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Disertación de Maestría
DOI
10.11606/D.23.2007.tde-10042007-131545
Documento
Autor
Nombre completo
Lineu Perrone Junior
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
São Paulo, 2007
Director
Tribunal
Mantesso, Andrea (Presidente)
Magalhães, Marina Helena Cury Gallottini de
Tucci, Renata
Título en portugués
"Estudo de mutações nos genes HOXA1 e HOXB1 em pacientes com síndrome de Moebius"
Palabras clave en portugués
HOXA1
HOXB1
Sindrome de Moebius
Resumen en portugués
A Síndrome de Moebius é caracterizada principalmente pela falta de mobilidade dos músculos da face e abdução dos olhos, conferindo ao paciente um aspecto de face em máscara devido a um comprometimento na formação das estruturas neuromusculares. A sua causa primária permanece desconhecida e várias teorias foram propostas, entre elas a teoria genética. Nesse sentido, o gene HOXB1 localizado no cromossomo 17 é um possível candidato à alteração, uma vez que em modelo animal, quando esse gene está mutado, os animais exibem o fenótipo bastante semelhante aos pacientes portadores da Síndrome de Moebius, pois perdem a mobilidade da musculatura facial. Assim sendo, este projeto propõe analisar, utilizando técnicas de amplificação e seqüenciamento de DNA, possíveis mutações no gene HOXB1 e em seu parálogo HOXA1 em pacientes portadores da Síndrome de Moebius. Palavras-chave: Síndrome de Moebius; HOXA1; HOXB1.
Título en inglés
Mutational analysis study of HOXA1 and HOXB1 in MOEBIUS SYNDROME patients
Palabras clave en inglés
HOXA1
HOXB1
Moebius Syndrome
Resumen en inglés
The Moebius Syndrome is characterized by the absence of facial and eyes mobility due to the underdevelopment of facial nerves and muscles causing a face-like mask in the compromised patients. The primary cause still need to be identified, however, different hypothesis have been established including a possible genetic alteration. The HOXB1 gene, located in the chromosome 17 is a possible candidate, since when it was mutated in animals; the phenotype found closely resembles features of clinical profile associated with humans suffering from Moebius Syndrome. Therefore, the aim of this study was to analyze possible mutations in the HOXB1 and in its paralogue HOXA1 in patients with the Moebius Syndrome.
 
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LineuPerroneJunior.pdf (10.39 Mbytes)
Fecha de Publicación
2007-06-15
 
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