A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) é uma doença neurodegenerativa progressiva devido ao depósito de pigmento autofluorescente, lipofuscina ceróide, com acúmulo em diversos tecidos. Perda visual, epilepsia farmacorresistente, ataxia, distúrbio do movimento, regressão do neurodesenvolvimento, alterações cognitivas e comportamentais são os sintomas mais frequentes neste transtorno. Foi descoberto ao longo dos anos 14 subtipos de LCN, CLN1-CLN14. Exames complementares como neuroimagem, neurofisiológico, oftalmológico e histológico auxiliam no diagnóstico, porém o exame confirmatório é genético e/ou enzimático. O tratamento para a maioria dos tipos de LCN ainda não modifica o curso da doença. Esse estudo tem como finalidade relatar sete casos de CLN6, confirmados geneticamente e assistidos no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlacionando os fenótipos e genótipos, corroborando com os achados complementares. Nossos resultados mostraram, em geral, semelhanças em comparação com o que já existe na literatura, ao tempo que evidenciou mutação ainda não conhecida, somando novos apontamentos e questionamentos no que diz respeito à heterogeneidade dessa doença.

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a progressive neurodegenerative disease due to the deposition of autofluorescent pigment, ceroid lipofuscin, with accumulation in several tissues. Visual loss, drug-resistant epilepsy, ataxia, movement disorder, neurodevelopmental regression, cognitive and behavioral changes are the most frequent symptoms of this disorder. Over the years 14 subtypes of NCL, CLN1-CLN14, have been discovered. Complementary exams such as neuroimaging, neurophysiological, ophthalmological and histological help in the diagnosis, but the confirmatory exam is genetic and/or enzymatic. Treatment for most types of NCL is still non-curative, with some disease modifiers. This study aims to report seven cases of CLN6, genetically confirmed and assisted at the Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (HC-FMRP-USP), correlating the phenotypes and genotypes, corroborating the complementary findings. Our results showed, in general, similarities in comparison with what already exists in the literature, at the same time that evidenced a still unknown mutation, adding new notes and questions regarding the heterogeneity of this disease.