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Thèse de Doctorat
DOI
https://doi.org/10.11606/T.17.2020.tde-02122020-103009
Document
Auteur
Nom complet
Gérson Silva Santos Neto
Adresse Mail
Unité de l'USP
Domain de Connaissance
Date de Soutenance
Editeur
Ribeirão Preto, 2020
Directeur
Jury
Rosset, Sara Regina Escorsi (Président)
Hamad, Ana Paula Andrade
Fernandes, Marcilio Delan Baliza
Foss, Maria Paula
Titre en portugais
Perfil neuropsicológico da síndrome de Turner: análise a partir do imprinting parental
Mots-clés en portugais
Genética da cognição
Neurociência cognitiva
Neuropsicologia
Síndrome de Turner
Síndromes genéticas
Resumé en portugais
A síndrome de Turner (ST) é uma aneuploidia com incidência populacional estimada de 1:2.500-3.000 das meninas nascidas vivas, variando conforme o país no qual o levantamento for realizado, e que é decorrente de distúrbios estruturais, ou pela ausência, do segundo cromossomo sexual. Esta síndrome é caracterizada por grande variabilidade fenotípica, pode se manifestar desde a forma clássica (meninas com atraso no desenvolvimento puberal e do crescimento) até aquelas com poucos sinais dismórficos e que são quase indistinguíveis da população geral. Dentro destes aspectos também é possível identificar que a depender da origem parental do cromossomo X preservado podem existir diferentes fenótipos clínicos. Este trabalho buscou investigar os aspectos neuropsicológicos da ST e possíveis diferenças cognitivas decorrentes da origem do cromossomo sexual preservado. Para este fim foram realizadas sessões de avaliação neuropsicológica com instrumentos utilizados abrangendo diversos aspectos da cognição humana (aspectos intelectuais, mnésticos, linguísticos, visuoespaciais e atencionais). O processo de avaliação consistiu em dividir as participantes em 4 grupos, um composto por participantes com presença de mosaicismos 45X/46XX, um com participantes 45X (monossomia), este último foi subdivide em dois grupos a depender da origem parental do cromossomo sexual preservado herdado (X de origem paterna e X de origem maternal). Como resultado foi possível identificar que pessoas com a ST possuem um perfil neuropsicológicos característico e que há possíveis influências da origem parental do cromossomo sexual preservado no perfil cognitivo das pessoas diagnósticas com esta síndrome.
Titre en anglais
Neuropsychological profile of Turner syndrome: analysis from parental imprinting
Mots-clés en anglais
Cognitive neuroscience
Genetic of cognition
Genetics syndromes
Neuropsychology
Turner syndrome
Resumé en anglais
Turner syndrome (ST) is an aneuploidy with an estimated population incidence of 1: 2,500-3,000 of girls born alive, varying according to the country in which the survey is carried out, which is due to structural disorders, or the absence of second sex chromosome. This syndrome is characterized by great phenotypic variability, it can manifest from the classic form (girls with delayed pubertal development and growth) to those with few dysmorphic signs and that are almost indistinguishable from the general population. Within these aspects it is also possible to identify that depending on the parental origin of the preserved X chromosome, different clinical phenotypes may exist. This work sought to investigate the neuropsychological aspects of TS and possible cognitive differences arising from the origin of the preserved sex chromosome. For this purpose, neuropsychological assessment sessions were carried out with instruments used covering various aspects of human cognition (intellectual, ethnic, linguistic, visuospatial and attentional aspects). The evaluation process consisted of dividing the participants into 4 groups, one composed of participants with 45X/46XX mosaicism, one with 45X participants (monosomy), the latter was subdivided into two groups depending on the parental origin of the inherited preserved sex chromosome (X of paternal origin and X of maternal origin). As a result, it was possible to identify that people with TS have a characteristic neuropsychological profile and that there are possible influences of the parental origin of the sex chromosome preserved on the cognitive profile of people diagnosed with this syndrome.
 
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Date de Publication
2021-01-29
 
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