencial em machos. Isso ocorre por que genes ligados ao cromossomo X em machos tem expressão funcionalmente haplóide, visto que o X está em hemizigose em todas as células somáticas de machos. Essa situação torna benéfico para genes muito novos ligados ao X que sua seleção em machos ocorra, pois em todas as células tais genes tem o benefício da seleção haplóide. Em particular, genes extremamente novos, ao contrário de genes antigos, do cromossomo X são capazes de burlar a inativação do cromossomo sexual durante a meiose. Isso os torna um bom sistema para novos alelos recessivos e com antagonismo sexual serem expressos e selecionados
Title in English
Haploid selection model for new genes evolution
Keywords in English
Evolution
Haploid selection
New genes
X-chromosome
Abstract in English
New genes, those present in one group or species but absent in their sister group and outgroup, are frequently under positive selection, as shown by their higher rates and values of positive selection markers. It is also known that beneficial genes in haploid systems tend to be fixed more quickly than in diploid ones. Here we propose to merge this two systems by proposing a model for new genes selection in haploid systems. To do so we use Drosophila melanogaster's spermatogenesis process. We show that new genes have a selective advantage if they are expressed in the haploid (meiotic and post-meiotic) phases of spermatogenesis. This is shown not only by the greater proportion of new genes with high expression in those phases against the diploid (mitotic) phase, but also by the intensity of the expression of new genes being greater than that of old genes during the haploid phases. We also show that genes with higher expression in the haploid phases present more markers of positive selection. They have both a greater value of dN/dS, alpha and a greater proportion of genes that best fit a model with selection than one without it. Therefore, we propose a model explaining the higher expression of new genes in the testis (haploid phases of spermatogenesis) and how those genes become fixed in the population and species. At last we explain the abundance of new male-biased genes on the X. This enrichement is due to the functionally haploid expression of the X-linked genes in males. This assures an advantage to those genes, as they will benefit from haploid selection system in the X on males. It is then beneficial for X-linked genes to be selected uppon in the males, as it will resemble haploid selection. Also, extremely new X-linked genes, as opposed to old ones, can bypass the sex cromosome inactivation, being a good system for new antagonistic recessive alleles to be expressed and sellected upon
 
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Release Date
2019-09-04
Publishing Date
2017-10-11
 
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