• JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
  • JoomlaWorks Simple Image Rotator
 
  Bookmark and Share
 
 
Disertación de Maestría
DOI
Documento
Autor
Nombre completo
Jennifer Thalita Targino dos Santos
Dirección Electrónica
Instituto/Escuela/Facultad
Área de Conocimiento
Fecha de Defensa
Publicación
Ribeirão Preto, 2018
Director
Tribunal
Santos, Milena Jorge Simões Flória Lima (Presidente)
Ferraz, Victor Evangelista de Faria
Gozzo, Thais de Oliveira
Rocha, José Cláudio Casali da
Título en portugués
Caracterização oncogenética da história familiar de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA
Palabras clave en portugués
Linhagem
Neoplasias uterinas
Padrões de herança
Risco
Resumen en portugués
Os tumores de endométrio fazem parte do espectro de tumores de inúmeras síndromes neoplásicas hereditárias (SNH). Entretanto, tais tumores, quando proficientes para o sistema de reparo incorreto de DNA (MMR), geralmente são classificados como cânceres esporádicos. Contudo, mesmo diante de uma provável classificação esporádica, a história familiar (HF) de portadoras dessas neoplasias pode apresentar indícios de componentes genéticos hereditários associados ao seu desenvolvimento. Para tanto, tivemos como objetivo principal, caracterizar a HF de mulheres diagnosticadas com tumores de endométrio, com estabilidade de microssatélites, proficientes para o sistema de reparo de pareamento incorreto de DNA, com a finalidade de avaliar o seu risco para síndromes neoplásicas hereditárias. Trata-se de um estudo descritivo de caráter populacional. A amostra inicial (n=58) foi acessada e caracterizada por meio da colaboração com um estudo maior, que investigou tumores de endométrio, quanto à proficiência do sistema de reparo MMR em uma casuística brasileira, a partir de dados coletados no biobanco do Serviço de Patologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo. A coleta da HF teve início em abril de 2018 e foi finalizada em julho do mesmo ano. Nossa casuística final foi composta por 42 mulheres que atenderam aos critérios de inclusão/exclusão. Por meio de contato telefônico foi aplicado o Questionário de Rastreamento Primário e, posteriormente, desenhado o heredogramas das famílias, com a utilização do software PedigreeDraw. Após a coleta e o registro da HF, os heredogramas foram analisados pela pesquisadora principal deste trabalho e as famílias foram classificadas quanto ao seu risco de possuírem uma SNH. Nosso estudo possibilitou a identificação de 27 mulheres (64% da nossa casuística) que podem estar em risco para SNH. Dentre essas, no que se refere às SNH que têm o câncer colorretal no seu espectro de tumores, 26% preencheram critérios de Bethesda e 15% preencheram critérios de Amsterdam, sendo que 4% preencheram critérios para FAP atenuada. Já 11% preencheram critérios para síndrome de Câncer de Mama e Ovário Hereditários e 22% preencheram critérios para síndrome Li-Fraumeni Like tipo 1. Ressaltamos que 33% apresentaram história pessoal de câncer abaixo dos 50 anos. Os resultados aqui apresentados reforçam a importância da HF e precisam encorajar os profissionais de saúde a realizar com maior frequência a coleta e o registro da HF, ainda que seja autorreferida. Mesmo diante das novas tecnologias genômicas e do crescente conhecimento dos aspectos genéticos e de testes, a HF continua a destacar informações de risco, extremamente significativas, que vão além da suscetibilidade genética. Portanto, os indivíduos e suas famílias devem ser acompanhados com base na história pessoal e familiar para identificação de suspeitas de SNH
Título en inglés
Oncogenetic characterization of the family history of women diagnosed with endometrial tumors proficient for the DNA mismatch repair system
Palabras clave en inglés
Lineage
Patterns of inheritance
Risk
Uterine neoplasms
Resumen en inglés
Endometrial tumors are part of the spectrum of tumors of innumerable hereditary neoplastic syndromes (SNH). However, such tumors, when proficient for the DNA mismatch repair (MMR), are usually classified as sporadic cancers. However, even though they are characterized as sporadic, the family history (HF) of carriers of these neoplasms may present evidence of hereditary genetic components associated with its onset and development. In order to study such evidences, we aimed to characterize the HF of women diagnosed with endometrial tumors and microsatellite stability, proficient for the DNA mismatch repair system, in order to evaluate their risk for hereditary neoplastic syndromes. This is a descriptive population-based study. The initial sample (n = 58) was reached and characterized by collaboration with a larger study, which investigated endometrial tumors, regarding the proficiency of the MMR system in a Brazilian sample. We collected data in the Pathology Center of the Hospital das Clínicas of the Medical School of Ribeirão Preto of the University of São Paulo. The HF collection began in April 2018 and was completed in July of the same year. Our final sample consisted of 42 women who met the inclusion / exclusion criteria. By telephone, the Primary Tracking Questionnaire was applied and, afterwards, the families' pedigrees were drawn using the PedigreeDraw software. After HF collection and registration, the pedigrees were analyzed by the main researcher of this study and the families were classified according to their risk of having an NHS. Our study allowed the identification of 27 women (64% of our sample) who may be at risk for SNH. For samples who have colorectal cancer in their tumor spectrum and suspicion for NHS, 26% met Bethesda criteria and 15% met Amsterdam criteria, and 4% met criteria for attenuated FAP. 11% of our sample met criteria for Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome and 22% met criteria for Li-Fraumeni Like type 1 syndrome. We pointed out that 33% had a personal history of cancer under 50 years. The results presented here support the importance of HF and the need to encourage health professionals to perform HF collection and registration more frequently, even if it is self-referenced. Even in the face of new genomic technologies and growing knowledge of genetic and testing aspects, HF continues to highlight extremely significant risk information beyond genetic susceptibility. Therefore, not only the individuals but also their families should be monitored on the basis of personal and family history to identify suspected SNH
 
ADVERTENCIA - La consulta de este documento queda condicionada a la aceptación de las siguientes condiciones de uso:
Este documento es únicamente para usos privados enmarcados en actividades de investigación y docencia. No se autoriza su reproducción con finalidades de lucro. Esta reserva de derechos afecta tanto los datos del documento como a sus contenidos. En la utilización o cita de partes del documento es obligado indicar el nombre de la persona autora.
Fecha de Publicación
2019-05-13
 
ADVERTENCIA: Aprenda que son los trabajos derivados haciendo clic aquí.
Todos los derechos de la tesis/disertación pertenecen a los autores
CeTI-SC/STI
Biblioteca Digital de Tesis y Disertaciones de la USP. Copyright © 2001-2022. Todos los derechos reservados.